Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME ti mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

23/3/2011

Sono una mamma di Palermo e la mia ultima figlia che ha pochi mesi è affetta da iperglicinemia non chetotica. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie che hanno lo stesso problema per scambio esperienze e per un eventuale collaborazione per finanziare un progetto di ricerca già esistente su questa malattia. Prego scrivere a cap.archer@libero.it

cap.archer@libero.it

21/3/2011

Mi chiamo Andrea e sono il padre di un bambino di 2 anni e 9 mesi affetto da Gangliosidosi gm1. La diagnosi è stata data ad agosto 2009 tramite l'Istituto Mondino di Pavia. Vorrei potermi confrontare con altri genitori che hanno figli con la stessa malattia. Grazie

andrew.mcfarnet@libero.it

20/1/2011

A mia figlia è stato diagnosticato il deficit isomaltasi sucrasi. cerco persone che abbiano la stessa patalogia.La mia mail è vale_brando@hotmail.it

vale_brando@hotmail.it

20/10/2010

Sono Alessandra la mamma di Giovanni che ha nove mesi. Gli è stata diagnosticata solo a quattro una malattia del metabolismo,ovvero METILMALONICO ACIDURIA CON OMOCISTINURIA. I danni riportati arrecati dalla malattia sono ipotonia,deficit visivo,ritardo psicomotorio,crisi epilettiche cardiomiopatia. Vorrei mettermi in contatto con mamme che hanno figli con lo stesso problema per scambio di informazioni ed esperienze. Grazie! Scrivere a alessandraabbate@hotmail.it.

alessandraabbate@hotmail.it.

29/4/2010

Sono la mamma di un bambino di 7 anni che ha un problema metabolico non ancora ancora diagnosticato. I problemi sono iniziati quando aveva 11 mesi con riscontro di glicosuria e iperglicemia e ritardo della crescita .Dopo vari controlli è stato escluso il diabete ,ma con una cromatografia degli zuccheri è emerso nelle urine oltre al glucosio ,il galattosio .Dopo altri esami hanno escluso la galattosemia e un deficit della citrina .Il bambino adesso è sotto terapia di insulina perchè continuava ad avere sbalsi glicemici .La situazione è invariata continua ad avere glicosuria elevata fegato ingrossato reni dilatati e pesa solo 17 kg.Abbiamo girato vari ospedali e tutti hanno detto le stesse cose è un caso particolare non è il classico diabete e neanche un diabete genetico(mody).Non sappiamo più a chi rivolgerci anche perchè il bambino sta perdendo peso e prima il fegato e reni erano nella norma. Non sono intenzionati a studiare il dna, il metabolista che lo segue ha detto che è una malattia nuova. MI RIVOLGO A I GENITORI CHE HANNO SITUAZIONI SIMILI CIOè BAMBINI CHE PRESENTONO GLICOSURIA ,SBALZI GLICEMICI , GALATTOSURIA FEGATO INGROSSATO E RENI DILATATI DI CONTATTARCI. Grazie

sereni.insegne@libero.it

15/4/2010

Ciao, mi chiamo Rosanna ed ho 60 anni.

Da 40 anni convivo con la calcolosi di cistinuria che mi ha provocato la perdita del rene destro , oggi sono monorene con molteplici inteventi sia di URS che di litotrissia. Da circa tre anni sono seguito da una bravissima d.ssa presso l'ospedale di Bergamo, se qualcuno ha bisogno di informazioni su come gestisco la malattia può scrivermi, sarò felice di condividere la mia esperienza di circa 40 anni di malattia. Un saluto. Rosanna

lamorter@alice.it

13/4/2010

Mi chiamo Riccardo, sono il papà di Beatrice: dopo un anno e mezzo di esami e ricoveri, le è stata diagnosticata la IGS / Sindrome di Imerslund Grasbeck / Sindrome da malassorbimento selettivo vitamina B12. Non abbiamo notizie di altri casi: se avete altre notizie Vi prego di contattarmi mcr1997@alice.it

mcr1997@alice.it

6/4/2010

Sono la mamma di una bambina di 15 mesi alla quale è stata diagnosticata, con screening neonatale un errore metabolico: deficit da acil-CoA-deidrogenasi a catena lunga (VLCAD).Vorrei mettermi in contatto con mamme che hanno figli con lo stesso problema per scambio di informazioni ed esperienze. GRAZIE! scrivere a alessia_ordano@fastwbnet.it

alessia_ordano@fastwbnet.it

1/4/2010

Salve, mi chiamo Mario e da qualche anno ho scoperto di avere un deficit di carnitina (miopatia metabolica) e sono in cura presso l'ospedale Policlinico di Milano. Le crisi si manifestano con debolezza muscolare diffusa ed urine scure. Da qualche giorno ho iniziato ad assumere L-carnitina come i dottori mi hanno consigliato. Avrei piacere di condividere le mie informazioni su questa "malattia rara" con qualcuno che ha il mio stesso problema. .Grazie. Mario

mario1609@libero.it

23/12/2009

Salve a tutti, soffro di cistinuria, vorrei poter scambiare informazioni con persone che hanno la mia stessa diagnosi...a 41 anni, ho subito un intervento a cielo aperto, per calcolo molto grosso che causando idronefrosi ha fatto perdere il 70% di funzionalità al rene sinistro ed ho avuto la diagnosi. la mia mail è lucina.mor@libero.it. Grazie.

lucina.mor@libero.it