Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME ti mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

3/10/2009

Salve, sono la madre di un bimbo affetto da isovalerico acidemia, malattia metabolica diagnosticata con screening neonatale. Vorrei metermi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. Prego scrivere a lenorma@hotmail.com. Grazie

lenorma@hotmail.com

2/7/2009

Sono la mamma di una giovane donna affetta dalla Sindrome Ehlers-Danlos Ipermobile (patologia degenerativa dei tessuti connettivi che provoca forti dolori)

Il mancato movimento dovuto ai forti dolori atrofizza la massa muscolare. In questo momento abbiamo necessità di farle perdere peso Mia figlia è nata 31/08/67 Verso Marzo 2008 dopo anni di relativa stabilità; improvvisamente ed inspiegabilmente, la sua condizione fisica è peggiorata sempre più relegandola alla sedia a rotelle. Soffre di Ernia Iatale, Tramadolo e il Cortisone le provocano stati di allucinazione Ha tutti gli esami nella norma Tiroide Ok< Non assume proteine animali (proprio perché le provoca vomito) Abbiamo tentato a somministrarle: AMINOTROFIC integratore di Aminoacidi Vitamine B1 e B6 PROGLIME integratore Aminoacidi (ha dovuto sospenderli perché le provocano vomito) Alimentazione basata quasi esclusivamente su: verdure, frutta, cereali ed alcuni latticini. Non supera le 1.200cal al giorno. Purtroppo la continua inattività fa si che abbia il metabolismo quasi fermo (non può fare ginnastica) se avesse 15kg in meno probabilmente starebbe meglio. Peso attuale 73kg H:1,68 Assume Morfina:60mg Stiamo cercando qualche cosa che la faccia dimagrire. Grazie Rosa

rosa.viterbo@voicemedia.it

16/6/2009

Mi chiamo Valeria e scrivo dalla provincia di Vicenza. Sto cercando di entrare in contatto con famiglie che abbiano qualcuno affetto da Berardinelli -Seip Congenital Lipodistrophy. Mio figlio ha 4 anni e l'anno scorso abbiamo avuto la diagnosi dal Gaslini di Genova (per fortuna ha la forma più lieve). Avrei piacere di scambiare opinioni, consigli e contatti a riguardo. La mia e-mail è corradin73@gmail.com

corradin73@gmail.com

23/5/2009

Salve, ho un bimbo di quasi 2 anni al quale hanno diagnosticato un DEFICIT DI GLICOSILAZIONE DELLE PROTEINE ( SINDROME CDG) ma non è stato ancora identificato il tipo. Mi piacerebbe mettermi in contatto con qualcuno che conosce questa malattia. Potete contattarmi all'indirizzo e-mail narzisse@inwind.it grazie

narzisse@inwind.it

19/3/2009

Salve sono una mamma di un bimbo affetto da Sindrome Adreno Genitale forma classica con perdita di sali, la malattia è stata diagnosticata tramite lo screening delle malattia metaboliche effettuata presso il Policlinico di Modena.
Il risultato delle analisi è arrivato dopo 11 gg ma il mio piccolo aveva già accusato i primi sintomi e dopo un ricovero di 40 gg i medici sono riusciti a trovare il giusto dosaggio dei farmaci che dovrà prendere per il resto della sua vita HYDROCORTISONE e FLORINEF.
Mi piacerebbe avere contatti con altre persone affette dalla stessa patologia. Prego scrivere a l.bianchini@risorsegea.com

l.bianchini@risorsegea.com

13/1/2009

Sono Antonio da Catania,
genitore con una figlia affetta da: Deficit fruttosio 1,6 difosfatasi, riscontratale nel 1994 all'età di quasi 2 anni di vita e da quel momento, mia figlia, grazie al mio interessamento ed alle cure prestate immediatamente all'inizio del manifestarsi dell'assenza di questo enzima al fegato, oggi sta benissimo e vive una vita molto tranquilla e serena. Ma, attenzione se non si eseguono quei pochi ed elementari dispositivi medici che concernano la dieta alimentare, si possono avere delle conseguenze in alcuni casi anche gravi.
Per consigli e scambio di esperienze su come affrontare la malattia, facendo soffrire i figli il meno possibile, sui diritti a loro spettanti, sui presidi sia alimentari che parasanitari che l'a.s.l. le fornisce gratuitamente e periodicamente, non esitate a contattarmi.
Sarò ben lieto di consigliarvi e informarvi di quanto spetta ai piccoli affetti da tale malattia rara e come si può vivere una vita sana e soprattutto tranquilla convivendo con essa.

antoniomaurizio.schillaci@fastwebnet.it