Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME ti mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

6/4/2010

Sono la mamma di una bambina di 15 mesi alla quale è stata diagnosticata, con screening neonatale un errore metabolico: deficit da acil-CoA-deidrogenasi a catena lunga (VLCAD).Vorrei mettermi in contatto con mamme che hanno figli con lo stesso problema per scambio di informazioni ed esperienze. GRAZIE! scrivere a alessia_ordano@fastwbnet.it

alessia_ordano@fastwbnet.it

1/4/2010

Salve, mi chiamo Mario e da qualche anno ho scoperto di avere un deficit di carnitina (miopatia metabolica) e sono in cura presso l'ospedale Policlinico di Milano. Le crisi si manifestano con debolezza muscolare diffusa ed urine scure. Da qualche giorno ho iniziato ad assumere L-carnitina come i dottori mi hanno consigliato. Avrei piacere di condividere le mie informazioni su questa "malattia rara" con qualcuno che ha il mio stesso problema. .Grazie. Mario

mario1609@libero.it

23/12/2009

Salve a tutti, soffro di cistinuria, vorrei poter scambiare informazioni con persone che hanno la mia stessa diagnosi...a 41 anni, ho subito un intervento a cielo aperto, per calcolo molto grosso che causando idronefrosi ha fatto perdere il 70% di funzionalità al rene sinistro ed ho avuto la diagnosi. la mia mail è lucina.mor@libero.it. Grazie.

lucina.mor@libero.it

3/10/2009

Salve, sono la madre di un bimbo affetto da isovalerico acidemia, malattia metabolica diagnosticata con screening neonatale. Vorrei metermi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. Prego scrivere a lenorma@hotmail.com. Grazie

lenorma@hotmail.com

2/7/2009

Sono la mamma di una giovane donna affetta dalla Sindrome Ehlers-Danlos Ipermobile (patologia degenerativa dei tessuti connettivi che provoca forti dolori)

Il mancato movimento dovuto ai forti dolori atrofizza la massa muscolare. In questo momento abbiamo necessità di farle perdere peso Mia figlia è nata 31/08/67 Verso Marzo 2008 dopo anni di relativa stabilità; improvvisamente ed inspiegabilmente, la sua condizione fisica è peggiorata sempre più relegandola alla sedia a rotelle. Soffre di Ernia Iatale, Tramadolo e il Cortisone le provocano stati di allucinazione Ha tutti gli esami nella norma Tiroide Ok< Non assume proteine animali (proprio perché le provoca vomito) Abbiamo tentato a somministrarle: AMINOTROFIC integratore di Aminoacidi Vitamine B1 e B6 PROGLIME integratore Aminoacidi (ha dovuto sospenderli perché le provocano vomito) Alimentazione basata quasi esclusivamente su: verdure, frutta, cereali ed alcuni latticini. Non supera le 1.200cal al giorno. Purtroppo la continua inattività fa si che abbia il metabolismo quasi fermo (non può fare ginnastica) se avesse 15kg in meno probabilmente starebbe meglio. Peso attuale 73kg H:1,68 Assume Morfina:60mg Stiamo cercando qualche cosa che la faccia dimagrire. Grazie Rosa

rosa.viterbo@voicemedia.it

16/6/2009

Mi chiamo Valeria e scrivo dalla provincia di Vicenza. Sto cercando di entrare in contatto con famiglie che abbiano qualcuno affetto da Berardinelli -Seip Congenital Lipodistrophy. Mio figlio ha 4 anni e l'anno scorso abbiamo avuto la diagnosi dal Gaslini di Genova (per fortuna ha la forma più lieve). Avrei piacere di scambiare opinioni, consigli e contatti a riguardo. La mia e-mail è corradin73@gmail.com

corradin73@gmail.com

23/5/2009

Salve, ho un bimbo di quasi 2 anni al quale hanno diagnosticato un DEFICIT DI GLICOSILAZIONE DELLE PROTEINE ( SINDROME CDG) ma non è stato ancora identificato il tipo. Mi piacerebbe mettermi in contatto con qualcuno che conosce questa malattia. Potete contattarmi all'indirizzo e-mail narzisse@inwind.it grazie

narzisse@inwind.it

19/3/2009

Salve sono una mamma di un bimbo affetto da Sindrome Adreno Genitale forma classica con perdita di sali, la malattia è stata diagnosticata tramite lo screening delle malattia metaboliche effettuata presso il Policlinico di Modena.
Il risultato delle analisi è arrivato dopo 11 gg ma il mio piccolo aveva già accusato i primi sintomi e dopo un ricovero di 40 gg i medici sono riusciti a trovare il giusto dosaggio dei farmaci che dovrà prendere per il resto della sua vita HYDROCORTISONE e FLORINEF.
Mi piacerebbe avere contatti con altre persone affette dalla stessa patologia. Prego scrivere a l.bianchini@risorsegea.com

l.bianchini@risorsegea.com