Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME Onlus mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

17/5/2008

Sono Alessandro, ho 56 anni e otto anni fa mi è stata diagnosticata il deficit di beta-enolasi (deficit di fosfopiruvato idratasi) una miopatia metabolica. Vorrei mettermi in contatto con altre persone che hanno il mio stesso problema per scambio di informazioni ed esperienze.

fralessandro@alice.it

5/4/2008


Mi chiamo Maria , mamma di un bimbo di 10 anni affetto da " scad " (short-chain acyl-CoA dehydrogenase) malattia metabolica rarissima. Vorrei avere contatti con famiglie che vivono lo stesso problema , per avere confronti . Prego scrivete a calicali@alice.it Grazie .

calicali@alice.it

3/3/2008

Non solo "metaboliche".
Salve, sono affetta da poliendocrinopatia autoimmune da quando avevo 13 anni, adesso ne ho 41, quindi sono diabetica, fibromialgica, ipotiroidea.
Mi piacerebbe avere dei contatti con qualcuno che abbia la mia stessa patologia, (anche se, dopo aver visitato il vs. sito, quasi mi vergogno a pensare che la mia sia una malattia rara, ci sono cosi' tanti bimbi che non stanno bene, che io, a questo punto, posso solo ritenermi fortunata).
Vi ringrazio per l'attenzione. Prego scrivere a tatiana@dipintoimpianti.it

tatiana@dipintoimpianti.it

19/2/2008

Sono il papà di una bimba di 22 mesi affetta dalla nascita da una malattia metabolica , difetto del ciclo dell'urea "CPS Carbamil fosfato sintetasi deficit".

Sono alla ricerca di altre persone con lo stesso problema allo scopo di scambiarsi idee,conoscere meglio l'evoluzione di questa malattia.
Nel risultato del DNA ci hanno descritto che hanno rilevato due mutazioni entrambi heterozygous.( i genitori nn sono parenti ) Entrambi i cambiamenti non sono stati descritti in nessuna letteratura a loro conoscenza e non ci sono dati funzionali su loro. Tuttavia, si considera che questi cambiamenti hanno causato l'iperammoniemia della paziente. Ecco questo ci hanno scritto ma noi non riusciamo a capire bene il difetto metabolico visto che la bambina con la dieta e i farmaci sta avendo uno sviluppo fisico-intellettivo e motorio discreto ma abbiamo paura che un giorno possa succedere qualcosa ! Chiunque volesse contattarci per una simile esperienza o dirci gli avanzamenti della medicina in questo campo può scrivere una email a giovanninam2005@libero.it Grazie di cuore a tutti !

giovanninam2005@libero.it

17/2/2008

Genitori di un bambino affetto da Ceroidolipofuscinosi (NCL) di tipo 6° cercano altre famiglie con figli affetti dalla stessa rarissima patologia. Si prega di scrivere a pierantonio@tele2.it. Grazie.

pierantonio@tele2.it

2/2/2008

Mi chiamo Francesco e sono il papa' di un bimbo di 7 anni affetto dalla nascita da una malattia metabolica " deficit otc". Gradirei contattare altri genitori con figli affetti dalla stessa patologia per uno scambio di informazioni. Scrivere a harry70100@yahoo.it . Grazie

harry70100@yahoo.it