Aismme Onlus

Le vostre storie

1)

Storie di bimbi salvati dallo screening

Ma occorre anche un follow up adeguato

Aurora e Mattia sono due bambini fortunati. Eppure sono affetti da Mcadd, un difetto del metabolismo che impedisce l’assorbimento dei grassi a catena media, una malattia che degenera velocemente: i primi sintomi sono l’inappetenza e la sonnolenza, poi arrivano il coma e la morte. Sono fortunati perché nel Centro nascita dove sono venuti al mondo, a Verona, si effettua di prassi lo screening metabolico allargato, e la loro malattia è stata diagnosticata in tempo. Grazie a una dieta e a accorgimenti nella somministrazione del cibo, Aurora e Mattia stanno crescendo senza alcun problema e il loro futuro sarà uguale a quello dei loro coetanei. Un futuro di continue piccole attenzioni, ma dalle molte possibilità.

“Aurora è nata al settimo mese e mezzo di gravidanza - racconta la sua mamma - quindi è stata avviata in terapia intensiva. Lì ha cominciato a vomitare e non mangiava molto. Da poco nel centro nascita di Verona avevano iniziato a sottoporre i nuovi nati allo screening metabolico allargato, nel cui pannel era presente anche la malattia Mcadd. E' stata la nostra fortuna:non ci fosse stato lei sarebbe potuta essere una delle cosiddette ‘morti bianche’. Abbiamo avuto subito la diagnosi e immediatamente siamo stati trasferiti in ospedale, nel reparto malattie metaboliche seguito dal dottor Bordugo. L'equipe che segue Aurora è una squadra meravigliosa, sensibile, gentile e disponibile a rispondere a qualsiasi domanda e a qualsiasi ora. Con loro accanto siamo riusciti a recuperare la serenità con cui affrontare qualsiasi cosa ci possa riservare il futuro”.

Una delle tante storie, che ci racconta di aspettative, emozioni, paure. E di come sia importante, in quei momenti, avere un team di sostegno, non solo medici, ma anche psicologi, in grado di supportare, di rispondere alle mille domande, di essere presenti e disponibili in ogni momento, anche quando il bimbo è a casa. In ogni momento. Perché un figlio ammalato ha bisogno di risposte 24 ore su 24.

“Il team di medici – racconta la mamma di Mattia – ci ha supportato moltissimo, e ci ha fatto capire che la sua malattia è una cosa con cui è possibile convivere”. Anche Mattia è stato diagnosticato precocemente a Verona grazie al test. Anche lui è affetto da Mccad. “Il primo periodo è stato duro – continua – doveva mangiare obbligatoriamente, ogni 2-3 ore, e seguire una dieta. Altrimenti non ce l’avrebbe fatta. Ma sta crescendo bene, e vivrà la vita come gli altri bambini. Per noi la diagnosi è stata uno choc, ma la psicologa del Centro cura ci è stata vicina e i medici ci hanno spiegato in modo semplice e chiaro cosa stava succedendo a nostro figlio e come affrontarlo”. Esperienze che potrebbero essere devastanti, ma che, raccontano questi genitori, se gestite con professionalità e calore umano, diventano sopportabili. “E’ importante essere tranquillizzati, sostenuti e ascoltati - spiegano – Oltre al test, senza il quale bisogna ricordare che i nostri figli avrebbero avuto una sorte ben diversa, occorre anche un intervento di sostegno e di ascolto. Ma, soprattutto, informazioni chiare e istruzioni, anche nel percorso pre-nascita, durante il quale si ignora tutto di queste patologie. E, non ultimo, la possibilità di avere risposte alle nostre domande in qualsiasi momento, per non sentirci abbandonati e vivere lo stress di non sapere come agire quando nostro figlio sta male”.

 

2)

Una storia a lieto fine

(grazie allo screening allargato)

“Se non avesse fatto il test ora non sarebbe qui a regalarci tutta la gioia che ci dona ogni giorno”. Esordisce così Tania, mamma di un bimbo affetto da Aciduria glutarica di tipo 1, che, alla nascita è stato sottoposto allo screening allargato. “Mio figlio ha avuto la fortuna di nascere due mesi dopo l’attivazione di questo test nella nostra Regione, il Friuli Venezia Giulia – spiega – due mesi che hanno fatto per lui e per noi la differenza”. A poche ore dalla nascita il neonato è stato sottoposto al test, quindi è stato richiamato per ripeterlo. Dopo solo una settimana è arrivata la conferma diagnostica ed è iniziata la somministrazione della dieta aproteica. Per curare questa patologia, infatti, non occorrono farmaci, ma solo attenzione nell’alimentazione, che deve essere priva di proteine. “La diagnosi precoce che ha fatto sì che il suo piccolo organismo non abbia subito alcun danno – continua - Ora cammina, cresce ed è un bimbo perfettamente sano e normale. Anche la nostra vita lo è, se confrontata a quella di chi si trova con un figlio malato che non ha avuto la diagnosi in tempo”. Il bimbo è stato subito seguito dal Centro di Padova e dopo i primi tempi in cui ci recavano lì ogni due mesi, ora stanno diradando le visite e i controlli.

“A tutti i genitori dico: avvicinatevi a questo test con fiducia – conclude Tania – perché è una grandissima opportunità per i vostri figli”.

 

3)

Per fortuna che nella nostra regione lo Sne è già attivo!

Siamo Monica e Francesco, genitori di Alessandro (17) e Andrea (4).

Noi siamo Genitori che si ritengono fortunati e sono grati.

Doppiamente fortunati ed infinitamente grati.

Fortunati perchè quando è nato il ns primogenito Alessandro nel 2001 , questo screening allargato non era ancora applicato, ma  lui è un ragazzo sano   che non soffre di alcuna malattia metabolica.

Doppiamente Fortunati perchè invece, quando è nato Andrea nel 2014 ,abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani, di due ceppi diversi, del deficit di biotinidasi; E naturalmente lo abbiamo scoperto perchè grazie allo screening neonatale ad Andrea è stata diagnosticata tempestivamente questa malattia, se pur parziale.

SIamo grati , e ci sentiamo fortunati, perchè viviamo in Toscana, tra le prime Regioni ad applicare lo screening neonatale allargato, Se Andrea fosse nato in una regione dove lo screening nel 2014 non veniva effettuato, oggi forse avremmo avuto un figlio disabile o deceduto ed invece Andrea sta bene.

Ma in questi anni di controlli quanto dolore e rabbia abbiamo provato nel vedere bambini e genitori che hanno scoperto una malattia metabolica rara  non alla nascita , prima che si manifestassero i sintomi, e si ritrovano davanti una strada molto più difficile, estremamente più difficile, della nostra.

Lo screening neonatale allargato è fondamentale. Non solo  per i bambini e per le loro famiglie, ma per tutta la Società

Ci siamo sempre chiesti perchè lo Stato permettesse che esistessero bambini disabili che, avrebbero potuto non esserlo grazie ad una piccola puntura del tallone. Era troppo costoso?! Ma un bambino disabile non è più "costoso" e di "peso" per lo Stato e il tessuto sociale?!

E' con entusiasmo che accogliamo  la notizia che lo screening allargato sia diventato di Legge su tutto il territorio nazionale.

Monica e Francesco

4)

SCREENING NEONATALE ESTESO: A VOLTE IL TEST RISULTA POSITIVO MA POI…
UNA MAMMA RACCONTA

“Che paura quando mi hanno chiamata a ripetere lo screening per un valore borderline! La prima volta è stato un pugno nello stomaco, alla seconda chiamata sono letteralmente crollata. Ho passato giorni infernali in attesa degli esiti. Ansia, pianti dentro al bagno per non farmi vedere dalla mia bimba più grande. Poi finalmente è arrivato l'esito: negativo!
Io sono stata fortunata: la mia bimba sta bene ed era solo un falso allarme. Non voglio nemmeno immaginare come sarebbe stato in caso contrario. Mi è bastata quella sofferenza, piccola se confrontata con quella di chi invece ha avuto tutt'altro riscontro, ma grossa per me...”
Cosa succede se il test risulta positivo? 
Una corretta informazione alla nascita avrebbe potuto risparmiare questa ansia e tantissime preoccupazioni?
Per saperlo clicca qui