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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

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Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

A Verona Aismme introduce ‘l’Infermiere Case Manager’

Vaccarotto: “Un importante agente di cambiamento per i pazienti affetti da MME”

Cooking Contest: Aismme fa il bis, con una novità

Sarà possibile presentare una nuova ricetta ideata dal partecipante

Aismme lancia un questionario per testare l’efficacia de “Il Diario della mia terapia”

Il percorso di gioco di Aismme per bambini metabolici per un approccio morbido alle terapie infusive 

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Screening neonatale esteso. Ministero Salute: “In corso iter istituzionale per approvazione”

"Il Gruppo di Lavoro-SNE ha concluso i lavori relativi alle valutazioni delle malattie identificate ai fini dell'aggiornamento del panel SNE

da Quotidianosanita.it

13 giugno 2023, ore 16.00. PKU e scelte riproduttive consapevoli. Gli esperti a disposizione dei pazienti

Webinar online a partecipazione gratuita, dalle 16.00 alle 18.30 sul canale Facebook di Osservatorio Malattie Rare

da Osservatoriomalattierare.it

Ipofosfatemia legata all'X: ora anche per gli adulti c’è una terapia mirata alla causa della patologia

Il prof. Sandro Giannini (Padova): “Il farmaco burosumab ha dimostrato i suoi benefici sotto tre punti di vista: efficacia, sicurezza e semplicità d'impiego”

da Osservatoriomalattierare.it

Malattie metaboliche ereditarie
e vaccinazioni anti Covid-19


Numero verde

Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 18 da rete fissa e cellulare

numero verde aismme

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