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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

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Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

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Un gesto concreto per aiutare Aismme e i suoi progetti

Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali

Si può già prenotare il volume n.5: Ricette per dieta chetogenica

È nato il Forum Associazioni Malattie Rare Abruzzo

Aismme insieme a quattro Associazioni dei pazienti: "Per sostenere i malati rari e le loro famiglie con una voce unica"

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Notizie da Aismme

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