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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

29 febbraio, Giornata Mondiale Malattie Rare: Aismme propone il "Fiore di loto della rarità"

Focus sulla presa in carico: porre al centro dell'assistenza sanitaria la collaborazione tra professionisti, pazienti e famiglie

Alla presentazione della campagna di OMaR “Basta essere pazienti” Aismme rilancia l'allargamento dello SNE

Vaccarotto: "Ogni bambino non screenato che si incammina senza diagnosi nel doloroso percorso obbligato dalla sua patologia è un bimbo di cui dobbiamo sentirci responsabili".

Ad Aismme il premio Omar 2023

I ricettari "Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali” si aggiudica il riconoscimento per la comunicazione

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

SCREENING ESTESO ALLA SMA PER I NEONATI VENETI DAL 1 GENNAIO 2024

Assessore Lanzarin: "Intercettazione precoce fondamentale per garantire qualità della vita. Sappiamo quanto importante debba essere investire in prevenzione sia primaria sia secondaria. Gli screening sono un’arma fondamentale"

da Regione.veneto.it

PKU, per parlare di diversità ai più giovani nasce il gioco da tavolo FenilCity

Un nuovo strumento realizzato da APR in collaborazione con la Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino e che sarà distribuito dalle associazioni di pazienti in tutta Italia.

da Osservatoriomalattierare.it

Lo screening neonatale in Puglia funziona: diagnosticato settimo caso di Sma

La patologia è stata rilevata in un bimbo di tre giorni che ora, potrà essere sottoposto alla terapia per evitare che la malattia si sviluppi

da Lagazzettadelmezzogiorno.it