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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

La misurazione dell’impatto della malattia metabolica rara sulla qualità della vita

Come la salute influisce a livello fisico e psichico: Aismme propone dei questionari ai pazienti e famiglie

Grazie ai molti sostenitori di Aismme!

Ad Aismme 55 mila euro tra il 5x1000 del 2020 e la vendita delle Latte di Natale

“Cosa mangerà da grande? ricette per diete metaboliche speciali”

Nel 2023 i volumi 3 (Ricette prive di lattosio e galattosio) e 4 (Ricette prive di fruttosio). Si possono già prenotare

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Fenilchetonuria: sempre più rilevante il ruolo degli LNAA

Gli aminoacidi neutri migliorano l'aderenza dei pazienti al trattamento dietetico e in futuro potrebbero associarsi a una parziale liberalizzazione della dieta

da Osservatoriomalattierare.it

Adrenoleucodistrofia, i risultati di quattro anni di screening neonatale in California

Nel più popoloso Stato degli USA sono stati sottoposti al test più di 1,8 milioni di nuovi nati e sono stati individuati 95 maschi affetti dalla patologia, uno su 14.397

da Osservatorioscreening.it 

Ipofosfatemia legata all’X: al paziente adulto va garantito un adeguato modello di presa in carico

Prof.ssa Maria Luisa Brandi: “L’approccio multidisciplinare sperimentato con successo nei bambini deve poter essere trasferito anche nell’adulto, per evitare abbandoni terapeutici”

da Osservatoriomalattierare.it

Malattie metaboliche ereditarie
e vaccinazioni anti Covid-19


Numero verde

Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 18 da rete fissa e cellulare

numero verde aismme

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AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps
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