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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

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Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

Festeggia il Natale con Aismme

Le latte col carillon, un regalo solidale per contribuire ai nostri progetti

Un sorriso al cioccolato: il progetto di Aismme per un Natale... più dolce

In regalo il dolcetto natalizio di cioccolato aproteico per i bimbi metabolici

23 ottobre 2023: Giornata Mondiale XLH

Aismme accende i riflettori sull’Ipofosfatemia, una malattia metabolica dell’osso fortemente invalidante

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Screening neonatale esteso, dal Ministero la comunicazione: a gennaio la SMA nel panel

L’incontro di Famiglie Sma e Omar con il Ministro Schillaci

da Osservatoriomalattierare.it

Screening neonatali, l’appello degli esperti (Simmesn): “Accesso esteso a più malattie e senza differenze tra Regioni”

Allargare gli screening neonatali: sia in termini di malattie da ricercare sia di uniformità dell’offerta sul territorio nazionale.

da Aboutpharma.com

 

Sanità, da dicembre in Puglia lo screening neonatale super esteso

Si aggiungeranno altre nove patologie alle 49 già diagnosticabili attraverso un semplice test sui bimbi appena nati, tra cui la Sma

da Lagazzettadelmezzogiorno.it