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AISMME

 Screening ∙ Ricerca ∙ Cura ∙ Assistenza 

 Le armi per combattere 
 le malattie genetiche metaboliche 

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Le armi per combattere le malattie genetiche metaboliche

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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

copertina ultimo numero di AismmeNews
Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

22 giugno: Metabolic cooking al Parco Natura viva di Bussolengo (VR)

"Alla ricerca dei gusti di tutti gli animali”: l’evento di Aismme per i bambini

Fenilchetonuria, al PKU&Noi 2024 il punto sulle terapie innovative

Gli specialisti: ‘Be positive’, le terapie a disposizione sono efficaci e a breve arriverà l’home monitoring test”

Giornata Mondiale della Fenilchetonuria: presentato un video per promuovere consapevolezza e informare

Fa parte della campagna social e on line 'Conoscere la PKU' destinata a Istituzioni, operatori sanitari e opinione pubblica

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Notizie da Aismme

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Ipofosfatemia legata all’X: la patologia va gestita in un’ottica multidisciplinare

Dott.ssa Filomena Cetani: “Solo un approccio coordinato e completo può garantire una transizione più fluida dei pazienti dall'età pediatrica a quella adulta”

04/07/2024 da Osservatoriomalattierare.it

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Il messaggio degli specialisti: ” ‘Be positive’, le terapie a disposizione sono efficaci e a breve arriverà l’home monitoring test”

08/07/2024 da Sanitainformazione.it

Fenilchetonuria: finalmente una terapia che libera la dieta dal divieto per le proteine e libera dalle restrizioni dietetiche

Il trattamento è a disposizione di tutti i pazienti italiani, perché tutte le Regioni ne garantiscono l’accesso. Il 28 giugno si celebra la Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU Day 2024)

27/06/2024 da Milanofinanza.it