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Notizie da Aismme

Martina Manuele attraversa a nuoto lo Stretto di Messina: ogni bracciata dedicata alle malattie rare

“Non importa quanto sei grande o piccola davanti al mare. Importa quanto cuore metti in ogni bracciata”

Metabolic Color Run 2026: il 14 agosto a Malavicina di Roverbella la corsa dei colori che sostiene Aismme

Una serata di sport, divertimento e solidarietà. Il ricavato va ai progetti per le persone con malattie metaboliche ereditarie e alle loro famiglie

Crysvita® autorizzato da EMA in Europa anche per i neonati con XLH da 1 mese a 1 anno

AISMME: “Un importante passo avanti: si apre la possibilità anche in Italia di un intervento precoce contro una malattia rara, progressiva, dolorosa e fortemente invalidante”

Alessandro, affetto da una malattia rarissima, compie 30 anni, un traguardo che sembrava impossibile

La mamma: “Ho trasformato il dolore in impegno per i diritti, lo screening neonatale e il sostegno alle persone con malattie metaboliche rare”

Da Rara a Riconosciuta: per le donne con malattia rara, tempi, ostacoli e impatti sono maggiori

Pubblicato il Libro Bianco, l’indagine sul percorso verso la diagnosi

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Rachitismo ipofosfatemico: news su diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Ipofosfatemia legata all’X: la transizione è un percorso da costruire già nell’adolescenza

04/08/2026 da Osservatoriomalattierare.it

PKU e malattie metaboliche: tra eccellenze cliniche e un sistema sanitario da riformare

Il Prof. Andrea Pession indica le priorità: razionalizzazione della rete, reperibilità per le emergenze e recupero della relazione di cura

28/07/2026 da Osservatoriomalattierare.it

Iperossaluria: una nuova era terapeutica tra farmaci RNAi e approcci di genetica

Esperti da tutto il mondo riuniti a Praga per il 15° Workshop OHF. La dr.ssa Barbara Ruggiero racconta a OMaR le novità emerse dal congresso e le prospettive della ricerca

22/07/2026 da Osservatoriomalattierare.it

Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Lavoriamo per...

Cura

Cura e Ricerca

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Screening neonatale

Diagnosi e Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia

Screening neonatale

Sensibilizzazione e Advocacy

Portare la voce e i bisogni dei pazienti al mondo medico e alle Istituzioni, sensibilizzare l’opinione pubblica

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Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie