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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

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Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

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Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

copertina ultimo numero di AismmeNews
Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

Dietoterapia: Aismme nel Comitato Tecnico Scientifico e Sociale dell’Intergruppo Parlamentare

Con le associazioni dei pazienti metabolici per elaborare una Legge nazionale sugli AFMS

Richiedi le Pergamene e le Bomboniere solidali

Un gesto concreto per aiutare Aismme e i suoi progetti

È nato il Forum Associazioni Malattie Rare Abruzzo

Aismme insieme a quattro Associazioni dei pazienti: "Per sostenere i malati rari e le loro famiglie con una voce unica"

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Terapie avanzate. Entro il 2030 fino a 60 nuovi farmaci, ma per assicurare equità e sostenibilità servono nuovi modelli di accesso

Se ne è discusso oggi ad un convegno organizzato da Iss e Assobiotec-Federchimica. Più di 1.900 studi clinici nel mondo, di cui 112 in fase 3 (99 portati avanti dall’industria bio-farmaceutica, 13 da accademia, governi o altre istituzioni). Ruolo chiave per l’Italia.

20/05/2024 da Quotidianosanita.it 

Nuovi LEA: al Senato un’interrogazione che solleva le criticità dell’intero contesto sanitario nazionale

Secondo il Forum delle società scientifiche dei clinici ospedalieri e universitari italiani ben 12 Regioni su 21 non garantiscono neppure la minima sufficienza dei livelli essenziali di assistenza

13/05/2024 da Osservatoriomalattierare.it

Uno studio rivela i lunghi ritardi diagnostici per le malattie rare in Europa

Un recente sondaggio condotto tra i pazienti di tutta Europa ha evidenziato notevoli ritardi nella diagnosi delle malattie rare in tutta Europa.

15/05/2024 da Euroactive.it