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AISMME

 Screening ∙ Ricerca ∙ Cura ∙ Assistenza 

 Le armi per combattere 
 le malattie genetiche metaboliche 

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Le armi per combattere le malattie genetiche metaboliche

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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

copertina ultimo numero di AismmeNews
Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

Memorial Day 2024: a Isernia in campo per Aismme

"Un gol nel tuo cuore" - Torneo di calcio il 1 giugno in memoria dei giudici Falcone e Borsellino

22 giugno: Metabolic cooking al Parco Natura Viva di Bussolengo

“Alla ricerca dei gusti di tutti gli animali”: l’evento di Aismme per i bambini e le loro famiglie

Dietoterapia: Aismme nel Comitato Tecnico Scientifico e Sociale dell’Intergruppo Parlamentare

Con le associazioni dei pazienti metabolici per elaborare una Legge nazionale sugli AFMS

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Tre fratellini, la stessa malattia. «La loro vita un dono che salvèrà altri»

Una patologia rarissima gli ha portato via Luca, Simone e Davide. Ma mamma Paola e papà Massimo non si sono lasciati schiacciare. E hanno creato un'associazione che dà speranza ai piccoli pazienti.

06/06/2024 da Avvenire.it 

Lo screening neonatale come strumento di prevenzione: è quanto emerge dal congresso a Bari

Lo screening neonatale è uno strumento di prevenzione indispensabile per prevenire e diagnosticare in tempo malattie ereditarie potenzialmente letali. Esperti del settore ne hanno parlato in un congresso questa mattina a Bari al Nicolaus Hotel.

07/06/2024 da Trmtv.it

Dalle malattie rare ai rischi emergenti: la ricerca Ue sui farmaci scommette 7 miliardi

Si tratta del primo importante progetto di comune interesse europeo (Ipcei) nel settore sanitario. Tra i sei Paesi coinvolti c’è l’Italia

29/05/2024 da Ilsole24ore.com