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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.200 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

Roma 6 giugno 2022: "L'accesso alle terapie per le malattie rare"

Un convegno scientifico per fare il punto sulla diagnosi e cura di alcune patologie rare

Audizione al Ministero sui ritardi al Decreto Tariffe

Il Ministero si impegna a un rapido inserimento delle nuove patologie nello SNE. Aismme: "Serve un Commissario ad acta"

Un video animato per presentare ai bimbi “Il Diario della mia terapia”

Realizzato da HNP - Healthcare Network Partners sul kit di gioco di Aismme per bimbi metabolici

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Ipofosfatemia legata all’X: la forza di Sara, nonostante la fragilità delle sue ossa

Cinofila, sportiva e bravissima nuotatrice, la donna ha raccontato a “TheRARESide” le sfide che ha dovuto affrontare nella sua vita

da Osservatoriomalattierare.it

Deficit di lipasi acida lisosomiale: l'importanza della comunicazione nelle malattie metaboliche

Manuela Vaccarotto (AISMME): “Il nuovo sito “LAL-D Your Way” è un esempio di come si possa offrire un servizio utile sia ai pazienti che ai medici” 

da Osservatoriomalattierare.it 

Pma e diagnosi genetica preimpianto per malattie rare in Italia: l'elenco dei centri pubblici e privati

L'intervista alla responsabile del Registro Nazionale PMA dell' Istituto Superiore di sanità e l’elenco completo dei centri italiani che effettuano la PGT-M

da Osservatoriomalattierare.it

Malattie metaboliche ereditarie
e vaccinazioni anti Covid-19


Numero verde

Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 18 da rete fissa e cellulare

numero verde aismme

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