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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.200 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

A Unomattina - Maratona Telethon si parla di "Screening Neonatale Esteso" e la storia di Sarah

Oggi durante la Maratona Telethon - a Unomattina RAI 1 - papà Fabio Piccoli ha raccontato la storia della sua Sarah, che grazie allo “Screening neonatale esteso” ha avuto una diagnosi alla nascita.

“OPS! #LA RETE Magazine dà voce ad Aismme

Nella rivista dell’Associazione "OPS! CAMBIO DI ROTTA" Manuela Vaccarotto parla di malattie metaboliche e dei progetti di Aismme 

Festeggia la magia del Natale con Aismme

Latte di Natale: un regalo solidale a favore dei bambini metabolici del Centro di Screening e Centro di Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell'AOU di Verona

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

300 milioni di malati. Malattie rare, storica risoluzione dell’Onu

I 193 Paesi membri hanno adottato un testo che riconosce per la prima volta a livello mondiale i diritti delle persone affette da una delle migliaia di malattie rare. In Italia 2 milioni i pazienti.

da Avvenire.it

Sequenziamento dell’esoma: impugnata la legge della Regione Puglia dinanzi alla Corte Costituzionale

L’On. Pagano ha presentato un’interrogazione parlamentare sul provvedimento contestato dal Ministero della Salute, che avrebbe permesso di diagnosticare l’85% delle malattie rare.

da Osservatorio Malattie Rare

Screening neonatale per individuare alla nascita le malattie genetiche. Iniziativa di Telethon e Regione Lombardia

Il progetto è stato lanciato con lo scopo di analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale.

da Insalutenews.it

Malattie metaboliche ereditarie
e vaccinazioni anti Covid-19


Numero verde

Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 18 da rete fissa e cellulare

numero verde aismme

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