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Aismme sostiene i pazienti metabolici e le loro famiglie

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte.

Ogni anno oltre 350 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.

Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre attività

Screening neonatale

Screening

Aismme dal 2006 ha lavorato perché lo screening neonatale esteso diventasse un diritto per tutti i neonati in Italia...

Ricerca

Ricerca

Grazie ad essa è possibile identificare nuove patologie e trovare le giuste terapie e trattamenti

Cura

Cura

Sostegno alla formazione medica, perché ogni paziente possa essere seguito e curato al meglio da medici ad alta specializzazione

Centro aiuto-ascolto

Assistenza

Il Centro Aiuto-Ascolto è aperto tutti i giorni al Numero verde 800.910.206. Offre informazioni e supporto a pazienti e famiglie

Leggi la versione online di

Aismme News, la rivista dell’Associazione, offre una panoramica sulle attività di Aismme e sul mondo delle malattie metaboliche ereditarie

Notizie da Aismme

16 settembre: a Loreggia (Pd) "Diego Basso plays Pop Songs"

Concerto a favore di Aismme, dirige l'Orchestra Ritmico Sinfonica Italiana il maestro Diego Basso

14 agosto: a Malavicina la Color Metabolic

Un evento che conivolge un intero paese a favore di Aismme

Tu, Noi e…”: quattro album illustrati per raccontare le loro patologie ai bambini

Il nuovo progetto di Aismnme: Deficit da Biotidinasi, Iperphé, PKU e MCADD spiegate con parole semplici e simpatici disegni

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Notizie da Aismme

Notizie dal mondo delle malattie rare

Malattie rare: le terapie avanzate saranno entro il 2030 una reale speranza di cura per 500mila pazienti

Cure innovative e ad alta precisione che impattano sulla storia clinica delle persone con malattia rara, cambiando radicalmente il suo evolversi, con benefici per la salute dei pazienti e dei loro caregiver, oltre che sul sistema sanitario.

da Sanita24.ilsole24ore.com

MetabERN attiva un Corso di formazione superiore sulle Malattie Metaboliche Ereditarie

11 moduli sempre accessibili online, è accreditato dall'European Accreditation Council for Continuing Medical Education.

Per maggiori informazioni cliccare qui 

Malattie rare e Piano nazionale: consulenza genetica, diagnosi, farmaci e assistenza. Tutte le novità

Finanziato con 50 milioni di euro per i prossimi due anni, il nuovo Piano ha tra gli obiettivi diminuire i tempi medi di diagnosi e facilitare l’accesso alle terapie

da Corriere.it

Malattie metaboliche ereditarie
e vaccinazioni anti Covid-19