LAL-D - Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale

Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D)

Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una malattia metabolica genetica ultra rara, cronica e progressiva per la quale neonati, bambini e adulti soffrono di un accumulo continuo e incontrollato di esteri del colesterolo e trigliceridi con conseguente danno multiorgano e potenzialmente decesso prematuro.¹
Nei pazienti pediatrici e negli adulti, l'età mediana all'esordio è di 5 anni, e l'89% dei pazienti LAL-D ha un'età all'esordio pari o inferiore ai 12 anni.^1,2
L’89% dei neonati affetti da LAL-D decede entro un anno.⁸
L’87% dei pazienti affetti da LAL-D mostra sintomi della malattia in più di un sistema d’organo.¹
Le manifestazioni epatiche sono i sintomi clinici di LAL-D più comuni e prevalenti (Based upon an analysis of 55 genotyped patients with LAL-D in a cohort of 135 cases).

Cause e forme del deficit di lipasi acida lisosomiale. L’intervista al Dott. Carlo Dionisi Vici

Possibili segni e sintomi della malattia: ^1-8

Fegato
• Aumento dei livelli di ALT
• Fegato ingrossato
• Fibrosi e/o cirrosi
• Disfunzione o insufficienza epatica
• Vene anormali o ingrossate nella parte inferiore dell'esofago

Cuore
• Aumento dei livelli di colesterolo, trigliceridi e colesterolo a bassa densità lipoproteica (LDL-c)
• Diminuzione dei livelli di colesterolo ad alta densità lipoproteica (HDL-c)
• Mortalità e morbilità prematura dovuta ad anomalie lipidiche e al rischio associato di accumulo
prematuro di grassi, colesterolo e altre sostanze nelle e sulle pareti delle arterie
• Coronaropatie
• Infarto
• Ictus

Milza
• Milza ingrossata
• Milza iperattiva
• Anemia
• Trombocitopenia
• Asportazione della milza in quanto severamente danneggiata

Gastrointestinale
• Vomito, diarrea, malassorbimento e deficit di crescita nei neonati
• Dolore epigastrico e addominale
• Disfunzione della cistifellea
• Liquido nella cavità addominale

Quali sono le cause del deficit di Lipasi Acida Lisosomiale?

Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è causato da mutazioni genetiche che provocano una marcata diminuzione o perdita di attività dell'enzima della Lipasi Acida Lisosomiale (LAL), responsabile della degradazione delle particelle lipidiche.¹ Nei pazienti affetti da LAL-D, una insufficiente attività dell'enzima LAL può portare all'accumulo costante di materiale grasso nel fegato, nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti, causando potenzialmente un danno progressivo e multiorgano.^1,4

Come si diagnostica il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale?

• La diagnosi errata è frequente tra i pazienti affetti da LAL-D, con conseguente aumento del rischio di complicanze gravi e imprevedibili.^1,4
• E’ possibile diagnosticare il deficit di LAL tramite un esame del sangue che valuta l’attività enzimatica.^3,4,10

Nuove prospettive di cura per migliorare la gestione del deficit di lipasi acida lisosomiale
Dott.ssa A. Madeo
UOC Gastroenterologia pediatrica ed Endoscopia digestiva - IRCCS Istituto Giannina Gaslini - Genova

Per informazioni sulla dieta: laldyourway.com

L’impegno di Aismme: la campagna “LAL-D se non la conosci, non la riconosci”

La LAL-D colpisce meno di 1 persona su 50.000 si manifesta spesso nei primi anni di vita, ma può rimanere silente per mesi o anni e, in molti casi, viene diagnosticata con grave ritardo. Un ritardo che può tradursi in danni gravi e irreversibili.

Esiste una terapia, la terapia enzimatica sostitutiva con sebelipase alfa, che ha dimostrato efficacia clinica significativa già dopo poche settimane dall’inizio: riduce l’accumulo di lipidi nei tessuti, migliora i valori epatici e lipidici e può prevenire complicazioni gravi come la cirrosi epatica o eventi cardiovascolari precoci. Tuttavia, l’efficacia massima si ottiene solo se la malattia viene diagnosticata e quindi trattata in tempo. La diagnosi può avvenire attraverso un semplice prelievo di sangue che valuta l’attività dell’enzima LAL. Ma per arrivare a questo test, serve il sospetto clinico.

Insomma, il sospetto precoce e l’invio tempestivo a Centri specialistici per la presa in carico sono cruciali. Ecco perché Aismme ha deciso di accendere i riflettori su questa rarissima malattia con una nuova campagna “LAL-D se non la conosci, non la riconosci”, che permette anche di potenziare il supporto che l’Associazione già offre ai pazienti e i loro caregiver.

“LAL-D se non la conosci, non la riconosci”

Realizzata con il patrocinio della SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica), si rivolge a famiglie e potenziali pazienti, ai pediatri di libera scelta, ai medici di medicina generale e agli specialisti.

L’obiettivo è duplice: sostenere i pazienti e i caregivers e far emergere il sospetto diagnostico, incoraggiando i professionisti sanitari a non trascurare segnali importanti.

Supporto e sostegno

Aismme offre ai pazienti L-ALD e ai loro caregivers diversi servizi e strumenti:

• Numero verde 800 910206 del Centro Aiuto Ascolto, offre informazioni sulla malattia, sui Centri clinici di riferimento, sulla presa in carico e sulla dietoterapia;
• Supporto psicologico gratuito, in presenza o da remoto;
• Strumenti ludico-educativi per bambini:
  - la favola L'Elefante blu sul tema della dietoterapia
  - il kit di gioco Il Diario della mia terapia per aiutare i più piccoli ad affrontare la terapia infusiva
  - il volume 2 dedicato a Ricette alipidiche e ipolipidiche pensate per soddisfare le esigenze dei pazienti con L-ALD della collana di ricettari “Cosa mangerà da grande: ricette per diete metaboliche speciali” un prodotto di Aismme pensato per un migliore approccio alla dietoterapia. Il ricettario può essere richiesto gratuitamente all’indirizzo mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Informare per conoscere

Per diffondere le conoscenze sulla L-ALD e stimolare il sospetto diagnostico Aismme sfrutta i media, i canali digitali, i social media e utilizza strumenti divulgativi.

In particolare, sono stati coinvolti i media con un comunicato stampa di lancio della campagna, è stata inserita una news sul sito di Aismme e realizzate una serie di campagne sui social. Inoltre, sono state stampate locandine e opuscoli che vengono messi a disposizione dei Contri clinici.

Scarica la locandina

Scarica l’opuscolo

Per informazioni scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.