Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D)
Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una malattia metabolica genetica ultra rara, cronica e progressiva per la quale neonati, bambini e adulti soffrono di un accumulo continuo e incontrollato di esteri del colesterolo e trigliceridi con conseguente danno multiorgano e potenzialmente decesso prematuro.1
Nei pazienti pediatrici e negli adulti, l'età mediana all'esordio è di 5 anni, e l'89% dei pazienti LAL-D ha un'età all'esordio pari o inferiore ai 12 anni.1,2
L’89% dei neonati affetti da LAL-D decede entro un anno.8
L’87% dei pazienti affetti da LAL-D mostra sintomi della malattia in più di un sistema d’organo.1
Le manifestazioni epatiche sono i sintomi clinici di LAL-D più comuni e prevalenti (Based upon an analysis of 55 genotyped patients with LAL-D in a cohort of 135 cases).
Possibili segni e sintomi della malattia: 1-8
Fegato
• Aumento dei livelli di ALT
• Fegato ingrossato
• Fibrosi e/o cirrosi
• Disfunzione o insufficienza epatica
• Vene anormali o ingrossate nella parte inferiore dell'esofago
Cuore
• Aumento dei livelli di colesterolo, trigliceridi e colesterolo a bassa densità lipoproteica (LDL-c)
• Diminuzione dei livelli di colesterolo ad alta densità lipoproteica (HDL-c)
• Mortalità e morbilità prematura dovuta ad anomalie lipidiche e al rischio associato di accumulo
prematuro di grassi, colesterolo e altre sostanze nelle e sulle pareti delle arterie
• Coronaropatie
• Infarto
• Ictus
Milza
• Milza ingrossata
• Milza iperattiva
• Anemia
• Trombocitopenia
• Asportazione della milza in quanto severamente danneggiata
Gastrointestinale
• Vomito, diarrea, malassorbimento e deficit di crescita nei neonati
• Dolore epigastrico e addominale
• Disfunzione della cistifellea
• Liquido nella cavità addominale
Quali sono le cause del deficit di Lipasi Acida Lisosomiale?
Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è causato da mutazioni genetiche che provocano una marcata diminuzione o perdita di attività dell'enzima della Lipasi Acida Lisosomiale (LAL), responsabile della degradazione delle particelle lipidiche.1 Nei pazienti affetti da LAL-D, una insufficiente attività dell'enzima LAL può portare all'accumulo costante di materiale grasso nel fegato, nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti, causando potenzialmente un danno progressivo e multiorgano.1,4
Come si diagnostica il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale?
• La diagnosi errata è frequente tra i pazienti affetti da LAL-D, con conseguente aumento del rischio di complicanze gravi e imprevedibili.1,4
• E’ possibile diagnosticare il deficit di LAL tramite un esame del sangue che valuta l’attività enzimatica.3,4,10
