I sintomi dell’XLH
Oltre alle anomalie degli arti inferiori, alcune manifestazioni cliniche di XLH nell'infanzia includono anomalo sviluppo del cranio, bassa statura, rachitismo e ascessi dentali. Sono anche comuni dolore osseo e muscolare.
Questi sintomi possono persistere nell'età adulta con l'aggiunta di calcificazione alle articolazioni e ai tendini (entesopatia), osteoartrite a esordio precoce, stenosi spinale e perdita dell'udito. Gli adulti con XLH possono soffrire di affaticamento e debolezza muscolare; possono anche presentare fratture non traumatiche e ritardi nella guarigione delle fratture.
L’impatto sulla vita
L’ XLH è una malattia cronica e le complicanze fisiche e psicologiche colpiscono bambini e adulti, creando un forte impatto psicosociale.
La XLH è una malattia stigmatizzante. In particolare, vivere con un disturbo genetico porta alla consapevolezza che questo possa essere trasmesso ai figli, situazione che può causare disagio emotivo. La bassa statura può attirare la presa in giro da parte di coetanei e talora fino a fenomeni di bullismo. La disabilità che deriva dalla patologia può influire sulla capacità di lavorare e di perseguire le tipiche attività quotidiane, possono pertanto diventare necessari presidi e adattamenti in casa, al lavoro e a scuola con la conseguenza di stati depressivi per chi li richiede.
Come migliorare la qualità della vita nella persona con XLH?
- La comunità medica e assistenziale, così come il sistema nazionale sanitario, devono riconoscere che l’XLH è una condizione cronica, incurabile e con una vasta gamma di sintomi debilitanti.
- È necessaria una diagnosi precoce e accurata in modo che il trattamento possa essere avviato tempestivamente: tutti i neonati con una storia familiare di XLH devono essere testati per individuare l’eventuale mutazione.
- I pediatri di famiglia dovrebbero essere istruiti sulla malattia e sulla necessità di rivolgersi urgentemente a uno specialista.
- Tutti i pazienti devono essere valutati e gestiti da team di assistenza multidisciplinare, compresi i servizi medici e di supporto.
- È importante un accesso tempestivo e sostenibile ai farmaci in base alle esigenze individuali, senza differenze in base al Paese di residenza o alla situazione socioeconomica.
- È necessario che i servizi sociali siano a conoscenza della malattia e delle sue complicanze per garantire un adeguato sostegno sia al paziente sia alle persone che se ne prendono cura.
- Sono necessarie linee guida di trattamento internazionali basate sull'evidenza, sviluppate con il contributo delle persone che vivono con XLH, che garantiscano l’eguaglianza di trattamento tra tutte le persone colpite.
- È necessario fornire ai pazienti informazioni facilmente accessibili e affidabili sulla malattia per evitare dubbi e informazioni false o superate.
- È necessario informare sui diritti alla cura e all’assistenza sia i pazienti che gli operatori sanitari, perché venga erogato il giusto trattamento e supporto.
- È necessario incrementare e supportare la ricerca sui trattamenti che potrebbero migliorare la cura e la qualità della vita dei pazienti.
Le molte necessità
La diagnosi spesso è tardiva perché si tratta di una patologia rara e di difficile identificazione. E quando arriva talvolta è troppo tardi per bloccarne il terribile decorso. Molto spesso l’XLH è scambiata per un rachitismo da carenza da vitamina D, ed è quindi importante sensibilizzare e formare su questa patologia i Pediatri di base, in quanto l’esordio della malattia avviene tra il primo e il secondo anno di vita. Inoltre, le persone con la malattia senza una storia familiare di XLH rischiano di non essere diagnosticate durante l'infanzia, ma solo in età adulta, quando ormai presentano i gravi sintomi.
Lo Screening Neonatale Esteso non può rilevare la malattia alla nascita, ma sono disponibili alcune pratiche come il dosaggio del fosfato, indicatore della presenza della patologia fin dai primi momenti di vita. Un test che potrebbe essere adottato in tutte le Regioni ad un costo contenuto, aiutando a identificare soprattutto i casi sporadici e non ereditari.
Il follow up, dal momento che l’XLH è una patologia complessa, severa e invalidante deve prevedere oltre ai percorsi sanitari adeguati anche percorsi socio-assistenziali e il supporto psicologico per i pazienti e le loro famiglie.
Per quanto riguarda quest’ultimo tema, Aismme offre supporto psicologico gratuito ai pazienti e alle famiglie con il progetto Aurora + XLH.
I Centri clinici che si occupano di questa patologia sono pochi e molti clinici che seguono questi pazienti stanno andando in pensione. È fondamentale, invece, garantire un adeguato livello di presa in carico nei bambini ma anche negli adulti, che hanno un forte e continuo bisogno di supporto psicologico, di fisioterapia, di cure dentali e di terapie a domicilio e dovrebbero essere seguiti da medici specialisti, anche oltre l’età pediatrica.
È utile, inoltre, dare la possibilità a questi pazienti di usufruire di servizi di Telemedicina e Teleconsulenza, prevedere accertamenti anche ai familiari, essendo una patologia genetica, offrire esenzioni complete per le spese delle analisi, degli interventi ai denti e la fisioterapia. Ma anche permettere l’assunzione dei farmaci, che può avvenire fino a sei volte al giorno, anche a scuola.
La terapia
I problemi della terapia convenzionale
La terapia convenzionale esistente, il Reducto, fa effetto solo su pochi pazienti. Non solo. Deve essere assunta 6/7 volte al giorno e provoca forti dolori gastrici (stomaco e intestino), con scariche di diarrea molte volte al giorno. Inoltre non si trova in Italia, ma solo in Germania e non è a carico del servizio Sanitario Nazionale. Il costo incide pesantemente su situazioni familiari già gravate dalla patologia e dalle sue pesanti conseguenze, anche economiche. I pazienti si devono già pagare tutto: dalla riabilitazione post interventi chirurgici agli arti, alle cure odontoiatriche e impianti dentali specifiche per la loro patologia, e molto spesso gli adulti affetti non possono lavorare.
Un nuovo farmaco efficace, ma poco accessibile
Da diversi anni è sul mercato un nuovo farmaco, che però in Italia era stato approvato solo per bambini da un anno di età e adolescenti con scheletro in crescita: l’anticorpo monoclonale burosumab, che riporta alla normalità i livelli di fosfato nel sangue con miglioramento della mineralizzazione scheletrica e riduzione del rischio di fratture. Le evidenze sia scientifiche che reali sui pazienti dopo la somministrazione di questo farmaco sono note a tutti, sia ai clinici che alle famiglie dei piccoli pazienti e ai pazienti adulti: diminuisce il dolore e la rigidità articolare e la mobilità migliora nel corso del tempo.
Dal gennaio 2021 l’EMA ha approvato il suo utilizzo per il trattamento anche degli adolescenti più grandi e degli adulti e Aifa ha emesso un provvedimento analogo pubblicato nella G.U. 71 del 24/03/2023. Ma con pesanti limitazioni all’accesso. In particolare, per poter avere un primo accesso al farmaco devono essere presenti fratture o pseudo-fratture; nel passaggio dall’età pediatrica a l’età adulta i pazienti vengono attualmente valutati dai clinici e in accordo con Aifa per l’accesso al farmaco.
Le nuove linee guida
Il 15 gennaio 2025 sono state pubblicate on line su Nature Reviews Nephrology le nuove raccomandazioni aggiornate sulla pratica clinica per la diagnosi e la gestione della XLH per migliorare i risultati della terapia e la qualità della vita dei pazienti.
Clicca qui per leggere e scaricare il documento "Le nuove raccomandazioni" →
L’impegno di Aismme
Il Centro di Aiuto-Ascolto di Aismme offre ai pazienti XLH informazioni sui Centri clinici di riferimento, sulla presa in carico o relativamente a problemi di accesso al farmaco Burosumab.
Il Progetto AURORA+XLH dedicato ai pazienti affetti da XLH e da altri disordini del fosfato e da malattie ossee.
I Centri di cura in Italia
Vedi l’elenco completo su e aggiornato su www.osservatoriomalattierare.it
Per approfondire…
Aggiornamenti sulla patologia: leggi la pagina sul sito di Omar
Leggi l’intervento della Dott.ssa Filomena Cetani, endocrinologa presso Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana sul tema della transizione dall'assistenza pediatrica a quella per adulti, la necessità di un approccio multidisciplinare che coinvolga diverse figure sanitarie e l’effetto della terapia con il burosumab.
L’inquadramento clinico del paziente con XLH Dott.ssa Gemma Marcucci
La nuova campagna “Alla ricerca del fosfato”
Aismme ha aderito alla campagna di informazione e sensibilizzazione “Alla ricerca del fosfato” che si propone di accendere i riflettori sulla patologia, aumentare il sospetto diagnostico e promuovere una presa in carico adeguata lungo tutto l’arco della vita.
Per maggiori informazioni clicca qui →
I comunicati stampa di Aismme
• 23 luglio 2024: “Shine a light on XLH” 2024 - Aismme supporta la campagna che accende i riflettori sull’Ipofosfatemia legata alla X, malattia metabolica dell’osso fortemente invalidante
• 19 ottobre 2023: Giornata mondiale XLH: Aismme accende i riflettori sull’Ipofosfatemia, una malattia metabolica dell’osso fortemente invalidante
• 1 agosto 2022: Aismme attiva un servizio psicologico a distanza anche per i pazienti affetti da XLH. Il Progetto Aurora + XLH diventa nazionale
Come ottenere informazioni e supporto
La XLH Alliance può metterti in contatto con l’Associazione di pazienti XLH nel tuo Paese che ti offra informazioni e supporto.
Come puoi aiutare
- Puoi supportare le persone con XLH condividendo le conoscenze sulla malattia.
- Puoi contribuire alla raccolta di fondi per le organizzazioni e per la ricerca XLH.
- Puoi offrire volontariamente il tuo tempo per sostenere il tuo gruppo nazionale o la XLH Alliance.
