I sintomi dell’XLH
Oltre alle anomalie degli arti inferiori, alcune manifestazioni cliniche di XLH nell'infanzia includono anomalo sviluppo del cranio, bassa statura, rachitismo e ascessi dentali. Sono anche comuni dolore osseo e muscolare.
Questi sintomi possono persistere nell'età adulta con l'aggiunta di calcificazione alle articolazioni e ai tendini (entesopatia), osteoartrite a esordio precoce, stenosi spinale e perdita dell'udito. Gli adulti con XLH possono soffrire di affaticamento e debolezza muscolare; possono anche presentare fratture non traumatiche e ritardi nella guarigione delle fratture.
L’impatto sulla vita
L’ XLH è una malattia cronica e le complicanze fisiche e psicologiche colpiscono bambini e adulti, creando un forte impatto psicosociale.
La XLH è una malattia stigmatizzante. In particolare, vivere con un disturbo genetico porta alla consapevolezza che questo possa essere trasmesso ai figli, situazione che può causare disagio emotivo. La bassa statura può attirare la presa in giro da parte di coetanei e talora fino a fenomeni di bullismo. La disabilità che deriva dalla patologia può influire sulla capacità di lavorare e di perseguire le tipiche attività quotidiane, possono pertanto diventare necessari presidi e adattamenti in casa, al lavoro e a scuola con la conseguenza di stati depressivi per chi li richiede.
Come migliorare la qualità della vita nella persona con XLH?
- La comunità medica e assistenziale, così come il sistema nazionale sanitario, devono riconoscere che l’XLH è una condizione cronica, incurabile e con una vasta gamma di sintomi debilitanti.
- È necessaria una diagnosi precoce e accurata in modo che il trattamento possa essere avviato tempestivamente: tutti i neonati con una storia familiare di XLH devono essere testati per individuare l’eventuale mutazione.
- I pediatri di famiglia dovrebbero essere istruiti sulla malattia e sulla necessità di rivolgersi urgentemente a uno specialista.
- Tutti i pazienti devono essere valutati e gestiti da team di assistenza multidisciplinare, compresi i servizi medici e di supporto.
- È importante un accesso tempestivo e sostenibile ai farmaci in base alle esigenze individuali, senza differenze in base al Paese di residenza o alla situazione socioeconomica.
- È necessario che i servizi sociali siano a conoscenza della malattia e delle sue complicanze per garantire un adeguato sostegno sia al paziente sia alle persone che se ne prendono cura.
- Sono necessarie linee guida di trattamento internazionali basate sull'evidenza, sviluppate con il contributo delle persone che vivono con XLH, che garantiscano l’eguaglianza di trattamento tra tutte le persone colpite.
- È necessario fornire ai pazienti informazioni facilmente accessibili e affidabili sulla malattia per evitare dubbi e informazioni false o superate.
- È necessario informare sui diritti alla cura e all’assistenza sia i pazienti che gli operatori sanitari, perché venga erogato il giusto trattamento e supporto.
- È necessario incrementare e supportare la ricerca sui trattamenti che potrebbero migliorare la cura e la qualità della vita dei pazienti.
Come ottenere informazioni e supporto
La XLH Alliance può metterti in contatto con l’Associazione di pazienti XLH nel tuo Paese che ti offra informazioni e supporto.
Come puoi aiutare
- Puoi supportare le persone con XLH condividendo le conoscenze sulla malattia.
- Puoi contribuire alla raccolta di fondi per le organizzazioni e per la ricerca XLH.
- Puoi offrire volontariamente il tuo tempo per sostenere il tuo gruppo nazionale o la XLH Alliance.
