L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è causata da una mutazione del gene PHEX che provoca la perdita di fosfato per via renale. Questo, a sua volta, porta a bassi livelli di fosfato nel sangue che influiscono sulla normale mineralizzazione di ossa e denti. I problemi clinici iniziano nell'infanzia continuano durante l’età evolutiva e persistono o addirittura peggiorano nell'età adulta.
L’incidenza dell’XLH è di circa 1 su 21-25.000 nati vivi. La maggior parte dei casi è ereditata secondo un modello dominante legato all'X mentre il 20-30% dipende da mutazioni spontanee. L’insieme della storia familiare, delle manifestazioni cliniche e dei risultati biochimici portano alla diagnosi di XLH.
I primi sintomi, come le gambe arcuate o le ginocchia valghe, diventano evidenti quando il bambino inizia a camminare. Ma l’XLH non coinvolge solo le ossa pertanto l'impatto sui pazienti e sulle loro famiglie può essere molto pesante.
Oltre alle anomalie degli arti inferiori, alcune manifestazioni cliniche di XLH nell'infanzia includono anomalo sviluppo del cranio, bassa statura, rachitismo e ascessi dentali. Sono anche comuni dolore osseo e muscolare.
Questi sintomi possono persistere nell'età adulta con l'aggiunta di calcificazione alle articolazioni e ai tendini (entesopatia), osteoartrite a esordio precoce, stenosi spinale e perdita dell'udito. Gli adulti con XLH possono soffrire di affaticamento e debolezza muscolare; possono anche presentare fratture non traumatiche e ritardi nella guarigione delle fratture.
L’ XLH è una malattia cronica e le complicanze fisiche e psicologiche colpiscono bambini e adulti, creando un forte impatto psicosociale.
La XLH è una malattia stigmatizzante. In particolare, vivere con un disturbo genetico porta alla consapevolezza che questo possa essere trasmesso ai figli, situazione che può causare disagio emotivo. La bassa statura può attirare la presa in giro da parte di coetanei e talora fino a fenomeni di bullismo. La disabilità che deriva dalla patologia può influire sulla capacità di lavorare e di perseguire le tipiche attività quotidiane, possono pertanto diventare necessari presidi e adattamenti in casa, al lavoro e a scuola con la conseguenza di stati depressivi per chi li richiede.
La XLH Alliance può metterti in contatto con l’Associazione di pazienti XLH nel tuo Paese che ti offra informazioni e supporto.
Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 18 da rete fissa e cellulare
AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps
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