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Notizie dal mondo delle malattie rare

09 Luglio 2024

Dott.ssa Filomena Cetani: “Solo un approccio coordinato e completo può garantire una transizione più fluida dei pazienti dall'età pediatrica a quella adulta”

04/07/2024 da Osservatoriomalattierare.it

09 Luglio 2024

Il messaggio degli specialisti: ” ‘Be positive’, le terapie a disposizione sono efficaci e a breve arriverà l’home monitoring test”

08/07/2024 da Sanitainformazione.it

01 Luglio 2024

Il trattamento è a disposizione di tutti i pazienti italiani, perché tutte le Regioni ne garantiscono l’accesso. Il 28 giugno si celebra la Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU Day 2024)

27/06/2024 da Milanofinanza.it

27 Giugno 2024

Problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore come ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività e perfino un ritardo neurocognitivo. Questi tra i principali sintomi della fenilchetonuria (PKU), se non viene trattata.

27/06/2024 da Ilsole24ore.ilsole24ore.com

26 Giugno 2024

Sino a qualche tempo fa si poteva agire solo sulle abitudini alimentari. Oggi con la terapia enzimatica sostitutiva i pazienti possono cambiare radicalmente il loro modo di mangiare

26/06/2024 Fondazioneveronesi.it 

26 Giugno 2024

In Lombardia uno studio pilota promosso da Telethon coinvolgerà 100mila neonati. Obiettivo: validare il test per la diagnosi di leucodistrofia metacromatica

26/06/2024 Da Ilsole24ore.com

24 Giugno 2024

In occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) che si celebra a livello internazionale il 28 giugno, BioMarin presenta il video "Dietro le mie scelte" a conclusione di una campagna di informazione e sensibilizzazione sulla qualità della vita..

24/06/2024 da Pharmastar.it 

23 Giugno 2024

Fondamentale lo screening eseguito alla nascita della piccola Sara, grazie al quale è stato possibile individuare una immunodeficienza grave che l'avrebbe stroncata nel giro di un anno

23/06/2024 da Veronasera.it

14 Giugno 2024

La malattia perosissomiale comporta l’assottigliamento dello strato che ricopre le fibre nervose a livello cerebrale

14/06/2024 da Open.online