Notizie dal mondo delle malattie rare

Screening neonatale: presentata interrogazione parlamentare

08 Marzo 2023

L’On. Ilenia Malavasi ha chiesto delucidazioni al Ministro Schillaci in merito all’aggiornamento della lista di patologie da ricercare alla nascita

da Osservatoriomalattierare.it

Marcello Gemmato: “Delega per le malattie rare per me è impegno sfidante”

16 Febbraio 2023

Il Sottosegretario alla Salute è intervenuto all’evento OMaR sullo Screening Neonatale Esteso affermando: “Sono al vostro fianco, obiettivo è superare diversità territoriali”

da Milanofinanza.it 

Screening neonatale, 10 malattie rare in attesa per la lista nazionale.

15 Febbraio 2023

L’Osservatorio: “In ogni regione dare le stesse opportunità di cura ad ogni bimbo”. Attesa per l’aggiornamento del panel 

da ilsecoloxix.it 

Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel

15 Febbraio 2023

La seconda edizione del “Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel”, a cura di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon, 

da Osservatoriomalattierare.it 

Fenilchetonuria: sempre più rilevante il ruolo degli LNAA

18 Gennaio 2023

Gli aminoacidi neutri migliorano l'aderenza dei pazienti al trattamento dietetico e in futuro potrebbero associarsi a una parziale liberalizzazione della dieta

da Osservatoriomalattierare.it

Adrenoleucodistrofia, i risultati di quattro anni di screening neonatale in California

18 Gennaio 2023

Nel più popoloso Stato degli USA sono stati sottoposti al test più di 1,8 milioni di nuovi nati e sono stati individuati 95 maschi affetti dalla patologia, uno su 14.397

da Osservatorioscreening.it 

Ipofosfatemia legata all’X: al paziente adulto va garantito un adeguato modello di presa in carico

16 Gennaio 2023

Prof.ssa Maria Luisa Brandi: “L’approccio multidisciplinare sperimentato con successo nei bambini deve poter essere trasferito anche nell’adulto, per evitare abbandoni terapeutici”

da Osservatoriomalattierare.it

Vivere bene con la Fenilchetonuria: presentata la prima indagine su pazienti e caregiver

12 Dicembre 2022

Vivere bene con la Fenilchetonuria: presentata la prima indagine su pazienti e caregiver

da Comunicati-stampa.net

Legge di Bilancio, va avanti l’emendamento dell’On. Boschi sullo screening neonatale

12 Dicembre 2022

Se approvato, i fondi per lo SNE non potranno più essere distratti per altri usi

da Osservatoriomalattierare.it


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