Notizie dal mondo delle malattie rare
«Così quell'uomo ha salvato mia figlia»
Il cordoglio di Legnano per il professor Marcello Giovannini, pioniere delle malattie metaboliche: dallo screening neonatale alla vita restituita a Veronica
27/08/2026 da Prealpina.it
Malattie genetiche pediatriche, la nuova guida che avvicina i medici alla diagnosi precoce
Angelo Selicorni: “Aggiornati gli 8 capitoli metodologici e le 76 schede cliniche del manuale di riferimento per pediatri, neonatologi e genetisti”
27/08/2026 da Osservatoriomalattierare.it
Malattie metaboliche Acidemia propionica: al Bambino Gesù eseguito con successo un trapianto di cornea ad alto rischio
La complessa procedura, che ha richiesto 18 ore di preparazione, si è resa necessaria per salvare l’occhio di un ventenne affetto da una rara malattia metabolica
12/08/2026 da Osservatoriomalattierare.it
Rachitismo ipofosfatemico: news su diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Ipofosfatemia legata all’X: la transizione è un percorso da costruire già nell’adolescenza
04/08/2026 da Osservatoriomalattierare.it
PKU e malattie metaboliche: tra eccellenze cliniche e un sistema sanitario da riformare
Il Prof. Andrea Pession indica le priorità: razionalizzazione della rete, reperibilità per le emergenze e recupero della relazione di cura
28/07/2026 da Osservatoriomalattierare.it
Iperossaluria: una nuova era terapeutica tra farmaci RNAi e approcci di genetica
Esperti da tutto il mondo riuniti a Praga per il 15° Workshop OHF. La dr.ssa Barbara Ruggiero racconta a OMaR le novità emerse dal congresso e le prospettive della ricerca
22/07/2026 da Osservatoriomalattierare.it
La Commissione europea autorizza l'uso di Crysvita® (burosumab) per i neonati affetti da ipofosfatemia legata al cromosoma X nell'Unione europea
Questa autorizzazione estende l'indicazione terapeutica di Crysvita ai neonati di età compresa tra 1 mese e 1 anno, consentendo un intervento precoce in una malattia rara e progressiva che può compromettere lo sviluppo scheletrico fin dalla prima infanzia.
21/07/2026 da Ansa.it
Malattie metaboliche ereditarie: Abbiamo salvato i bambini, ora dobbiamo curare gli adulti
Prof.ssa Alice Donati: “Necessari intervento normativo nazionale capace di colmare il vuoto esistente”
21/07/2026 da Osservatoriomalattierare.it
Malattie rare, al via un progetto per sviluppare una terapia enzimatica contro l’acidemia metilmalonica con omocistinuria di tipo cblC
Una proteina ricombinante come possibile base di una futura terapia per l’acidemia metilmalonica con omocistinuria di tipo cblC. È questo il filone di ricerca su cui punta un nuovo progetto...
17/07/2026 da Aboutpharma.com