Notizie dal mondo delle malattie rare
Fenilchetonuria, 'screening neonatale evita danni neurologici ma resta nodo continuità cure'
In Italia un caso ogni 5mila nati - A Roma focus sui bisogni ancora insoddisfatti, dalla dieta a basso contenuto di fenilalanina alla presa in carico nell’età adulta
08/10/2026 da Adnkronos.com
Malattie genetiche, nuove tecnologie possono svelare le cause che l’esoma non riesce a vedere
Long reads e RNA non codificante ampliano le possibilità della diagnosi genetica, a partire dai disturbi del neurosviluppo. Aperto oggi il XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Sigu)
07/10/2026 da Panoramadellasanita.it
Alimenti a fini medici speciali, le associazioni: “La terapia deve arrivare al paziente”
Le otto associazioni italiane delle persone con malattie metaboliche chiedono alle Istituzioni regole uniformi, approvvigionamenti adeguati, una piattaforma nazionale per monitorare prescrizione ed erogazione e un accesso agli Afms garantito in modo uguale in tutto il Paese
06/10/2026 da Panoramadellasanita.it
Fenilchetonuria, dalla diagnosi precoce alla cura per tutta la vita: dalla Campania un modello da costruire
La fenilchetonuria (PKU) è una delle storie di successo dello screening neonatale: individuare la malattia nei primi giorni di vita e iniziare tempestivamente il trattamento consente oggi ai bambini con questa patologia di crescere e raggiungere l'età adulta evitando le gravi conseguenze neurologiche della malattia non trattata. Ma proprio questo successo pone al Servizio sanitario una nuova sfida: garantire una presa in carico multidisciplinare che accompagni la persona per tutta la vita.
06/10/2026 da Pharmasta.it
Salute, Fenilchetonuria (Pku): in Italia 1 caso ogni 4.000-6.000 nati
Se ne è discusso a Napoli durante la tavola rotonda 'Apco health talks'
05/10/2026 da Dire.it
Malattie rare: Malavasi (Pd), ‘garantire continuità cure da età pediatrica all’adulta’
“Con il diritto agli screening neonatali, che è stata una grande conquista e su cui il nostro Paese ha una legislazione molto avanzata, riusciamo oggi a porci” traguardi “nuovi, come, ad esempio, garantire la continuità della cura, del percorso terapeutico e dell’assistenza, visto che i ragazzi crescono e quindi c’è bisogno di garantire una continuità terapeutica dall’età pediatrica all’età adulta...
02/10/2026 da Touchpoint.news
Fenilchetonuria: alla Camera la proposta di una nuova presa in carico per tutta la vita
Presentato, su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi, il Position Paper “Oltre la diagnosi”. Tra le priorità: transizione, centri per l’adulto, multidisciplinarietà, equità territoriale e accesso all’innovazione terapeutica
01/10/2026 da Osservatoriomalattierare.it
La cura esce dal silenzio: mentre il Veneto approva la legge sui caregiver, il ddl Locatelli arriva in Aula
Dal Veneto arriva una legge sui caregiver con una definizione moderna, non limitata alla convivenza. La proposta è nata dal Pd, ma il presidente Stefani (Lega) l'ha fatta sua: è stata approvata all’unanimità, dopo un percorso condiviso con associazioni, sindacati, territori. Quella veneta è la tredicesima legge regionale in materia
01/10/2026 da Vita.it
Nuovi LEA, oltre 800 prestazioni entrano nel Servizio sanitario: cosa cambia per cittadini e pazienti
I Livelli essenziali di assistenza si aggiornano dopo anni di attesa, con l’obiettivo di ridurre le differenze territoriali e rendere accessibili innovazioni già entrate nella pratica clinica.
01/10/2026 da Sanitainformazione.it