Notizie dal mondo delle malattie rare

“Come parlamentare vorrei assumere il compito di garantire che i fondi destinati agli screening neonatali siano utilizzati in modo tempestivo, finalizzato ed efficiente dalle Regioni. Ma tutte le Regioni devono usare le risorse, che già ci sono, allo stesso modo"

da Laleggepertutti.it 

“L’Italia è il Paese che effettua il maggior numero di screening neonatali. Una buona notizia, ma è importante che si sappia anche come seguire e prendere in carico nel tempo i pazienti, soprattutto nell’ambito delle malattie lisosomiali”

da Entilocali-online.it

A giugno il via libera per la Sma. Ma altre sette patologie hanno test validati e terapie efficaci e soddisfano quindi i requisiti per entrare nel panel

da Corriere.it

Sma, malattie di Gaucher, Fabry, Pompe, le Mps I, immunodeficienze congenite e sindrome adrenogenitale: Sono almeno le 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello screening neonatale esteso

da Adnkronos.com

Dal 2016 non c’è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie. L’Italia, che grazie alla Legge 167/2016 si era posta all’avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale, si è arenata sugli aggiornamenti.

da Adnkronos.com

Gentile Direttore,

è bastato un colpo di spugna per eliminare l’obbligo di valutazione dei nuovi test da inserire nel pannello di Screening neonatale esteso (SNE) secondo i criteri dell’Health technology assessment (Hta). 

da Quotidianosanita.it

”La prevenzione – sottolinea Burlina – è la parola chiave nelle malattie genetiche, se vogliamo successi non solo dal punto di vista diagnostico ma anche terapeutico”

da Fortuneita.com

I risultati suggeriscono l’importanza di un intervento terapeutico precoce, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati

da Osservatoriomalattierare.it

Lo screening genomico neonatale potrebbe salvare molti bambini dalle malattie genetiche e migliorarne la qualità della vita.

da Nostrofiglio.it