Notizie dal mondo delle malattie rare

I risultati suggeriscono l’importanza di un intervento terapeutico precoce, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati

da Osservatoriomalattierare.it

Lo screening genomico neonatale potrebbe salvare molti bambini dalle malattie genetiche e migliorarne la qualità della vita.

da Nostrofiglio.it

Studio Telethon su Lancet,serve ora screening diagnosi neonatale. Funziona la terapia genica contro una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce i bambini

da Ansa.it

La dott.ssa Serena Gasperini (Monza): “Per una diagnosi precoce è fondamentale la figura del pediatra”

da Osservatoriomalattierare.it

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria del metabolismo che rientra nelle malattie da accumulo lisosomiale. Quanto è importante la diagnosi precoce e come vengono oggi trattati i pazienti? Ne parliamo con il prof. Federico Pieruzzi, Università degli Studi Milano-Bicocca

da Youtube.com

Da anni siamo in prima linea per favorire la conoscenza appropriata di questa rara condizione e il supporto alle persone affette da rare malattie metaboliche incluse le persone affette da Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale

Da Tecnomedicina.it 

Arriva anche in Italia laldyourway.com, il sito web dedicato al deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) di Alexion, Pharma Italy, parte di AstraZeneca. Il sito, già presente in lingua inglese e spagnola, è disponibile ora anche in lingua italiana..

da Healthdesk.it

La novità è frutto di un emendamento in Legge di Bilancio inserito a firma delle Senatrici Parente e Conzatti e fortemente voluto dall’On. Lisa Noja

da Osservatoriomalattierare.it

Screening neonatale: ricercare alla nascita anche Sma, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA Scid e Adrenoleucodistrofia significa poter intervenire tempestivamente, evitando disabilità e morte precoce.

da Nostrofiglio.it