Notizie dal mondo delle malattie rare

Leucodistrofia metacromatica, studio a lungo termine dimostra efficacia e sicurezza della terapia genica

24 Gennaio 2022

I risultati suggeriscono l’importanza di un intervento terapeutico precoce, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati

da Osservatoriomalattierare.it

Lo screening genomico neonatale potrebbe salvarci dalle malattie genetiche

22 Gennaio 2022

Lo screening genomico neonatale potrebbe salvare molti bambini dalle malattie genetiche e migliorarne la qualità della vita.

da Nostrofiglio.it

Terapia genica cura rara malattia bimbi, previene disabilità

21 Gennaio 2022

Studio Telethon su Lancet,serve ora screening diagnosi neonatale. Funziona la terapia genica contro una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce i bambini

da Ansa.it

Alfa-mannosidosi: nei pazienti pediatrici la sintomatologia è assai variabile

18 Gennaio 2022

La dott.ssa Serena Gasperini (Monza): “Per una diagnosi precoce è fondamentale la figura del pediatra”

da Osservatoriomalattierare.it

Malattia di Fabry, importanza della terapia enzimatica sostitutiva domiciliare

10 Gennaio 2022

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria del metabolismo che rientra nelle malattie da accumulo lisosomiale. Quanto è importante la diagnosi precoce e come vengono oggi trattati i pazienti? Ne parliamo con il prof. Federico Pieruzzi, Università degli Studi Milano-Bicocca

da Youtube.com

 

Alexion lancia il nuovo portale online informativo “LALDYOURWAY”

10 Gennaio 2022

Da anni siamo in prima linea per favorire la conoscenza appropriata di questa rara condizione e il supporto alle persone affette da rare malattie metaboliche incluse le persone affette da Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale

Da Tecnomedicina.it 

Un nuovo punto di riferimento online per i pazienti con deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)

10 Gennaio 2022

Arriva anche in Italia laldyourway.com, il sito web dedicato al deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) di Alexion, Pharma Italy, parte di AstraZeneca. Il sito, già presente in lingua inglese e spagnola, è disponibile ora anche in lingua italiana..

da Healthdesk.it

Screening neonatale, cade la necessità degli studi di HTA: ora procedere all’aggiornamento del panel

22 Dicembre 2021

La novità è frutto di un emendamento in Legge di Bilancio inserito a firma delle Senatrici Parente e Conzatti e fortemente voluto dall’On. Lisa Noja

da Osservatoriomalattierare.it

Screening neonatale: almeno altre 7 malattie sono da aggiungere alla lista nazionale

21 Dicembre 2021

Screening neonatale: ricercare alla nascita anche Sma, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA Scid e Adrenoleucodistrofia significa poter intervenire tempestivamente, evitando disabilità e morte precoce.

da Nostrofiglio.it


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