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Notizie dal mondo delle malattie rare

Malattie rare, cosa fare? «Basta viaggi della speranza da una regione all’altra»

07 Luglio 2023

Il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato presenta il piano: «Vogliamo eliminare le sperequazioni fra regioni». Stanziati 25 milioni per il 2023 e per il 2024

da Corriere.it

Fenilchetonuria, dopo la terapia enzimatica sostitutiva, in arrivo altre molecole e terapie geniche

06 Luglio 2023

Si è conclusa la terza edizione di PKU&Noi, evento annuale che ha l'obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla Fenilchetonuria (PKU). 

da Pharmastar.it 

La giornata mondiale dello screening neonatale

28 Giugno 2023

Grazie all’ampliamento costante del pannello di malattie metaboliche testate alla nascita e allo sviluppo di terapie sempre più personalizzate, in Italia oggi è possibile rilevare alla nascita oltre 40 difetti del metabolismo.

da Corriere.it/salute

Giornata mondiale della fenilchetonuria: un portale aiuta a conoscere la malattia

28 Giugno 2023

Una “piazza” virtuale dove i pazienti affetti fenilchetonuria, malattia metabolica congenita rara caratterizzata da un accumulo tossico di fenilalanina, possono condividere le loro storie. 

da Healthdesk.it

Alfa Mannosidosi: un semplice dosaggio urinario alla nascita consente di individuare questa malattia invalidante e curarla

16 Giugno 2023

È causata dalla carenza di enzimi per lo smaltimento di sostanze tossiche e determina alterazioni scheletriche e ritardi intellettivi. Come si riconosce e come si cura

da Napolitoday.it

PKU: oggi con la malattia genetica rara è possibile diventare genitori

14 Giugno 2023

Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU....

da Sanita24.ilsole24ore.com

Screening neonatale esteso. Ministero Salute: “In corso iter istituzionale per approvazione”

02 Giugno 2023

"Il Gruppo di Lavoro-SNE ha concluso i lavori relativi alle valutazioni delle malattie identificate ai fini dell'aggiornamento del panel SNE

da Quotidianosanita.it

13 giugno 2023, ore 16.00. PKU e scelte riproduttive consapevoli. Gli esperti a disposizione dei pazienti

09 Maggio 2023

Webinar online a partecipazione gratuita, dalle 16.00 alle 18.30 sul canale Facebook di Osservatorio Malattie Rare

da Osservatoriomalattierare.it

Ipofosfatemia legata all'X: ora anche per gli adulti c’è una terapia mirata alla causa della patologia

09 Maggio 2023

Il prof. Sandro Giannini (Padova): “Il farmaco burosumab ha dimostrato i suoi benefici sotto tre punti di vista: efficacia, sicurezza e semplicità d'impiego”

da Osservatoriomalattierare.it