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Notizie dal mondo delle malattie rare

PKU: oggi con la malattia genetica rara è possibile diventare genitori

14 Giugno 2023

Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU....

da Sanita24.ilsole24ore.com

Screening neonatale esteso. Ministero Salute: “In corso iter istituzionale per approvazione”

02 Giugno 2023

"Il Gruppo di Lavoro-SNE ha concluso i lavori relativi alle valutazioni delle malattie identificate ai fini dell'aggiornamento del panel SNE

da Quotidianosanita.it

13 giugno 2023, ore 16.00. PKU e scelte riproduttive consapevoli. Gli esperti a disposizione dei pazienti

09 Maggio 2023

Webinar online a partecipazione gratuita, dalle 16.00 alle 18.30 sul canale Facebook di Osservatorio Malattie Rare

da Osservatoriomalattierare.it

Ipofosfatemia legata all'X: ora anche per gli adulti c’è una terapia mirata alla causa della patologia

09 Maggio 2023

Il prof. Sandro Giannini (Padova): “Il farmaco burosumab ha dimostrato i suoi benefici sotto tre punti di vista: efficacia, sicurezza e semplicità d'impiego”

da Osservatoriomalattierare.it

Approvato il nomenclatore tariffario dei nuovi LEA: congratulazioni di OMaR al Ministro Schillaci e alla Conferenza Stato-Regioni

20 Aprile 2023

Il “Decreto Tariffe”, contenente il nomenclatore tariffario legato ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ha trovato l’intesa in Conferenza Stato-Regioni; un traguardo atteso dal 2017 
da Osservatoriomalattierare.it

 

«Approvare i nuovi Lea e sulle risorse aggiustare il tiro in manovra se serve». Poi: priorità a un Patto della salute ex novo

19 Aprile 2023

«Lavorare tutti insieme in un uno spirito di leale collaborazione guardando al diritto alla salute: questo è l’approccio per andare a goal sui nuovi Lea... 

da Sanita24.ilsole24ore.com

Puglia, in soli 4 giorni la diagnosi di una malattia rarissima. Vita salvata grazie a indagine genetica

06 Aprile 2023

Soltanto cinquanta in tutto il mondo i casi documentati di questa sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
da Osservatoriomalattierare.it 

Disabilità, l’Alleanza Malattie Rare alle istituzioni: “Occorre garantire maggiore inclusione”

04 Aprile 2023

La lettera delle associazioni di pazienti con patologie rare alle Ministre Santanchè, Roccella e Locatelli: “Vicende come quella del giovane Tommaso non devono più accadere”

da Osservatoriomalattierare.it 

I pazienti, ‘screening neonatale per lisosomiali è vera svolta’

30 Marzo 2023

‘Ha impatto sulla vita di chi ha una patologia metabolica ereditaria’
da lasicilia.it