Notizie dal mondo delle malattie rare
Mense scolastiche più sicure per i bambini con malattie metaboliche rare
Simmesn e Asand uniscono competenze scientifiche e nutrizionali per realizzare un documento tecnico dedicato alla gestione delle diete metaboliche a scuola. Obiettivo: garantire pasti sicuri, personalizzati e inclusivi, promuovendo un modello condiviso tra sanità, scuola e famiglie su tutto il territorio nazionale.
13/07/2026 da Panoramadellasanita.it
Brunetti-Pierri e la rivoluzione della terapia genica. Entriamo nei laboratori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli
L’Istituto Telethon di Pozzuoli è tra i protagonisti della ricerca sulle terapie geniche per le malattie rare.
09/07/2026 da Innlifes.com
Genespire e Istituto San Raffaele Telethon dimostrano efficacia duratura della terapia genica per l'acidemia metilmalonica
La spin-off di Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele presenta risultati positivi in modelli preclinici di questa rara malattia metabolica, che rafforzano il percorso verso la prima applicazione nell’uomo.
08/07/2026 da Fondazionetelethon.it
Il «miracolo» di Alessandro che festeggia 30 anni: «I medici dicevano: vivrà solo pochi giorni. Al mondo sette casi come il suo, ogni attimo è un regalo»
Padova, il paese celebra il compleanno del giovane di Piombino Dese affetto da una rarissima patologia metabolica: è il paziente più longevo al mondo
04/07/2026 da Corriere.it
Screening neonatale 2026: le nuove linee guida dell'OMS sugli esami alla nascita
Hai appena tenuto in braccio il tuo bambino e ti chiedi solo se sta bene, non certo quali controlli gli faranno alla nascita. Eppure lo screening neonatale può fare molto per il suo futuro. Questo articolo chiarisce cosa si cerca, cosa cambia in Italia e perché informarsi prima conta.
03/07/2026 da Nostrifiglio.it
Screening neonatale: nuovi dati positivi sull'integrazione della genomica nel processo dei test
Gasparini (Università di Trieste, Trieste): “Con un approccio genomic first possiamo ampliare la diagnosi precoce delle malattie rare”. Cereda (Ospedale Buzzi, Milano): “L’esoma come second-tier test riduce di 2/3 gli accessi inappropriati ai centri di riferimento”
02/07/2026 da Osservatoriomalattierare.it
Malattie rare, l'Italia cresce su farmaci e diagnosi ma restano i divari territoriali
Il XII Rapporto MonitoRare fotografa lo stato delle malattie rare in Italia: cresce l'accesso ai farmaci orfani e migliorano diagnosi e ricerca, ma persistono ritardi nell'attuazione delle norme e forti disuguaglianze territoriali nell'accesso alle cure.
02/07/2026 da Healthdesk.it
Pku: non è solo una malattia pediatrica, la dietoterapia stressa anche gli adulti
Al via la campagna “Libertà PHEnomenale” per restituire ai pazienti normalità e autonomia nella gestione quotidiana, nei viaggi e nei pasti fuori casa
30/06/2026 da Ilsole24ore.com
Fenilchetonuria, le associazioni dei pazienti: “Rendere le cure sostenibili in tutte le fasi della vita”
Dalla ricerca alle nuove opzioni terapeutiche, passando per una dietoterapia sempre più attenta alla qualità della vita e alla palatabilità degli alimenti: è questo il messaggio emerso da PKU&Noi2026, l'appuntamento organizzato in occasione del PKU Day
30/06/2026 da Sanitainformazione.it