Notizie dal mondo delle malattie rare
PKU: oggi con la malattia genetica rara è possibile diventare genitori
Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU....
Screening neonatale esteso. Ministero Salute: “In corso iter istituzionale per approvazione”
"Il Gruppo di Lavoro-SNE ha concluso i lavori relativi alle valutazioni delle malattie identificate ai fini dell'aggiornamento del panel SNE
13 giugno 2023, ore 16.00. PKU e scelte riproduttive consapevoli. Gli esperti a disposizione dei pazienti
Webinar online a partecipazione gratuita, dalle 16.00 alle 18.30 sul canale Facebook di Osservatorio Malattie Rare
Ipofosfatemia legata all'X: ora anche per gli adulti c’è una terapia mirata alla causa della patologia
Il prof. Sandro Giannini (Padova): “Il farmaco burosumab ha dimostrato i suoi benefici sotto tre punti di vista: efficacia, sicurezza e semplicità d'impiego”
Approvato il nomenclatore tariffario dei nuovi LEA: congratulazioni di OMaR al Ministro Schillaci e alla Conferenza Stato-Regioni
Il “Decreto Tariffe”, contenente il nomenclatore tariffario legato ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ha trovato l’intesa in Conferenza Stato-Regioni; un traguardo atteso dal 2017
da Osservatoriomalattierare.it
«Approvare i nuovi Lea e sulle risorse aggiustare il tiro in manovra se serve». Poi: priorità a un Patto della salute ex novo
«Lavorare tutti insieme in un uno spirito di leale collaborazione guardando al diritto alla salute: questo è l’approccio per andare a goal sui nuovi Lea...
Puglia, in soli 4 giorni la diagnosi di una malattia rarissima. Vita salvata grazie a indagine genetica
Soltanto cinquanta in tutto il mondo i casi documentati di questa sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
da Osservatoriomalattierare.it
Disabilità, l’Alleanza Malattie Rare alle istituzioni: “Occorre garantire maggiore inclusione”
La lettera delle associazioni di pazienti con patologie rare alle Ministre Santanchè, Roccella e Locatelli: “Vicende come quella del giovane Tommaso non devono più accadere”
I pazienti, ‘screening neonatale per lisosomiali è vera svolta’
‘Ha impatto sulla vita di chi ha una patologia metabolica ereditaria’
da lasicilia.it