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Notizie dal mondo delle malattie rare

Al via a Verona il XIII Congresso nazionale della Simmesn

15 Novembre 2023

Il presidente del Congresso, Piacentini: "Negli ultimi anni progressi importanti, cambiamento epocale in corso per diagnosi e terapia"

da Dire.it

Indi Gregory, la sua malattia fu scoperta nel 2013 dai ricercatori dell’UniBa

12 Novembre 2023

Si chiama “aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica”, ed è una malattia neuro-metabolica caratterizzata da un accumulo nelle urine di D-2-idrossiglutarato e L-2-idrossiglutarato, due forme speculari di un metabolita prodotto nei mitocondri.

da Ledicoladelsud.it/puglia

Ipofosfatasia, al via in Italia la Giornata mondiale per la malattia rara delle ossa

30 Ottobre 2023

È una patologia congenita, metabolica e progressiva che può essere anche fatale. Indebolisce ossa e denti e può colpire a qualsiasi età.

da Repubblica.it/salute

AstraZeneca fa causa al governo Usa per Inflation Reduction Act/ “Minaccia per malati cancro e malattie rara”

26 Agosto 2023

AstraZeneca contro Inflation Reduction Act di Biden: il colosso anglo-svedese fa causa al governo Usa, la riforma rappresenta una “minaccia per malati cancro e malattie rara”. Ecco perché

da Ilsussidiario.net 

Malattie rare: le terapie avanzate saranno entro il 2030 una reale speranza di cura per 500mila pazienti

04 Agosto 2023

Cure innovative e ad alta precisione che impattano sulla storia clinica delle persone con malattia rara, cambiando radicalmente il suo evolversi, con benefici per la salute dei pazienti e dei loro caregiver, oltre che sul sistema sanitario.

da Sanita24.ilsole24ore.com

MetabERN attiva un Corso di formazione superiore sulle Malattie Metaboliche Ereditarie

29 Luglio 2023

11 moduli sempre accessibili online, è accreditato dall'European Accreditation Council for Continuing Medical Education.

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Malattie rare e Piano nazionale: consulenza genetica, diagnosi, farmaci e assistenza. Tutte le novità

12 Luglio 2023

Finanziato con 50 milioni di euro per i prossimi due anni, il nuovo Piano ha tra gli obiettivi diminuire i tempi medi di diagnosi e facilitare l’accesso alle terapie

da Corriere.it

Malattie rare, cosa fare? «Basta viaggi della speranza da una regione all’altra»

07 Luglio 2023

Il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato presenta il piano: «Vogliamo eliminare le sperequazioni fra regioni». Stanziati 25 milioni per il 2023 e per il 2024

da Corriere.it

Fenilchetonuria, dopo la terapia enzimatica sostitutiva, in arrivo altre molecole e terapie geniche

06 Luglio 2023

Si è conclusa la terza edizione di PKU&Noi, evento annuale che ha l'obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla Fenilchetonuria (PKU). 

da Pharmastar.it