Aismme: “Lo screening allargato neonatale potrebbe essere applicato in tutt’Italia”

27 Novembre 2007

L’applicazione dello screening neonatale allargato a tutti i bambini nati in Italia potrebbe diventare realtà. E’ infatti stato presentato in Senato un disegno di Legge (n.1815) promosso da 26 Senatori di tutti gli schieramenti, la cui copertura di tre milioni di Euro è già prevista in Finanziaria 2008, che prevede l’estensione dello screening neonatale allargato in tutto il territorio nazionale, una tecnica che permette di identificare precocemente fino a 40 malattie genetiche metaboliche. 

Una buona notizia per tutte le famiglie italiane ma anche per AISMME, l’Associazione che raccoglie i genitori dei bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie e che da molti mesi sta conducendo massicce campagne di sensibilizzazione e informazione per promuovere lo screening allargato. L’ultima in ordine di tempo la raccolta di oltre 7.500 firme nel Nordest, una campagna che ha visto il contributo di Federfarma, della Regione Veneto, della stampa e della televisione.  

Un bambino su 500, in Italia, nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria e soltanto in un caso su quattro il suo disturbo viene riconosciuto in tempo. Infatti solitamente nei primi mesi di vita i neonati non manifestano sintomi, che compaiono invece quando le cellule iniziano ad essere coperte dalle sostanze che gli enzimi difettosi non sono stati in grado di demolire. E così l’identificazione della patologia arriva troppo tardi per permettere di intervenire con cure che assicurino la sopravvivenza o anche soltanto una dignitosa qualità della vita per il bambino. Attualmente lo screening Neonatale è obbligatorio solo per tre malattie, l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria, ma potrebbe portare, se “allargato” ad identificare fino ad oltre 40 malattie genetiche metaboliche. “Grazie a questa proposta di Legge – commenta Cristina Vallotto, Presidente di AISMME  - sarà possibile acquistare gli apparecchi tandem mass necessari per attivare lo screening neonatale in tutte le Regioni italiane.  Dove questo già avviene, in Italia nella sola Regione Toscana, è possibile identificare pressoché tutti i pazienti affetti dalle  malattie metaboliche ereditarie screenate ed avviarli precocemente alle terapie più idonee. Questo consente una riduzione della morbilità, delle ospedalizzazioni e della mortalità precoce (morte in culla), nonché una riduzione delle nascite di altri familiari affetti poiché viene offerta alle famiglie la possibilità dello screening genetico”.  

In questi giorni, inoltre, si sta svolgendo il Congresso Congiunto SISMME (Società italiana studio malattie metaboliche ereditarie) – SISN (società italiana screening neonatale) – SIMGEPED (Società italiana malattie genetiche pediatriche), al quale l’AISMME è stata invitata a partecipare, dove medici e pediatri specialisti presenteranno le linee guida per l’applicazione dello screening neonatale allargato che, con adeguati protocolli, permetteranno concretamente l’utilizzo di questa tecnica su larga scala.

“Qualcosa si sta muovendo, dunque, sul piano delle Istituzioni - continua Vallotto –  che, grazie anche alla pressione delle diverse associazioni ma anche del mondo medico, stanno prendendo coscienza dell’importanza dello screening neonatale allargato, ma anche stanno prestando una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie dei malati. Ricordo che nei mesi scorsi era stato presentato alla Camera dei Deputati una proposta di legge (n.2810) in materia di ‘ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura, nonché per l’estensione delle indagini diagnostiche neonatali obbligatorie’. Una proposta alla quale l’AISMME  guarda con speranza perché potrebbe portare, se approvata, al tanto atteso riconoscimento del diritto alle prestazioni assistenziali gratuite per i pazienti affetti da malattie rare, e non solo.  La bozza normativa inserisce l’esenzione per i pazienti dalla partecipazione al costo delle cure e prevede la possibilità che ai malati sia riconosciuto il diritto all’assistenza domiciliare integrata, all’assistenza scolastica domiciliare, alle facilitazioni per l’accesso al telestudio o al telelavoro”.  

 


Numero verde

Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 18 da rete fissa e cellulare

numero verde aismme

Dona ora

con PayPal o Carta di credito

Leggi l'Informativa Privacy donazione prima di effettuarla.

AISMME Aps

AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps
Sede legale e operativa: Piazza Frugose, 4 – 37132 VERONA
C.F. 92181040285
Regione Veneto: PS/ PD0441
Per informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
PEC: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Tel. 049.9900.700