Alfa-mannosidosi, fondamentali diagnosi precoce e accesso tempestivo alle terapie

29 Ottobre 2021

 Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una malattia metabolica ultra-rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce circa un neonato ogni 500mila. Necessità evidenziate nel corso di un incontro online – organizzato il 29 ottobre scorso da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi), durante il quale medici e pazienti si sono confrontati in un’azione di sensibilizzazione e aggiornamento sulla patologia. L’evento, cui ha partecipato Manuela Vaccarotto, con un focus sullo Screening neonatale Esteso, era patrocinato da SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) e FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri) e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia.

L’importanza della diagnosi

L'alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che appartiene al sottogruppo delle oligosaccaridosi ed è dovuta alla mutazione del gene MAN2B1. I sintomi variano da paziente a paziente, ma la patologia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti), anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio. Ricevere una diagnosi tempestiva può fare la differenza, come pure venire in contatto con qualcuno che conosca approfonditamente la malattia. “Per questo motivo è necessario informare non solo i pazienti, ma anche i clinici. Il pediatra, in particolar modo, deve essere a conoscenza dell’esistenza di questa malattia e indirizzare subito la famiglia verso il percorso giusto”, ha evidenziato Serena Gasperini, UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo-Monza.

“L’alfa-mannosidosi è una patologia difficile da riconoscere dal punto di vista clinico anche se semplice da diagnosticare dal punto di vista tecnico: dosando i livelli dell’enzima alfa-mannosidasi lisosomiale si capisce subito se l’individuo ne è affetto. Questo esame, tuttavia, non si effettua nella routine clinica – ha affermato Maurizio Scarpa, Centro coordinamento Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine e Coordinatore rete MetabErn – È un esame che si esegue sulla base di precise indicazioni e in laboratori specializzati, per cui è fondamentale che i pediatri di libera scelta o i medici specialisti conoscano la patologia nelle sue caratteristiche. Qual è il rischio? Nei casi più attenuati, se lo specialista non ne sospetta la presenza, la diagnosi può arrivare tardi o non arrivare mai”.

Il risultato ottenuto dal dosaggio dell'alfa-mannosidasi lisosomiale può essere confermato anche da test genetici. Così come è possibile porre diagnosi di malattia in epoca neonatale. 

Le parole di Aismme

E proprio sulla diagnosi precoce e sull’importanza dello SNE, sulla necessità di ampliare il prima possibile il panel delle patologie screenate si è concentrato l’intervento di Manuela Vaccarotto, Vice presidente AISMME Aps.”Ora, a distanza di sedici anni, stiamo vedendo i risultati dello SNE: 350 bambini vengono identificati ogni anno e vengono avviati a terapie che bloccano il decorso della loro patologia, cambiando in modo incredibile la qualità della vita loro e delle loro famiglie. Grazie a questo test, che ora è diventato un diritto per tutti i neonati che nascono in tutti i punti nascita delle nostre regioni, i bambini identificati a poche ore dalla nascita vengono stabilizzati e possono crescere bene, diventare adolescenti e poi adulti, cosa che fino a qualche anno fa troppo spesso non era possibile in quanto i pazienti morivano prima di ricevere una diagnosi. Insomma, come avevamo previsto nel 2006 quando abbiamo cominciato a chiedere a gran voce il test di screening neonatale, una diagnosi precoce può evitare la disabilità o la disabilità grave, e la sofferenza delle famiglie, dando loro una speranza e una fiducia nel futuro”.

Tutto bene, dunque? Purtroppo no.

“Questo test prevede al momento la possibilità di identificare circa 40 patologie metaboliche ereditarie – continua - Ma sono molte di più quelle che potrebbero essere incluse nel panel, sia perché tecnicamente identificabili con test molecolari o genetici, come l’Alfa-mannosidosi, sia perché esistono terapie che cambierebbero radicalmente la vita del paziente se iniziate immediatamente. Non dimentichiamo poi che lo screening di una malattia stimola la ricerca e può anche aiutare a identificare altri membri della famiglia affetti. Ricordo che lo screening introdotto 40 anni fa per sole 3 malattie ha prodotto o sta producendo e produrrà sempre di più in futuro terapie innovative, a volte risolutive della patologia”. 

Eppure, a 5 anni dall’approvazione della Legge 167 il numero delle malattie screenate è sempre lo stesso. “In questi ultimi anni – continua Vaccarotto - sono stati approvati ben 2 emendamenti che hanno modificato la Legge, e hanno stabilito per lo screening neonatale esteso l’allargamento del pannello ufficiale, che attualmente comprende solo le malattie metaboliche ereditarie, anche alle malattie neuromuscolari, alle immunodeficienze congenite e alle patologie lisosomiali. Sono stati anche destinati ulteriori fondi a questo scopo. Ma stiamo ancora aspettando”. 

“Per la alfa-mannosidosi si potrebbe ottenere una diagnosi precoce grazie ad uno screening neonatale effettuato mediante un’indagine enzimatica – ha specificato - Purtroppo però, trattandosi di una patologia a bassa incidenza essa non è stata inserita nel panel. Da tempo il Gruppo di Lavoro SNE ha chiesto al Ministero della Salute di inserire le patologie lisosomiali nel programma di screening neonatale esteso, ma ad oggi non ci sono documenti ufficiali in merito. Quasi un anno fa (30.11.2021) è stato istituito il nuovo tavolo ministeriale per la valutazione in hta delle nuove malattie da inserire nel pannello ufficiale, e le Regioni – i laboratori - dovrebbero adeguarsi a questo nuovo incremento. Invece, non solo il tavolo ha validato l’inserimento soltanto di una delle 9-10 malattie o gruppi di malattia previste dagli emendamenti, ma il Ministero non ha ancora emesso il documento istituzionale che ne sancisce l’inclusione nel pannello ufficiale di screening. Una cosa vergognosa, in particolare alla luce dei risultati di progetti pilota per alcune patologie fortunatamente portati avanti da Lazio e Toscana, che la dicono lunga sull’importanza di allargare lo screening anche a queste malattie”. 

“Purtroppo non siamo ottimisti – ha concluso - e non crediamo all’inserimento a breve – verso fine anno si diceva – di tutte le patologie che sono ‘in coda’ da tantissimi anni, come le malattie lisosomiali: la Malattia di Fabry, la Gaucher, la Pompe e l’ MPS I, o le immunodeficienze primarie come l’ADA Scid e PNP, oppure l’Adrenoleucodistrofia, malattie che sono già state previste negli emendamenti approvati ma che ancora non sono state inserite nel panel. Non stiamo parlando di un problema di lieve entità. Non allargare il panel significa ritardi diagnostici per malattie che sono altrimenti difficili da diagnosticare, con le conseguenze che queste possono avere se non vengono riconosciute in tempo: disabilità anche molto importanti per bambini che potrebbero invece crescere sani grazie alle terapie efficaci disponibili, siano esse trapianti, terapie farmacologiche o genetiche. Ecco perché non possiamo fermarci qui, almeno non così a lungo. I lavori del Ministero devono proseguire, e un numero sempre maggiore di malattie deve far parte del test”.

 


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