“Fenilchetonuria, le nuove prospettive terapeutiche. Medici e pazienti si incontrano”

09 Marzo 2022

Oltre 150 le persone che hanno partecipato online all’evento “Fenilchetonuria, le nuove prospettive terapeutiche. Medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), durante il quale due clinici e le sei principali associazioni di pazienti PKU italiane tra cui Aismme, si sono resi disponibili a rispondere alle domande dei pazienti e delle loro famiglie. 

Molto interessante l’intervento delle due dottoresse presenti: Valentina Rovelli, metabolista dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche presso la Pediatria dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, e Iris Scala, metabolista del DAI Materno-Infantile dell’Università Federico II di Napoli, che hanno risposto in modo chiaro e competente alle moltissime domande delle persone che hanno assistito sia via zoom che via facebook. Molte le domande anche alle sei associazioni presenti, che hanno anche ricordato le diverse criticità per la cura di questi pazienti, come la transitional care, la scarsità di medici preposti alla cura, le disparità regionali per l’approvvigionamento degli alimenti ai fini medici speciali.  

“Il mio intervento mi ha offerto l’opportunità di presentare l’impegno della nostra associazione per i pazienti di questa patologia – ha spiegato Manuela Vaccarotto di Aismme – e di ricordare la necessità della formazione di medici e dietiste. Ho raccontato quanto Aismme sta facendo per i Centri screening e cura di Verona, dove sono seguiti oltre 200 pazienti tra neonati, adolescenti e anche adulti, con il riconoscimento del Gruppo Interdisciplinare delle MME. Tutto questo con un grande impegno economico da parte dell’associazione che sostiene borse di studio e assegni di ricerca per assicurare ai pazienti una buona assistenza. Le Aziende ospedaliere e le Regioni dovrebbero avere un occhio di riguardo rispetto ai centri di cura e potenziarli, altrimenti vanifichiamo l’attivazione e l’auspicato ampliamento del test alla nascita”. 

Aismme si è sempre impegnata nel perseguire una miglior qualità di vita dei pazienti, con focus particolare sui bambini. Nel corso dell’incontro la Vaccarotto ha illustrato i progetti al momento attivi, come Camminiamo insieme, cofinanziato da Aismme e dalla Regione del Veneto. Il progetto comprende varie attività, tra cui il sostegno psicologico alle famiglie e ai pazienti adulti da remoto, molto richiesto in epoca di pandemia, l’utilizzo dello strumento di medicina narrativa con la favola illustrata prodotta da Aismme L’Elefante blu, distribuita anche nelle scuole, grazie anche al supporto di Telethon, e la promozione di incontri e corsi di cucina per le diete speciali, per una maggior compliance da parte dei pazienti alla terapia salva-vita attraverso l’educazione alimentare. Inoltre, la formazione degli insegnanti e degli operatori delle mense scolastiche, la formazione degli infermieri (anche delle Ulss territoriali) per l’effettuazione del prelievo a domicilio su cartoncino per il controllo della malattia, per evitare che il bambino debba andare in ospedale e la formazione di volontari per supporto alle famiglie. 

“Nel corso del convegno sono emerse diverse criticità che penalizzano la cura e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa terribile patologia – ha concluso la Vicepresidente di Aismme – Tra queste la scarsità di medici e la mancata formazione, il continuo intervento delle associazioni, chiamate a garantire l’assistenza ai pazienti, che sarebbe superfluo se si approvasse il tanto agognato protocollo di presa in carico dei pazienti metabolici, di cui il tavolo di lavoro ministeriale deputato, si sta occupando. Oltre a questo aismme, come le altre associazioni presenti e non, richiedono a gran voce da molti anni l’ampliamento del pannello di screening alle malattie lisosomiali, immunodeficienze e neuromuscolari”. 

Per leggere il comunicato stampa di Omar clicca qui 

 

 


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