“Legge sulle malattie rare, a che punto siamo?”: se n’è parlato ad un convegno di Omar il 10 marzo 2022

28 Marzo 2022

 Lo scorso novembre è stata approvata la Legge n. 175/2021 recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.

All’interno della norma si fa riferimento ad una serie di decreti, regolamenti e accordi attraverso i quali sarà possibile dare concreta applicazione ad alcune delle disposizioni in essa contenute. Gli atti cui la norma rinvia sono cinque: due decreti ministeriali, due accordi da stipulare in sede di Conferenza permanente per i rapporti con le regioni e le province autonome e un regolamento. Il 12 marzo 2022 il termine previsto per il Decreto ministeriale volto a regolare il Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare istituito dall’articolo articolo 6, e i due accordi da stipulare in Conferenza Stato regioni, previsti dall’articolo 9 e dall’articolo 14, rispettivamente dedicati al Piano nazionale per le malattie rare e riordino della Rete nazionale per le malattie rare e all’Informazione sulle malattie rare. Tra i relatori anche Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME, che ha analizzato punto per punto le criticità e i punti di forza del Testo Unico.

“Aismme ha  salutato con sollievo e soddisfazione l’approvazione del Testo Unico riguardante il riordino, la riorganizzazione dei percorsi per i malati rari attraverso una Legge dello Stato - ha spiegato Manuela Vaccarotto -  Abbiamo apprezzato soprattutto la parte riguardante l’aggiornamento dell’elenco delle patologie rare individuate e l’aggiornamento tempestivo e costante dei LEA, che prevede anche l’inserimento delle nuove patologie che saranno inserite nell’aggiornamento del pannello ufficiale dello screening alla nascita. Ricordo che un appello a fare velocemente è stato lanciato attraverso una lettera sottoscritta da 25 associazioni pazienti qualche giorno fa. E che l’aggiornamento rimane tutt’ora in sospeso, e più recentemente oltre 130 associazioni con una lettera appello ne hanno richiesto l’aggiornamento immediato. 

Salutiamo con soddisfazione anche il riordino della rete nazionale e il finanziamento della ricerca per progetti di sviluppo di test di screening neonatali anche se non è chiaro come accedervi, chi può accedere e per quali patologie. Si legge “malattie rare per le quali sia disponibile o in fase di sviluppo avanzato comprovato, una cura”, ma si spera che si intenda per “cura” anche la dieta-salvavita, di cui si avvalgono le prime 38 malattie del pannello ufficiale e non solo un trattamento farmacologico. La conseguenza sarebbe che non si potranno più inserire nel pannello le nuove malattie metaboliche trattabili con diete. Una follia.  

Parallelamente, grazie a questo provvedimento, migliorerà anche la comunicazione fra Stato e pazienti: il Ministero, infatti, si impegna a garantire un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti affetti da una malattia rara e ai loro familiari e a sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza di queste patologie.

Però, abbiamo ancora alcuni dubbi.

non è chiaro se alcune prestazioni in extra Lea, (art. 4, comma 2) che qualche regione ha virtuosamente da anni applicato per i malati rari, verranno ricomprese nei Lea. 

Le cure palliative e le prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, respiratoria, ecc (art. 4 comma 2 lettera d) continueranno ad essere solo quelle previste dai Lea attuali, e non comprenderanno anche quelle previste dagli extra-Lea. Se fosse così, si avrebbe ancora una disparità di trattamento tra regione e regione, con pazienti di serie A e pazienti di serie B. 

Farmaci in fascia C, che non tutte le regioni includono negli extra-Lea. 

La novità forse più concreta che arriverà con l’attuazione della legge per chi ha una patologia rara riguarda la possibilità di avere una assistenza economica. L’articolo 6 riporta infatti l’istituzione del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare.

Ci auguriamo che quanto assegnato inizialmente al fondo (1 milione di €) sia un primo di molti (speriamo) e costanti finanziamenti che il fondo dovrebbe ricevere e che verrà finanziato in futuro con somme molto più ampie.

Ancora. Il fondo istituito presso il Ministero Del Lavoro e delle Politiche Sociali, si legge nel testo, è destinato alle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da MR con grado di gravità (disabili gravi o gravissimi. Si spera che questo criterio di selezione possa invece includere anche le famiglie che hanno al loro interno un malato raro afflitto da una condizione non così severa, ma che necessita comunque di essere assistito in tutto e per tutto. Un esempio: molto spesso le mamme devono perdere il lavoro per assistere il proprio bambino, e la famiglia può contare su un solo stipendio. Auspichiamo quindi che il fondo non sia spalmato su pochissimi soggetti ma che la definizione possa essere ritoccata in una forma più estesa della selezione per riconoscere benefici e contributi anche ai familiari ed a coloro che si prendono cura delle persone affette a malattie rare.

Chiediamo, inoltre, che l’accesso al fondo possa essere agevolato e non farraginoso, dal momento che già le famiglie hanno già troppe incombenze.

Leggo ancora: “Favorire l’inserimento lavorativo della persona affetta da malattia rara, garantendo a essa la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma” (Art. 6, comma 3, lettera C). La pratica dello smart working / il lavoro agile da casa, che è stata lungamente praticata durante il lookdown in pandemia, dovrebbe essere mantenuta per le persone affette da malattie rare, soprattutto quelle che hanno difficoltà negli spostamenti a causa delle conseguenze della malattia. Durante la pandemia molti pazienti rari ci contattavano per chiedere informazioni su questo tema e trovavano assurdo il fatto che loro non potessero rientrare tra i “fragili”, cui era concesso, giustamente di lavorare da casa. I pazienti affetti da Ipofosfatemia (XLH) una malattia rara metabolica dell’osso, ad esempio, che quasi sempre hanno difficoltà di deambulazione e soffrono di dolori osteo articolari e nonostante tutto riescono piano piano a muoversi, che non hanno un grado severo di disabilità, non sono considerati fragile e attualmente non rientrano tra le persone che possano godere del lavoro agile da domicilio. Si spera che anche questo punto sia rivisto e queste situazioni possano essere normate ad hoc per poter dare sollievo ai pazienti rari che riescono a lavorare, favorendo il “lavoro in autonomia” ed evitando così l’esclusione e l’emarginazione. 

Se la persona affetta da MR si vede costretta ad andare sul posto di lavoro, la Legge prevede degli incentivi economici per gli spostamenti? Per taxi, mezzi pubblici, o altro? Come si intende garantire il fondo per favorire il lavoro autonomo?  Quale nesso c’è tra il sostegno e il lavoro autonomo? Nel decreto attuativo dovrebbe essere specificato meglio come può essere utilizzato il fondo e risolvere i dubbi che solleva il testo di Legge, relativamente all’inserimento lavorativo del paziente. 

Infine, è importante garantire il diritto all'educazione ed alla formazione delle persone affette da malattie rare nelle scuole, assicurando che il piano terapeutico sia svolto anche in ambiente scolastico e il supporto necessario a tal fine;

In generale - ha concluso - , l’approvazione di questa Legge ad hoc per le persone affette da MR è un passo importante, è un provvedimento che da finalmente dignità e risposte organiche alle persone affette da malattie rare e ai loro familiari. Adesso però occorre accelerare sui decreti attuativi, intervenire sul Regolamento di attuazione dell’istituzione del Fondo per renderlo maggiormente funzionale alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie e, soprattutto, rispettare le scadenze prefissate altrimenti questa Legge così com’è si rivelerà poco utile ai pazienti e alle famiglie. Come successo in altre occasioni, ci auguriamo che il percorso di elaborazione di questi importanti documenti possa essere un percorso condiviso con le associazioni dei malati, che più di ogni altro soggetto, conoscono le difficoltà quotidiane e le esigenze di chi convive ogni giorno con queste terribili patologie.

Il sistema impiega molto tempo – ha spiegato la Sen. Paola Binetti - Il Parlamento ha messo la prima pietra ma mancano i passaggi intermedi. Il Parlamento non è deputato a scriverne i decreti attuativi o la revisione dei Lea o il Piano Nazionale Malattie Rare, ma solo a dire di cosa c’è bisogno Per il Parlamento la priorità era la Legge, il Ministero della Salute è responsabile dei decreti attuativi e i Il Direttore della Programmazione Urbani ha consegnato l’8 marzo al tavolo il Piano Nazionale Malattie Rare. Entro la fine di questa legislatura ci si augura che i decreti vengano fatti, approvati e mandati alle Regioni. Le associazioni dei pazienti hanno l’importante ruolo di monitorare questi passaggi e sollecitarne la velocità”. 

 


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