Testo Unico MR: non sono più tollerabili ritardi dei decreti attuativi

Sbalordimento per i ritardi e una profonda tristezza. Sono questi i sentimenti dei rappresentanti delle Associazioni dei malati rari di fronte allo scandaloso ritardo che sta scontando l’approvazione degli atti necessari per rendere il Testo Unico Malattie Rare operativo.

Se n’è parlato al convegno promosso da Omar lo scorso 27 giugno, cui ha partecipato anche Manuela Vaccarotto di Aismme.

Un’occasione anche per fare il punto sulle criticità del testo, dal punto di vista dei pazienti, e di presentare una Road Map da inoltrare alle Istituzioni che raccoglie criticità e indicazioni che ci si augura possano essere usati dalle Istituzioni per procedere con i decreti e regolamenti attuativi, i 5 atti che servono per rendere la legge operativa.

Nello specifico, i soggetti istituzionali chiamati a dar compimento attraverso propri atti normativi sono il Ministero della Salute, il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e la Conferenza Stato Regioni, che dovranno di volta in volta lavorare in concerto con il Ministero dell’Economia e delle Finanze e/o con il MIUR.

La “Road Map” ha visto il coinvolgimento delle oltre 320 associazioni aderenti all’Alleanza Malattie Rare, dei Referenti dei Centri di Coordinamento Regionali Malattie Rare, dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e delle Aziende impegnate nella ricerca e nello sviluppo di farmaci orfani. Nell’incontro del 27 giugno – organizzato da Osservatorio Malattie Rare e patrocinato dall’Alleanza Malattie Rare e dall’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare – è stata presentata la bozza di documento ed è stata aperta una consultazione, per arrivare a un documento davvero inclusivo ed esaustivo contenente tutti i contributi utili a supportare le Istituzioni nel realizzare, in fretta, tutti i passaggi attuativi necessari. 

 La situazione 

Il Testo Unico Malattie Rare il 10 novembre scorso è divenuto legge, la n. 175/2021, recante Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. Una legge che per ora esiste solo su carta: i 5 atti che sarebbero stati necessari per attuarla concretamente e portare benefici ai pazienti e alla ricerca non sono stati fatti, e i termini sono tutti scaduti da tempo, l’ultimo il 12 giugno scorso.

Il “conto alla rovescia” è finito con un nulla di fatto da parte delle diverse istituzioni preposte. Ma il mondo delle malattie rare non è rimasto a guardare, perché troppi sono i bisogni insoddisfatti, molte le speranze riposte in questa legge e poco il tempo a disposizione prima della fine della legislatura. Sei mesi sono stati persi, e poco più di sei ne rimangono per mettere velocemente a terra questa legge. 

Il documento 

Nelle circa 15 pagine della Road Map coordinata da Osservatorio Malattie Rare le questioni affrontate sono riassumibili in 4 punti:

1) L’erogazione di prestazioni e farmaci inclusi nel PDTAP. Qui le difficoltà sono soprattutto in una possibile interpretazione differente del testo di Legge da parte delle Regioni, che potrebbero trovare in una interpretazione letterale un “limite” alle erogazioni “extra LEA” – e in particolare di farmaci di fascia C o parafarmaci – più che un incentivo a soddisfare i reali bisogni dei pazienti. Per quanto riguarda l’erogazione di prestazioni extra LEA, la criticità potrebbe essere risolta attraverso un’attività di interpretazione da parte del legislatore, del concetto di terapia “salvavita” nel contesto delle malattie rare. Moltissime di queste malattie non dispongono di una terapia specifica autorizzata, per questa ragione, non di rado vengono utilizzati farmaci che, seppure in grado attenuare i sintomi della stessa, non sono direttamente ricollegabili alla patologia. In questo senso, dunque, acquisisce rilevanza l’indicazione di ciò che deve ritenersi indispensabile e insostituibile per una persona con malattia rara. A questa attività di interpretazione, valida su tutto il territorio nazionale, potrebbe seguire poi la stesura di una serie di liste, da parte delle istituzioni competenti, in collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionali Malattie Rare, con l’obiettivo di individuare tutti i trattamenti, farmacologici e non e tutte le prestazioni necessarie per il trattamento di una malattia rara. 

 2) La mancanza della previsione di un finanziamento per il Piano Nazionale Malattie Rare che con questa Legge assume un ruolo ancora più centrale nella programmazione delle politiche per il settore, e che quindi senza dubbio andrebbe previsto per consentire a quanto in esso stabilito di essere validamente realizzato sul territorio nazionale.

 3) Il riordino delle Reti, che è assolutamente necessario e che prevede la definizione di nuovi criteri tanto per l’accredito quanto, soprattutto, per il monitoraggio e aggiornamento, nonché per lo scambio di dati. Sul tema è già al lavoro il Tavolo dei Referenti dei Centri di Coordinamento Regionale, attraverso l’elaborazione di un documento che mira proprio a determinare una migliore riorganizzazione della Rete. “È stato osservato più volte che tanto i tempi della diagnosi quanto gli outcome terapeutici e la soddisfazione del paziente dipendano in parte dal far riferimento o meno a un centro esperto e con approccio multidisciplinare, quali dovrebbero essere sempre i centri di riferimento. Oggi abbiamo designati come tali anche dei centri che forse lo erano in passato e ora non lo sono più. Senza condannare quello che è avvenuto in passato, quando tutto il sistema malattie rare era giovane, possiamo però oggi fare molto di più, utilizzando criteri di valutazione ben precisi e attuando in costante monitoraggio su parametri stabiliti, come si fa per i centri delle reti ERN”, ha dichiarato Maurizio Scarpa, Coordinatore Rete Europea per le malattie metaboliche ereditarie rare METABERN. 

 4) L’istituzione del Fondo di solidarietà rappresenta senza dubbio un punto di partenza da incrementare e adattare nel corso del tempo. “Al momento le risorse e il requisito per beneficiarne (art. 3, comma 3 legge 104/92) potrebbero limitare l’accesso per molte persone con malattia rara, dove non di rado la disabilità non viene riconosciuta generando, anche in questo caso, una discriminazione su base regionale”, ha commentato Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME APS - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie – Alleanza Malattie Rare. La previsione e l’istituzione di un Fondo di solidarietà, come stabilito all’art. 6 del TUMR, rappresenta un’opportunità importante per le persone con malattia rara. Le basse risorse ad esso attualmente dedicate sono un punto di inizio per la futura integrazione che, vista la presenza del Fondo all’interno di una legge, può essere fatta in qualsiasi momento mediante delle proposte emendative. 

L’intervento di Aismme

Manuela Vaccarotto ha concentrato l’attenzione su due articoli del Testo Unico: l’Articolo 6, che prevede l’istituzione del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare e l’articolo 9, che affronta il tema del Piano nazionale per le malattie rare e del riordino della Rete nazionale per le malattie rare

L’articolo 6

La novità forse più concreta che arriverà con l’attuazione della legge e i suoi decreti attuativi per chi ha una patologia rara, è la possibilità di avere una assistenza economica. 

Manca però il Regolamento di attuazione attraverso decreto su iniziativa del ministero del lavoro e politiche sociali, di concerto con il ministero della salute e dell’economia, previa intesa della conferenza stato regioni, sentito l’Inps.  Il termine è scaduto il 12 marzo 2022.

Per quanto riguarda l’entità dei finanziamenti, ci auguriamo che quanto assegnato inizialmente al fondo (1 milione di €) sia il primo di costanti stanziamenti che il fondo dovrebbe ricevere ogni anno e che la sua entità aumenti . 

Anche se questo fondo andrà a soddisfare solo una parte dei bisogni delle persone con gravissima invalidità dovuta a malattie rare o croniche, è pur sempre una importante base di partenza e, una volta istituito, si potrà anche rifinanziare. Senza il decreto però non solo non si può fare di meglio, ma si rischia di perdere anche il milione di euro già stanziato, un lusso che le persone con gravi disabilità non possono proprio permettersi.

CRITICITA’: 

• Il fondo istituito presso il Ministero Del Lavoro e delle Politiche Sociali, è destinato alle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da MR con grado di gravità (disabili gravi o gravissimi). Si spera che questo criterio di selezione possa invece includere anche le famiglie che hanno al loro interno un malato raro afflitto da una condizione non così severa, ma che necessita comunque di essere assistito in tutto e per tutto. Un esempio: molto spesso le mamme devono perdere il lavoro per assistere il proprio bambino o ragazzo, e la famiglia può contare su un solo stipendio. Auspichiamo quindi che il fondo non sia spalmato su pochissimi soggetti ma che la definizione possa essere ritoccata per riconoscere benefici e contributi anche ai familiari ed a coloro che si prendono cura delle persone affette a malattie rare.

• Inoltre, per quanto riguarda il criterio di accesso previsto nel testo, ritenuto stringente rispetto all’eterogeneità delle malattie rare e soprattutto alle differenze regionali in tema di riconoscimento della disabilità, ricordo che è attualmente in corso una discussione orientata alla revisione della legge n. 104/1992, “Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate” che, già a partire dal lessico, non risulta essere più adatta rispetto all’attuale contesto storico e soprattutto non conforme a quanto stabilito dalla Convenzione delle Nazioni unite sui diritti delle persone con disabilità.

• Chiediamo che l’accesso al fondo possa essere semplice e non complicato, dal momento che già le famiglie hanno già troppe incombenze.

• il Fondo intende “Favorire l’inserimento lavorativo della persona affetta da malattia rara, garantendo a essa la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma” (Art. 6, comma 3, lettera C). La pratica dello smart working / il lavoro agile da casa, che è stata lungamente praticata durante la pandemia, dovrebbe essere mantenuta per le persone affette da malattie rare, soprattutto quelle che hanno difficoltà negli spostamenti a causa delle conseguenze della malattia. Durante la pandemia molti pazienti rari ci contattavano per chiedere informazioni su questo tema e trovavano assurdo il fatto che loro non potessero rientrare tra i “fragili”, cui era concesso, giustamente di lavorare da casa. Si spera che anche questo punto sia rivisto e che queste situazioni possano essere normate ad hoc caso per caso, per poter dare sollievo ai pazienti rari che riescono a lavorare, favorendo anche in questo modo il “lavoro in autonomia” ed evitando così l’esclusione e l’emarginazione o l’abbandono del posto di lavoro. 

• Nel decreto attuativo dovrebbe essere specificato meglio come può essere utilizzato il fondo e risolvere i dubbi che solleva il testo di Legge, relativamente all’inserimento lavorativo del paziente. Faccio solo un esempio. Se la persona affetta da MR si vede costretta ad andare sul posto di lavoro, la Legge non prevede contributi economici per gli spostamenti, taxi, mezzi pubblici, o altro. 

L’Articolo 9

Il comma 1 dell’Articolo 9 affronta il tema del Piano nazionale per le malattie rare e del riordino della Rete nazionale per le malattie rare. Il precedente Piano è scaduto nel 2016 e che per l’approvazione del nuovo testo manca ancora L’accordo da stipulare in Conferenza Stato regioni, sentiti il Comitato e il Centro Nazionale per le Malattie rare. Il termine è scaduto il 12 marzo 2022.

Sappiamo che il documento è già alla stesura finale ed è stato trasmesso al Gruppo di Lavoro per l'esame, che dovrebbe essere concluso. Si spera che ne risulti un buon testo, visto che molti specialisti hanno contribuito, e che possa contenere anche l’entità del finanziamento, identificando i capitoli di spesa e delle risorse. 

Per i pazienti questo Piano ha una grande rilevanza e potrebbe essere agganciato al PNRR che, in particolare destina fondi per la ricerca, necessaria per caratterizzare il malato raro, alla genetica o genetica terapeutica o alla medicina di precisione (metodiche omiche). Poi ci sono i fondi del SSN che mirano al potenziamento della rete sanitaria anche grazie all’ampliamento dei servizi di telemedicina, della teleassistenza e del rapporto tra hub e territorio per poter assistere il malato vicino al proprio domicilio.

Sempre nell’Art. 9 il Comma 3 disciplina il riordino della Rete nazionale per le malattie rare, articolata nelle reti regionali e interregionali, con l’individuazione dei compiti e delle funzioni dei centri di coordinamento, dei centri di riferimento e dei centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle Reti di riferimento europee «ERN».

La determinazione dei criteri di adesione alla Rete nazionale per le malattie rare è oramai datata, pertanto sarebbe opportuna una loro revisione con l’individuazione di criteri in grado di garantire effettivamente la presa in carico delle persone con malattia rara da parte dei Centri di riferimento e dei presidi ad oggi inseriti all’interno della Rete Nazionale. 

Sappiamo che i Centri di coordinamento regionale malattie rare, insieme al Ministero della salute, stanno lavorando su questo punto ed in particolare alla predisposizione di documento contenente la riorganizzazione della Rete Nazionale per le Malattie Rare. 

In questo ambito sarebbe, inoltre, utile ed opportuno istituire un sistema informativo in grado di contenere tutte le informazioni relative ai pazienti così da facilitare la comunicazione tra i diversi specialisti, garantire la continuità nel percorso di presa in carico ed evitare ai pazienti di dover rappresentare ogni volta la propria storia clinica corredata da tutta la relativa documentazione, spesso infinita.

Ciò che quotidianamente i malati rari vivono è l’incongruità tra ciò che risulta scritto in questi documenti e ciò che nella pratica e nel trattamento del paziente può essere applicato. Molti dei presidi accreditati all’interno della Rete non dispongono concretamente di quanto necessario per far fronte alla complessità di una malattia. Oltre all’inidoneità dell’organizzazione, spesso si riscontrano inidoneità della struttura e assenza di specialità mediche necessarie per la presa in carico delle persone con malattia rara, proprio per quell’approccio multidisciplinare fondamentale per il trattamento di queste patologie. 

Si deve pensare ad una riorganizzazione o implementazione che renda più fluida e omogenea l’assistenza del malato raro, senza duplicare le reti. 

Bisogna rafforzare l’assistenza, quello che già esiste, che abbiamo, ad esempio coordinando i vari piani: l’eccellenza delle ERN, i sistemi regionali e l’assistenza territoriale. I Piani individuali (ormai si parla di medicina di precisione): devono essere previsti dai centri, ma se non sono collegati ad un’assistenza territoriale che funzioni servono a poco. Occorre potenziare i centri di eccellenza e collegarli alle reti ERN ma anche al sistema territoriale di assistenza, pensare a reti di emergenza per i malati rari, fare realmente telemedicina, monitorando poi le reti, continuamente, e trovare i criteri per l’accreditamento e gli indicatori più adatti. 

Abbiamo i Registri che andrebbero utilizzati non solo per contenere il certificato del paziente ma anche il suo percorso: dalla diagnosi al pdta, dalla terapia alla fisioterapia, logopedia e altro. 

Il riordino della rete sia nazionale che regionale, va fatto guardando anche le regioni più virtuose dalle quali prendere ispirazione, in modo che i cittadini siano trattati nello stesso modo, migliorando quello che è già esistente, perché molto è stato fatto in questi anni con il supporto delle associazioni.

Infine, nel comma 4 si dice che dall’attuazione del PNMR “non devono derivare nuovi o maggiori oneri a carico della finanza pubblica. Le amministrazioni interessate vi provvedono nell'ambito delle risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente”.

E’ importante sottolineare che l’assenza di un finanziamento del Piano stabilito per legge, identificato e costante nel tempo, può portare a molte criticità, le stesse riscontrate fino ad oggi.

Un problema che potrebbe essere risolto finanziando il Piano attraverso un Decreto Ministeriale oppure un emendamento in legge di bilancio.