Anche Cittadinanzattiva interviene sullo Screening Neonatale Esteso

Presentata lo scorso 5 luglio in un convegno online la Raccomandazione Civica di Cittadinanzattiva "Screening Neonatale Esteso: la diagnosi precoce per la salute di chi nasce", una Raccomandazione realizzata con le associazioni di cittadini, pazienti e caregiver, i professionisti sanitari, le società scientifiche e i rappresentanti istituzionali che sollecita ad attuare i LEA, aggiornare la lista delle patologie, garantire i fondi e uniformare sul territorio l’accesso e i servizi dei Centri in otto proposte rivolte al Ministero della Salute e alle Regioni.

Tra i partecipanti alla tavola rotonda anche Manuela Vaccarotto di Aismme, che ha dato il patrocinio all'evento.

Hanno partecipato al tavolo di lavoro: Associazione AltroDomani Onlus; Associazione Famiglie SMA; Associazione ULDIM; AIM - Associazione Italiana Miologia; ASPOI - Associazione Pediatri Ospedalieri; Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS; F.I.M.P. Federazione Italiana Medici Pediatri; SIGU- Società Italiana di Genetica Umana; SIMMESN - Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale; SIN - Società Italiana Neonatologia Dott. Francesco Leva; SIP - Società Italiana Pediatria.

Perché una Raccomandazione

“Tra i problemi più rilevanti, vi è il mancato inserimento delle procedure di screening per alcune patologie nei LEA, fondi adeguati al sostegno e all’ampliamento delle attività di screening, l’attuazione di un piano nazionale che permetta di avere centri di riferimento per la raccolta e l’analisi dei dati/campioni con personale sufficiente e formato ha dichiarato Anna Lisa Mandorino, Segretaria generale di Cittadinanzattiva - Non da ultimo è fondamentale, dal nostro punto di vista, realizzare campagne per informare i cittadini su questo importante strumento di prevenzione secondaria per i loro figli e sensibilizzarli ad aderire agli screening neonatali”.

Nel 2019 sono stati 343.764 i bambini sottoposti allo screening (su 343.780 nati) e 333.737 (su 334.410 nati) nel 2020, per le seguenti regioni: Abruzzo, Basilicata, Campania, Emilia-Romagna, Lazio, Lombardia, Molise, Piemonte, Puglia, Sardegna, Toscana, Provincia Autonoma di Trento, Provincia Autonoma di Bolzano, Umbria, Valle d’Aosta, Veneto (nel 2020 si aggiungono anche i dati delle Marche). In alcuni casi i campioni vengano raccolti e analizzati dal Centro Screening Neonatale della stessa regione (accade nel Lazio, in Puglia, Piemonte, Toscana e Veneto), mentre in altri casi l’analisi viene condotta in altra regione (accade in Molise, Basilicata, Valle D’Aosta, Friuli, Bolzano e Trento). Sempre negli anni in questione si è registrato un incremento del rifiuto da parte dei genitori di sottoporre i nascituri allo screening (nel 2019 i rifiuti erano pari a 16, nel 2020 sono saliti fino a 673), dovuto probabilmente ad una mancanza di informazione completa e capillare sul tema.

Nel contesto rilevato dal Documento emergono anche delle buone pratiche, come il percorso che ha permesso nel 2021 al Lazio e alla Toscana di inserire l’atrofia muscolare spinale (SMA) fra le patologie oggetto di screening, effettuando oltre 92 mila test e fungendo da apripista per altre Regioni (Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Abruzzo) che si apprestano ad attuare lo stesso modello. Sempre a partire dal 2021, grazie ad una normativa regionale che ne istituisce l’obbligatorietà, anche in Puglia si effettua lo screening per la SMA; in questa Regione sono già stati effettuati oltre 8 mila test.

L'intervento di Aismme

"Aimme ha sottoscritto la raccomandazione pubblica perché risponde alle azioni che abbiamo portato avanti in tutti questi anni - ha spiegato Manuela Vaccarotto -Da oltre 16 anni seguiamo costantemente l’attivazione dello screening neonatale in Italia, impengndoci con ingenti risorse economiche in campagne di sensibilizzazione ed informazione, che a tutt’oggi sono le uniche".  Nel suo intervento, pur rivcordando gli enormi passi avanti dopo l'adozione della L.167/2016, ha ricordato  le criticità:

"1. Mancano nuovi medici: se abbiamo lo screening dobbiamo avere anche i medici che si prendono in carico i neonati affetti da queste malattie. 

2. Manca la formazione: non esiste una formazione specifica nella specializzazione dei Pediatri,

3. Mancano medici formati non solo peri pazienti pediatrici, ma anche per il paziente adulto affetto da malattia genetica metabolica.I bimbi affetti crescono e sono pochissimi i medici e i centri che possono prendere in carico il paziente dopo l’età adolescenziale. 

4. Manca l’informazione alle famiglie, ai genitori che si ritrovano al momento del test senza sapere di cosa si tratta. 

Lo SNE così com’è gestito ora a livello centrale non va bene - ha concluso - è molto tempo che lo denunciamo nelle sedi istituzionali. Lo SNE deve diventare una emergenza sanitaria nazionale, come lo è stato il Covid, e le azioni per uniformarlo in tutte le regioni devono essere stringenti e determinate, non possiamo più accettare di avere regioni di serie A e regioni di serie B. Gli atti della politica devono essere applicati per vedere riconosciuti il diritto di salute dei neonati italiani". 

I contenuti del documento

La Raccomandazione civica, realizzata con il contributo non condizionato di Roche, contiene otto proposte operative che Cittadinanzattiva rivolge al Ministero della Salute e alle Regioni.

Per quanto riguarda il livello nazionale, si richiede di:

1. sbloccare il “Decreto Tariffe”, attraverso il quale sarebbe possibile aggiornare i LEA e, in essi, inserire e garantire gli screening neonatali estesi in maniera uniforme, aggiornando il testo attualmente in vigore e fermo al 2016; 

2. aggiornare l’elenco di patologie – metaboliche, neurodegenerative genetiche, lisosomiali o immunodeficienze – da inserire nel panel delle malattie da ricercare obbligatoriamente attraverso gli screening;

3. inserire la SMA (atrofia muscolare spinale) negli screening neonatali estesi. Lo stesso vale anche per alcune patologie metaboliche quali la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, le immunodeficienze combinate gravi (SCID), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD). 

4. individuare dei meccanismi per vincolare le risorse destinate per legge allo SNE, visto che spesso queste sono inserite all’interno del finanziamento indistinto dei LEA e attribuite alle diverse regioni senza un vincolo specifico.

5. definire un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening e di accesso alle terapie. La scadenza per la definizione di questo protocollo operativo era prevista per il 31 maggio 2021, anche in questo caso la scadenza è stata disattesa. 

Alle Regioni si chiede di:

1. potenziare i Centri di cura, garantendo un’effettiva e adeguata presa in carico da parte di personale sanitario specializzato, anche attraverso la stabilizzazione dell’organico nell’ambito dei laboratori e dell’assistenza riabilitativa e individuando parametri e standard di riferimento uniformi. 

2. promuovere e assicurare percorsi di formazione del personale perché sia aggiornato non solo sulle competenze scientifiche, e innovative, ma anche in grado di creare un rapporto di fiducia con il paziente.

3. avviare campagne informative su tutto il territorio nazionale, rivolte ai cittadini e alle famiglie perché siano consapevoli dell’importanza di effettuare lo screening neonatale esteso e delle relative opportunità di cura a disposizione.