28.11.2022: “Malattie rare, le richieste al nuovo Governo”

“Dobbiamo ricominciare da capo. Ma lo rifaremo insieme”. Con queste parole Manuela Vaccarotto ha riassunto il vissuto dell’associazione Aismme all’indomani dell’elezione del nuovo Governo. 

Tante le cose da fare, alcune instradate, altre al palo, e nuovi punti di riferimento nei diversi tavoli per quanto riguarda le Istituzioni. 

Un buon lavoro al nuovo Ministro, Prof. Schillaci, medico e rettore di un grande ateneo e un Policlinico, quello di Tor Vergata, che ha 10 centri malattie rare accreditati che sicuramente ha un percorso di attenzione alle malattie rare. Ma anche la necessità di nominare in fretta il sottosegretario che avrà la delega alle MR. 

Importante l’adesione di 20 parlamentari al gruppo Interparlamentare malattie rare, che perde pezzi importanti, persone che con passione e competenza hanno affiancato le associazioni in questi anni, ma che sicuramente guadagna in entusiasmo e voglia di fare. 

Quindi, la proposta per rilanciare il percorso Screening l'allargamento del pannello: “Noi pensiamo che sia necessario trovare una soluzione diversa per lo SNE, sganciandolo dai normali percorsi sanitari. Lo SNE deve assumere una valenza di EMERGENZA, così come stato per il Covid. Bisogna pensare ad un Lea “mobile”. 

Infine, l'augurio di una nuova collaborazione: "Ora dobbiamo rimboccarci le maniche e ricominciare a lavorare, insieme. Siamo certi che troveremo presto all’interno del nostro nuovo Parlamento persone sensibili e preparate, che potranno diventare i nostri nuovi interlocutori. Le associazioni sono e saranno sempre a vostra disposizione, pronti a portare la voce dei malati rari e a trovare insieme le migliori soluzioni".

Guarda un breve video che riassume l'intervento di manuela Vaccarotto cliccando qui

“Malattie rare, le richieste del settore al nuovo governo”: l'evento promosso da OMaR

L’occasione di esprimere il punto di vista dei pazienti e di confrontarsi con i nuovi parlamentari, è stata offerta ad Aismme dall’incontro online promosso da OMaR “Malattie rare, le richieste del settore al nuovo governo” che si è svolto lo scorso 28 novembre in occasione dell’VII° Orphan Drug Day (la registrazione integrale è visibile cliccando qui).  Un meeting per fare il punto sullo stato dell’arte e su quanto ancora è necessario fare per assicurare la presa in carico delle persone con malattia rara, coinvolgendo in questo dibattito i nuovi eletti in Parlamento. Al tavolo, oltre ai nuovi parlamentari, anche Associazioni di pazienti aderenti a AMR - Alleanza Malattie Rare, tra cui Aismme e gli esperti del settore

Nella stessa giornata l’Onorevole Maria Elena Boschi ha annunciato la costituzione del nuovo Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare, con l’adesione di oltre 20 parlamentari solo tra i Deputati. Si è già svolta la prima riunione per valutare iniziative ed emendamenti da proporre in vista della nuova legge di Bilancio. “In questo nuovo Intergruppo saranno coinvolti anche Deputati e Senatori della precedente legislatura – ha spiegato la Boschi - che si sono impegnati in questo ambito, perché è giusto non perdere competenze ed energie”.  

“Nonostante la pubblicazione della prima legge quadro dedicata alle Malattie Rare molto ancora c’è da fare per garantire un’adeguata e uniforme presa in carico dei pazienti – ha spiegato Omar - Il Testo Unico Malattie Rare, salvo il decreto dedicato all’istituzione del Comitato Nazionale Malattie Rare, manca ancora degli altri atti necessari per darvi esecuzione; il Piano Nazionale Malattie Rare, malgrado i lavori condotti dal Gruppo di lavoro appositamente istituito, non è ancora stato pubblicato; i Lea e di conseguenza l’elenco delle malattie rare e delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso da diverso tempo ormai non vengono aggiornate".

Nell’incontro online sono state proposte ai neoeletti della XIXesima Legislatura le richieste del mondo dei malati rari sul testo Unico Malattie rare, sull’estensione dello SNE e sulla legge delega sulla disabilità. Eccole in sintesi 

Per l’attuazione e implementazione del Testo Unico Malattie Rare

• Richiesta, rivolta al Dott. Marco Mattei, Capo segreteria tecnica del Ministro della Salute Orazio Schillaci, di convocare al più presto il Comitato Nazionale Malattie Rare per avviarne i lavori;

• Accordo da stipulare in sede di Conferenza Stato-Regioni, sentiti il Comitato e il Centro Nazionale per le Malattie Rare per il PNMR (il tavolo istituito presso il Ministero ha concluso il suo lavoro, il Piano è pronto), come previsto dal Testo Unico Malattie Rare (TUMR);

• Decreto del Ministero del Lavoro e Politiche Sociali per l’istituzione del Fondo di solidarietà per le Malattie Rare in attuazione del TUMR;

• Aumento delle risorse dedicate al fondo di solidarietà previsto dal TUMR, già da subito attraverso la Legge di Bilancio per il 2023;

• Accordo in sede di Conferenza Stato-Regioni, con cui definire le modalità per assicurare un'adeguata informazione sul tema, in attuazione del TUMR;

• Regolamento del Ministero della Salute per gli incentivi sulla ricerca in attuazione del TUMR;

Per l’implementazione della Legge sullo screening neonatale esteso

• Approvazione del Decreto Tariffe per consentire l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e l’inserimento di ulteriori malattie rare nell’elenco di quelle esenti dalla compartecipazione al costo;

• Decreto di aggiornamento della lista delle patologie da sottoporre allo Screening Neonatale Esteso (SNE);

• Vincolare le risorse dedicate allo SNE attualmente inserite nel finanziamento indistinto dei LEA, attraverso istituzione di apposito fondo, azione che anche questa potrebbe essere intraprese in sede di Legge di Bilancio;

Legge Delega Sulla Disabilità

• Lavorare immediatamente alla messa a terra della Legge delega sulla disabilità attraverso uno o più decreti legislativi richiamati dalla norma.

L’intervento di Manuela Vaccarotto di Aismme

“Siamo oramai quasi al termine del 2022, un anno che ha visto traguardi importanti, anche se pochi, nel campo delle Malattie Rare, come:

1. l’approvazione del “Testo Unico sulle Malattie Rare”, 

2. l’istituzione del Comitato Nazionale Malattie Rare previsto dal primo dei decreti attuativi della legge 175/2021, 

3. la prima Risoluzione ONU sulle Malattie Rare, in Italia sostenuta dalla Federazione MR Uniamo attraverso la Call to action al Ministero della salute.  

Di converso però bisogna registrare il perdurare di molti ritardi di provvedimenti legislativi che il mondo dei malati rari attende da anni. Oltre ai 4 decreti attuativi del TU 175, anche la mancata approvazione da parte delle Regioni del Decreto Tariffe, il Nomenclatore tariffario fermo dal 2017, presentato alla Conferenza Stato Regioni il 29 dicembre 2021 e ripreso a settembre scorso, dopo essere stato oggetto di importanti revisioni. 

Decreto Tariffe, una storia infinita

L’approvazione del Decreto Tariffe è fondamentale, perché permetterebbe di rendere attuativo il Decreto del Presidente del Consiglio del 12 gennaio 2017 che aveva ridefinito e aggiornato i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e di aggiornare così una serie di prestazioni e le tariffe per l’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica. Tra questi, consentirebbe di prescrivere ausili informatici e di comunicazione come i comunicatori oculari e le tastiere adattate per persone con gravissime disabilità; apparecchi acustici a tecnologia digitale, attrezzature domotiche e sensori di comando e controllo ambientale (come dispositivi di allarme e telesoccorso). Nuove e nuovissime tecnologie che migliorerebbero la vita delle persone con disabilità.

Le associazioni dei pazienti, in particolare quelle facenti parte dell’Alleanza Malattie Rare e al Cnamc di Cittadinanzattiva, nel corso dell’anno hanno presentato due lettere appello per chiedere di approvare in modo rapido il Decreto Tariffe e quindi l’aggiornamento dei Lea. La mancata approvazione sta avendo una ricaduta pesantissima sulla quotidianità delle persone disabili e, in particolar modo,  le persone affette da malattie rare. 

Sentita anche la segreteria tecnica del Ministro della Salute, con il Dr. Gaudioso che ci ha spiegato la cronistoria, il complesso percorso del decreto in questi anni a partire dal 2017, anno in cui è stato svolto un lavoro molto ampio e sono stati messi a disposizione 800 milioni di euro per l’aggiornamento dei Lea. La parte di queste prestazioni che hanno a che fare con la parte ospedaliera entrano immediatamente nella disponibilità dei cittadini, un altro pezzo che ha a che fare con prestazioni ambulatoriali, protesica ecc., per un totale di circa 800 codici di prestazione, non entra in vigore perché necessitava che fossero definite le tariffe, alla base del quale c’è un rimborso da parte del Ssn.  

In attesa di fissare le tariffe, il Mef decise comunque di mettere a disposizione delle Regioni 380 milioni di euro all’anno per 6 anni, per un totale di 2 miliardi e 280 milioni. Le Regioni avrebbero dovuto mettere da parte questi soldi, così da avere tutto il necessario, una volta definite le tariffe, per mettere a disposizione dei cittadini le prestazioni che mancavano. Nel 2019 le tariffe vengono fissate, alla fine del 2021 viene emanato dal Ministero il Decreto Tariffe ma le Regioni sollevano dubbi e chiedono un processo di consultazione che non è stato fatto e soprattutto, osservano, sono passati 4 anni dal primo aggiornamento dei Lea. Alla fine del 2021 accade che abbiamo il più grosso processo di consultazione pubblica su questo fronte e in 8 mesi si fa quello che NON era stato fatto nei 4 anni precedenti. 

Un lavoro che, tuttavia, non è stato sufficiente, se è vero che il Decreto Tariffe non ha ottenuto l’atteso sì.

Da parte delle Associazioni dei pazienti e di altri soggetti, tra cui L’Alleanza Malattie Rare e Cittadinanzattiva, si sono susseguite in questi mesi azioni di pressione per una rapida approvazione dei nuovi LEA: 2 lettere appello ed eventi e azioni di sensibilizzazione. Per quanto riguarda lo SNE nel frattempo è stato istituito presso il Ministero della Salute e ha iniziato a lavorare il Gruppo di Lavoro sullo screening neonatale esteso, previsto dalla Legge 167 proprio per individuare le nuove patologie da inserire nel pannello nazionale. E ricordo che proprio la L.167 prevede che il gruppo delle patologie screenate, oggi circa 40, debba essere AGGIORNATO ogni due anni con l’inserimento di nuove malattie, per stare al passo con le scoperte della ricerca e dei nuovi trattamenti.  

Tutto invano: il 16 settembre scorso, il Decreto Tariffe presentato per la seconda volta dal Ministero in Conferenza Stato Regioni non è stato approvato. Il motivo? Le Regioni hanno contestato questioni di "metodo e di merito", ma, soprattutto, secondo gli assessori regionali alla Sanità, con il nuovo Dm "si scaricano ulteriori costi sulle Regioni in una fase già molto complicata per i bilanci". 

le Regioni ancora in ordine sparso

Così le Regioni hanno continuato e continueranno a procedere in ordine sparso, per progetti pilota e leggi regionali, perpetrando inaccettabili differenze di trattamento tra i neonati. 4 (Lazio, Toscana, Puglia e Liguria) hanno già cominciato il programma di screening per la SMA, mentre altre 5 (Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli Venezia Giulia e Abruzzo) cominceranno a breve. Sette Regioni (Lombardia, Veneto, Trentino A.A., Friuli Venezia Giulia, Liguria, Toscana e Umbria) hanno attivato progetti di screening per diverse malattie metaboliche e genetiche non ancora incluse nel panel nazionale: come alcune malattie lisosomiali (la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe), le immunodeficienze combinate gravi (SCID), e alcune malattie neuro muscolari  (l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD)).

E’ proprio la mancata approvazione del Decreto Tariffe che provoca lo stallo dell’aggiornamento dei Lea tra cui anche l’estensione dello screening neonatale per alcune malattie metaboliche (malattie lisosomiali in particolar modo) e neuro muscolari genetiche (come la SMA). Si tratta di un aggiornamento del pannello ufficiale nazionale che renderebbe obbligatorio e gratuito in ogni Regione lo screening di alcune patologie gravi e gravissime per le quali esiste un trattamento efficace se si interviene immediatamente, prima che la patologia faccia il suo corso.

Talmente efficaci che attualmente alcune regioni più virtuose hanno provveduto autonomamente ad ampliare i loro pannelli di screening neonatale regionale, creando però una grave disparità di trattamento tra neonati che nascono in regioni diverse.

L'impegno di Asimme e l'eccellenza italiana dello SNE

Aismme ha lavorato sin dalla sua fondazione per offrire a tutti i neonati in Italia, indipendentemente dal luogo di nascita, lo stesso diritto alla salute: uno screening alla nascita che comprendesse patologie metaboliche in numero superiore alle tre solitamente screenate. Sensibilizzazione, campagne nazionali, azioni di lobbying nei confronti dell’opinione pubblica, del mondo medico e delle Istituzioni. Finalmente, nel 2016 è stata approvata la L.167, che dato una risposta concreta alle nostre richieste. 

Oggi lo SNE è un’eccellenza della sanità italiana, è pubblico e gratuito per tutti. In Europa nessuno Stato è arrivato a tanto, cioè ad avere una legge che lo renda obbligatorio per tutti i neonati e per un numero così importante di patologie, l’Italia ha aperto la strada a tutti gli altri stati europei. Siamo secondi solo agli Stati Uniti. Eppure oggi è un’eccellenza che rischia di andare persa, di passare in secondo piano di fronte ad altre esigenze emergenti. Bisogna dunque riprendere in mano tutto il percorso SNE, che non comprende solo il test, ma anche la presa in carico, la cura, l’affiancamento a pazienti e famiglie a livello socio-assistenziale. E bisogna portarlo ad uno stadio avanzato, dovunque, in tutte le regioni d’Italia. Ed estendere il numero delle patologie screenate, con la frequenza prevista dalla legge.

Ed ecco che torniamo allo scoglio del decreto tariffe. Attualmente l’aggiornamento del pannello ufficiale viene bloccato proprio dalla mancata approvazione del Decreto tariffe, che non permette un nuovo aggiornamento dei Lea. 

Questo è davvero inaccettabile. Trattare o non trattare precocemente i nuovi nati affetti significa accettare o evitare una vita di gravi disabilità o la morte dei bambini. Forse è opportuno ricordare che nel 2020 sono stati ben oltre 400 bambini salvati dallo SNE. E questo non è solo un numero, sono piccole vite, sottratte alla sofferenza. Sono famiglie, che hanno evitato di vedere soffrire e morire i loro figli.    

Cosa fare dunque?

Noi pensiamo che sia necessario trovare una soluzione diversa per lo SNE, sganciandolo dai normali percorsi sanitari. Lo SNE deve assumere una valenza di EMERGENZA, così come stato per il Covid. Pensare ad un Lea mobile, come detto precedentemente. 

Cosa chiediamo dunque alla nuova classe politica, alle istituzioni?

• Chiediamo l’impegno affinchè il pannello delle malattie screenate in tutte le regioni sia al più presto aggiornato, che deve stare al passo con la scienza e con le regioni più virtuose che l’hanno già attivato e per annullare le disparità di trattamento dei neonati tra regioni ;
• Vi chiediamo di lavorare per il miglioramento della presa in carico dei piccoli pazienti e dei pazienti adulti con il potenziamento dei Centri di cura (per gli adulti ne esistono pochissimi e i pazienti sono costretti a curarsi ancora nelle pediatrie) Centri che stanno soffrendo di mancanza di clinici. Non ha senso identificare i pazienti e non avere i medici per curarli o Centri cura all’altezza, questo non solo per le Malattie Metaboliche ma per tutte le Malattie Rare.  
• Vi chiediamo, infine, di finalizzare i fondi riservati allo SNE già stanziati con la Legge 167 e gli emendamenti successivi esclusivamente allo screening, perché non vengano disperdersi in mille altri rivoli.

Purtroppo queste elezioni hanno visto i malati rari perdere dei riferimenti importanti all’interno del nostro Parlamento e non entrare nei programmi elettorali. Le ringraziamo e siamo certe che ci mancheranno le Onorevoli Binetti, Bologna e Noja, che negli anni sono state voci ascoltate e appassionate nell’impegnare la politica a trovare risposte ai bisogni e di pazienti e associazioni. 

Felici di salutare oggi il nuovo gruppo interparlamentare ricostituito, ma anche la nomina del nuovo Ministro della Salute, Prof. Schillaci, medico e rettore di un grande ateneo e un Policlinico, quello di Tor Vergata, che ha 10 centri malattie rare accreditati. E il sottosegretario che avrà la delega alle MR non ancora nominato. 

Ora dobbiamo rimboccarci le maniche e ricominciare a lavorare, insieme. Siamo certi che troveremo presto all’interno del nostro nuovo Parlamento persone sensibili e preparate, che potranno diventare i nostri nuovi interlocutori.

Le associazioni sono e saranno sempre a vostra disposizione, pronti a portare la voce dei malati rari e a trovare insieme le migliori soluzioni".