Abruzzo: lo Screening Neonatale si allarga ad altre patologie

23 Dicembre 2022

“Aismme si è sempre fatto portavoce delle famiglie per l’attivazione dello SNE esteso a più patologie in tutte le regioni, ma in particolare in quelle che ritardavano ad attivare il test. Tra queste l’Abruzzo, che oggi finalmente siamo qui a salutare come un’eccellenza”.

Ha aperto così Manuela Vaccarotto Vicepresidente di Aismme il suo intervento in video al convegno che si è svolto il 17 dicembre 2022 a Pescara “Prima giornata delle malattie metaboliche ereditarie”. Una giornata che ha anche salutato l’avvio del progetto pilota, partito pochi giorni prima che ha incluso nel pannello dello Screening Neonatale Esteso della Regione Abruzzo la SMA, le malattie di Fabry e di Gaucher e MPS I.  Un progetto, che  faceva seguito ad un ulteriore ampliamento, iniziato il 6 giugno 2022, che ha visto l’introduzione nel programma di screening dell’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e della sindrome adrenogenitale (CAH).

Questo ha portato l’Abruzzo a diventare una delle Regioni italiane che esegue lo screening neonatale per il maggior numero di malattie rare.

Il progetto

Il progetto pilota prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori, previo consenso informato: i punti nascita informeranno i genitori e, in caso di adesione attraverso la firma del modulo, verranno eseguite le ulteriori analisi, oltre a quelle previste per legge. Dal punto di vista tecnico, il test di screening neonatale per le tre malattie da accumulo lisosomiale prevede un’unica analisi in spettrometria di massa tandem, che attraverso la determinazione delle relative attività enzimatiche favorisce la loro diagnosi precoce. Per la SMA, invece, si effettua un’analisi molecolare in Real Time PCR che consente di verificare la presenza o assenza del gene SMN1, responsabile della patologia.

In caso di positività, dopo i test di conferma aggiuntivi, i piccoli vengono presi in carico dai due centri clinici: la UOC di Pediatria Medica dell’Ospedale “S. Spirito” di Pescara, diretta dal dr. Maurizio Aricò, e la Clinica Pediatrica dell’Università di Chieti, diretta dal prof. Francesco Chiarelli, che effettueranno le valutazioni cliniche e qualora si confermi la diagnosi imposteranno l’intervento terapeutico”.

Il progetto pilota, di durata annuale, è stato interamente finanziato dall’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara e condiviso con il Coordinamento Regionale Malattie Rare e Screening diretto dalla dottoressa Silvia Di Michele, responsabile dello Sportello Regionale Malattie Rare e Metaboliche. 

“Ricordo di aver conosciutoSilvia di Michele ad uno dei congressi Simmesn a Roma – ha spiegato Vaccarotto - e di averle detto: ma quando attiverete lo SNE in Abruzzo? Silvia ha fatto talmente sua questa richiesta che da quel momento non si è fermata un attimo per cercare di ottenere l’allargamento dello Screening neonatale nella sua regione, garantendo così un diritto di salute a tutti i neonati abruzzesi. E’ ammirevole quello che in Abruzzo lei e tutti voi siete riusciti a fare, con coraggio e determinazione e in così poco tempo e con così pochi mezzi, tanto da riuscire a far crescere il sistema screening al punto di trovarci oggi a salutare l’allargamento del pannello regionale. Siete tra le regioni più virtuose in Italia e questo prima ancora che la normativa sull’allargamento del pannello nazionale sia approvata! 

In soli 4 anni, grazie anche alla collaborazione con l’Ospedale Bambino Gesù, Silvia ha raggiunto dei risultati straordinari. Si è dovuta interfacciare con un centro di cura esterno, ha curato in modo continuativo la formazione e, cosa straordinaria, ha fatto comprendere alle famiglie dei bambini che il test non è solo un test ma una conquista di salute, un’azione di buona sanità che non si ferma alla diagnosi. E su questo tema Silvia, insieme a noi, continua a lavorare, perché è importante che la regione, ma anche il Governo, acquisti la consapevolezza che si deve investire non solo nella prevenzione neonatale attraverso lo SNE, ma anche nell’intero percorso SNE, perché se riusciamo a identificare precocemente i bambini affetti, dobbiamo poi seguirli, curarli. E per fare questo occorrono strutture, finanziamenti e, soprattutto medici specialisti formati”

Ora bisogna intervenire su tutto il percorso SNE

“Per quanto riguarda la politica regionale, registriamo in Abruzzo una grande apertura e siamo ottimisti – ha concluso la Vicepresidente di Aismme – e ormai il numero stesso dei pazienti identificati e seguiti obbliga ad una rivalutazione del “sistema screening regionale”. Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie ad alta complessità di presa in carico, e proprio sui protocolli di presa in carico sta lavorando il Gruppo di Lavoro ministeriale. Questi protocolli prevederanno che nel team di cura ci debbano essere diverse altre figure oltre al clinico (o, meglio, ai clinici) per la gestione del piccolo paziente e dei pazienti adolescenti ed adulti. La dietista, indispensabile perché i nostri bambini devono sottostare a rigide diete salva-vita a casa ma anche a scuola, quando stanno bene ma soprattutto quando stanno male, anche solo per un raffreddore o un virus. La psicologa per Famiglie e pazienti, perché il carico emotivo che inizia dalla comunicazione della diagnosi e la gestione dei bambini diventa insopportabile. 

Ricordo che, nel caso di pazienti pediatrici, oltre ai bambini bisogna focalizzarsi sulle mamme, che sono il vero target in questo programma di screening e devono essere poste al centro dell’attenzione. La famiglia ha, oltre ad un grande impegno quotidiano, anche un grande carico emotivo da sostenere e il Centro deve avere le competenze e gli strumenti per portare avanti questo compito. 

Insomma, se da una parte bisogna applaudire il lavoro che è stato fatto e l’obiettivo raggiunto, che permettono di evitare famiglie e ai pazienti di doversi rivolgere fuori regione per la diagnosi e la cura, dall’altra bisogna rimarcare che la mancanza di queste figure può significare una assistenza non all’altezza della complessità di queste patologie. 

Ricordo, anche, la necessità di avere all’interno della Regione anche il laboratorio di conferma diagnostica, necessario per accelerare le procedure di riconoscimento e conferma di diagnosi per una migliore e immediata presa in carico del piccolo paziente. Ma su questi due punti siamo ottimisti, e siamo certi che tra poco tempo potremo essere di nuovo qui come oggi a salutare ulteriori importanti risultati”.

Per vedere l'intervento integrale clicca qui

 

 

 

 


Numero verde

Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 18 da rete fissa e cellulare

numero verde aismme

Dona ora

con PayPal o Carta di credito

Leggi l'Informativa Privacy donazione prima di effettuarla.

AISMME Aps

AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps
Sede legale e operativa: Piazza Frugose, 4 – 37132 VERONA
C.F. 92181040285
Regione Veneto: PS/ PD0441
Per informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
PEC: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Tel. 049.9900.700