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Alla presentazione della campagna di OMaR “Basta essere pazienti” Aismme rilancia l'allargamento dello SNE

14 Febbraio 2024

Ha parlato di Screening Neonatale Esteso e della necessità di intervenire quanto prima per il suo allargamento ad ulteriori patologie Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di Asimme APSall’evento di presentazione della campagna di comunicazione di OMaR “Basta essere pazienti”,  promossa in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024 che si celebra il 29 febbraio.
L’iniziativa di OMaR, che prende il via oggi 14 febbraio e andrà avanti fino a dopo il 29 febbraio, è stata presentata in un convegno a Roma organizzato in collaborazione con AMR - Alleanza Malattie Rare che ha visto il coinvolgimento di tutti gli stakeholders: le associazioni di pazienti, tra cui Aismme, i clinici e ricercatori, le società scientifiche, le istituzioni e il mondo dell’industria, rappresentato nel corso della mattinata dal presidente di Farmindustria Marcello Cattani.

La campagna di Omar
“Il claim scelto per la nostra campagna ha volutamente molteplici sfaccettature – ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR - Osservatorio Malattie Rare – ‘Basta essere pazienti’ è la consapevolezza di dover attendere che i tempi della ricerca facciano il loro corso, essere consapevoli delle specifiche difficoltà legate alla propria patologia, ma significa anche non chiudere gli occhi davanti a tutti quei diritti sanciti dalle norme ma difficilmente esigibili in maniera uniforme. Significa non voler più attendere la rimozione delle barriere, materiali o culturali. Questa campagna, e la petizione che verrà condivisa e sottoscritta, è un invito ad un impegno collettivo nel creare una società inclusiva che rispetti e valorizzi l’individualità di ciascuno”.
Diverse le attività previste:
• un convegno in presenza, per dare voce a tutti gli attori del sistema, l’elaborazione condivisa di una petizione che mira a divenire una mozione parlamentare, attività di media relations con diverse testate giornalistiche per portare il tema delle malattie rare all’attenzione di tutta la popolazione;
• una campagna social condotta attraverso 4 video-testimonianze. I protagonisti – Veronica, Alessandro, Roberta e Gabriella – sono volti e storie reali che raccontano la vita quotidiana, gli ostacoli, le sfide e i desideri comuni e legittimi di persone troppo spesso costrette nelle etichette di “malato” e “paziente”.
• una azione collettiva: una petizione di 10 punti, 10 richieste chiare per andare verso un effettivo riconoscimento dei diritti universali e una nuova consapevolezza dell’opinione pubblica.

La petizione
Nel corso della mattinata è stata presenta una bozza di petizione, articolata in 10 punti. La versione definitiva circolerà fino al 29 febbraio tra le associazioni, i clinici, le istituzioni nazionali e regionali per la raccolta di firme e il risultato sarà reso pubblico in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, con l’auspicio che possa poi trasformarsi in una mozione parlamentare che impegni a proseguire sulla strada indicata.
Ecco i punti:
1. Necessità di sviluppare una cultura della consapevolezza, prevenzione e considerazione del rischio nell’ambito della salute riproduttiva;
2. Diritto a una diagnosi il più precoce possibile;
3. Necessità di garantire dei PDTA uniformi sul territorio nazionale;
4. Accesso equo e uniforme alle terapie disponibili;
5. Necessità di un aggiornamento della lista delle malattie rare presenti nei LEA e presa in carico delle persone con malattia rara senza diagnosi;
6. Garantire una soddisfazione dei bisogni assistenziali adeguata alle esigenze delle persone e delle famiglie, in maniera uniforme sul territorio nazionale;
7. Riconoscimento e supporto al caregiver familiare;
8. Politiche adeguate a far fronte ai casi di carenza dei farmaci;
9. Garantire l’esercizio dei diritti in ambiente di vita sociale, scolastica lavorativa e affettiva, attraverso il pieno riconoscimento del diritto all’inclusione;
10. Sostegno alla ricerca e implementazione della comunicazione anche in tema di trial clinici.

L’intervento di Aismme
Manuela Vaccarotto dopo aver ricordato l’impegno dell’Associazione per l’approvazione della L.167/2016 che ha sancito l’universalità e la gratuità dello screening neonatale, esteso ora a quasi 50 patologie, ha ancora una volta denunciato lo scandaloso ritardo nell’aggiornamento del pannello delle malattie screenate, necessario per includere nuove patologie spesso severe e che prevedono una terapia efficace e stimolare la ricerca, peraltro previsto dalla stessa normativa ogni due anni.

“I dati ci dicono che nel solo 2022 lo SNE ha identificato precocemente oltre 450 neonati – ha ricordato -. Bimbi cui è stata evitatala disabilità, a volte anche la morte, le cui famiglie hanno evitato immani sofferenze. Purtroppo, però, dall’approvazione della Legge 167 nel 2016 sono passati ben 8 anni e ancora non è stato aggiornato il pannello ufficiale. Un aggiornamento previsto dalla legge stessa e dagli emendamenti successivamente approvati, che prevedevano che periodicamente il test venisse esteso ad ulteriori patologie, come le Malattie Lisosomiali, alcune immunodeficienze e alcune malattie neuromuscolari tra cui la SMA. Aggiornamenti che, dovevano interessare uniformemente tutti i neonati in Italia. E, voglio sottolinearlo, questa volta non è una quesitone di fondi: lo SNE è già finanziato ed è provato che l’inserimento delle nuove patologie nel panel genera risparmi per il servizio sanitario nazionale”.
In attesa che la situazione si sblocchi, alcune regioni hanno ampliato in modo autonomo il loro pannello di screening regionale – alcune già da anni, alcune addirittura molto prima dell’applicazione della Legge nazionale 167. Questo ha creato e sta creando una inaccettabile disparità di trattamento dei neonati che nascono in regioni o anche soli in province diverse.

“Siamo molto demoralizzati, perché dopo ben 8 anni noi associazioni siamo ancora qui, di nuovo costretti a reclamare un diritto di salute per i neonati – ha continuato Vaccarotto -. La causa dell’enorme ritardo dell’ampliamento del pannello di screening, lo sappiamo bene, è da imputare ora soprattutto alla mancata approvazione dell’aggiornamento dei LEA. Ma, non è questo il punto.
Non importa di chi siano le responsabilità, non è ammissibile che patologie già approvate dal Gruppo di Lavoro del Ministero (Malattia di Fabry, di Pompe, di Gaucher e MPS1, Adrenoleucodistrofia, due immunodeficienze combinate gravi e Iperplasia surrenalica congenita) siano ancora al palo. La diagnosi tardiva è una vera e propria condanna alla disabilità o alla morte per i neonati affetti. Ma, ricordo, non per tutti. La scontano solo i neonati che non hanno la fortuna di nascere in una delle regioni che hanno già provveduto ad inserire nel test alla nascita queste patologie. Sono ormai anni che continuiamo a parlarne, che sollecitiamo i decisori con Lettere appello, incontri, convegni, interventi sui mass media. Un lavoro incessante, che purtroppo non ha ancora avuto risultati”.

Quindi, le richieste. “Ancora una volta chiediamo di inserire immediatamente nello screening neonatale tutte le nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro Ministeriale. E dopo queste, altre patologie che abbiano una terapia o che rappresentino, grazie alla loro identificazione, uno stimolo per la ricerca. Sono molte le patologie che, se identificate e trattate alla nascita, hanno a disposizione una terapia enzimatica sostitutiva, genica o anche il trapianto di organi (come midollo e fegato), queste ultime risolutive. Non è possibile che lo SNE sia legato a doppia mandata all’aggiornamento dei LEA. Abbiamo atteso moltissimo tempo e finalmente è arrivato il Decreto del Ministero. Ora dobbiamo aspettare l’approvazione dei nuovi LEA, promessa per gennaio e rimandata invece ad aprile – ha concluso -. Chiediamo che sia adottata una diversa azione di sistema, che deve avere una priorità scientifica, sanitaria e istituzionale PRIMARIA; che sia stabilito subito un nuovo percorso, una nuova modalità per accelerare questo processo, anche con il coinvolgimento delle associazioni rappresentanti dei pazienti metabolici che finora sono state escluse da tutto il percorso di selezione delle patologie. Ognuno deve fare la sua parte affinché questa situazione possa presto migliorare. Non c’è più tempo e non ci possono essere più scuse. Sono 450 i neonati identificati e salvati nel 2022. Potrebbero e dovrebbero essere molti di più. Ogni bambino non screenato che si incammina senza diagnosi nel doloroso percorso obbligato dalla sua patologia è un bimbo di cui dobbiamo sentirci responsabili. Noi associazioni siamo la voce dei pazienti e delle loro famiglie. Oggi, ancora una volta, portiamo qui la loro voce, e chiediamo che chi ha il potere di smuovere la situazione, e in particolare ai decisori politici, si attivi per dare finalmente una risposta alle nostre e alle loro richieste”.