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Giornata Mondiale della Fenilchetonuria: presentato un video per promuovere consapevolezza e informare

26 Giugno 2024

Presentato in occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) che si celebra a  il 28 giugno il video “Dietro le mie scelte”, parte della campagna online social Conoscere la PKU, promossa da BioMarin, che si propone di informare e sensibilizzare sulla qualità della vita, le difficoltà e i bisogni non soddisfatti dei pazienti che vivono con questa malattia metabolica rara di origine genetica.
La campagna e il video propongono le storie di diversi pazienti e caregiver che raccontano le sfide, le difficoltà e l’impegno che i pazienti e i caregiver devono affrontare ogni giorno per la gestione della malattia. 


Alla presentazione ha parlato Manuela Vaccarotto, Vice presidente di Aismme, in rappresentanza delle associazioni italiane dei pazienti.

Fenilchetonuria: la cura è la dieta
La PKU interessa circa 1 neonato su 10.000 in Europa, mentre in Italia i pazienti con PKU sono circa 1 su 4.000.

Limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici anche gravi. Può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore (ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività) e perfino un ritardo neurocognitivo.

La terapia primaria della PKU consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, con lo scopo di ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee in base all'età.
La difficoltà a seguirla in tutte le situazioni della vita quotidiana porta spesso a non seguire il regime alimentare dietetico restrittivo, con conseguenze sulla salute dei pazienti.
Un nuovo farmaco, disponibile sopra i 16 anni di età, può consentire di mantenere sotto controllo la malattia allentando le restrizioni alimentari, verso una dieta libera.

«È fondamentale un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l’aderenza terapeutica e l’eventuale insorgere di problemi neurocognitivi»  ha spiegato il prof. Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale MME della Regione Veneto, Direttore UOC di MME dell’AO di Padova.

 

 «L’intervento dietetico - sottolinea la Dott.ssa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo - Università di Milano - può comportare un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, poiché limitante fortemente sulle scelte alimentari nelle situazioni quotidiane di vita di un paziente: scuola, lavoro, vita sociale. Questo nel lungo periodo rappresenta uno dei principali motivi per cui i pazienti spesso riducono la propria aderenza al regime dietetico, con danni per la salute dovuti al crescente accumulo dell’effetto tossico della fenilalanina».

Un cambio di passo con lo Screening Neonatale Esteso
In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio; questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura. Sono però ancora molte le persone, nate prima di quella data, che hanno ricevuto una diagnosi tardiva e che hanno avuto e continuano ad avere difficoltà cognitive; inoltre, anche chi è in cura deve affrontare difficoltà che rendono meno efficace l’aderenza al regime dietetico.

 Il ruolo delle Associazioni dei pazienti
«Dal momento della diagnosi neonatale di PKU inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita - spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente Aismme, portavoce delle Associazioni di pazienti italiane -. Quindi è fondamentale non lasciare i pazienti e le loro famiglie da soli a gestire il peso della malattia; compito delle associazioni dei pazienti è quello di facilitare la condivisione delle esperienze, lo scambio di informazioni e le buone pratiche per aiutarli ad affrontare una sfida che resta complessa».

Le necessità dei pazienti PKU e dei loro caregiver sono molte e diverse. Si va dalla gestione quotidiana della dieta, che richiede l'assunzione di cibi a basso contenuto di proteine e l'uso di integratori speciali, e delle terapie mediche e ai molti gli appuntamenti con i medici specialisti. Non solo. Considerata la gravità e la complessità della patologia, questi pazienti molto più di altri hanno bisogno di un supporto psicologico e emotivo, di condivisione e di avere informazioni attendibili. In questo senso l’attività delle associazioni è fondamentale e permette un miglioramento della qualità di vita non solo dei pazienti PKU ma anche dei loro caregiver, aiutando a gestire questa sfida complessa, offrendo supporto e risorse, un sostegno pratico, emotivo e di advocacy.

«Le associazioni lavorano per creare un ambiente in cui i pazienti e i loro caregiver non si sentano soli e possano connettersi con altri pazienti che affrontano sfide simili - continua Vaccarotto -. Con interventi che investono la totalità del mondo dove questi si trovano a vivere, lo rendono più accettante ed accogliente, permettendo loro di sentirsi compresi e sostenuti».
Le associazioni forniscono informazioni aggiornate e attendibili sulla PKU, sulle opzioni di trattamento disponibili, sulle risorse locali e nazionali, nonché sulle ultime ricerche e sviluppi nel campo della malattia.
Ma svolgono anche un ruolo importante nel difendere i diritti dei pazienti PKU, ad esempio sostenendo per l'accesso a trattamenti appropriati e a normative che favoriscano la ricerca e lo sviluppo di nuove terapie. 
Infine, le associazioni lavorano per aumentare la consapevolezza sulla PKU tra l’Opinione Pubblica, i professionisti sanitari e i decisori politici, con l’obiettivo di promuovere una migliore comprensione della condizione e delle esigenze dei pazienti. In particolare, Aismme, insieme ad altre Associazioni,  è stata chiamata a collaborare sui temi degli Alimenti a fini Medici Speciali con l’Intergruppo Parlamentare Malattia Celiaca, Allergie Alimentari e Afms presieduto dalla Senatrice Elena Murelli, e fa parte del Comitato Tecnico Scientifico e Sociale. 

 I progetti di Asimme per i pazienti
Aismme ha focalizzato l’attenzione sui pazienti pediatrici e in particolare sulla dietoterapia, la cui aderenza è fondamentale, offrendo strumenti pensati proprio per i bambini per renderne più facile la gestione.
«Affrontare l’idea di una dieta stretta per tutta la vita non è facile – spiega Cristina Vallotto, presidente di Aismme -. L'educazione alimentare che offrono i Centri di riferimento è uno strumento fondamentale per la gestione delle diete, ma non è sufficiente. I piccoli pazienti non vivono solo all’interno delle loro famiglie, vanno all’asilo, a scuola, fanno sport, frequentano gli amici. E lo stesso si può dire degli adulti con PKU. C’è quindi la necessità di supportare pazienti e famiglie anche nel contesto sociale e fuori dall’ospedale».
In quest’ambito, oltre ad offrire uno Sportello telefonico gratuito per informazioni e consigli, Aismme propone diversi progetti che mirano a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
• Il progetto L’Infermiere Case Manager”, sostenuto da Aismme e co-finanziato dalla Regione del Veneto, con l’introduzione nel Centro Regionale di Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona la figura della figura dell’”Infermiere Case Manager”, un professionista dedicato che affianca pazienti e famiglie nel loro percorso di cura e di vita diventando la figura di riferimento unica per il paziente, i familiari e caregiver e gli operatori sanitari e sociali.
• Il Progetto Aurora+XLH offre un supporto psicologico gratuito al di fuori dell’ospedale per pazienti e famiglie afferenti al Centro Cura di Verona, grazie ad una psicologa specificamente formata.
“L’elefante Blu” è una favola realizzata e distribuita in tutti i Centri cura, alle famiglie e nelle scuole, che affronta in modo lieve il tema delle patologie metaboliche ed il rapporto dei piccoli pazienti con il cibo.
“Cosa mangerò da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, è una collana di cinque ricettari specifici per le diverse patologie. Sono strumenti pratici, unici in Italia, che offrono consigli e ricette delle diverse diete, con piatti facili da realizzare e soprattutto buoni da gustare.
• “Tu, noi e…”, è una collana di quattro album illustrati per raccontare le loro patologie ai bambini. Il volume sulla PKU risponde con parole semplici e simpatici disegni a domande come “Perché ho questa malattia? Cosa succede nel mio corpo? Sono diverso dagli altri? A cosa serve la dieta o il farmaco che prendo? Cosa devo fare per non stare male?”. È un valido supporto anche per genitori, caregiver e per l’intero contesto in cui questi bambini vivono, dalla scuola al mondo dello sport.
• Aismme propone nella sua sede di Verona, grazie a una cucina attrezzata e spazi di condivisione, iniziative di Metabolic Cooking, giornate nelle quali i bambini e le loro famiglie vengono invitate a cucinare e condividere i pasti dietetici preparati tutti insieme.