Ipofosfatemia X-linked (XLH): Aismme aderisce alla campagna di sensibilizzazione “Alla Ricerca del Fosfato”
Il fosfato è un elemento essenziale per il nostro organismo: rappresenta una componente fondamentale di ossa, denti e tendini, partecipa alla struttura delle membrane cellulari e degli acidi nucleici ed è indispensabile per numerosi processi biologici, tra cui la mineralizzazione ossea. In un adulto sano di circa 70 kg, il fosforo totale presente nel corpo è pari a circa 700 grammi (Wagner CA, Nephrol Dial Transplant, 2024).
Nelle persone affette da Ipofosfatemia X-linked (XLH), una rara malattia genetica, i livelli di fosfato nel sangue sono cronicamente bassi a causa di un difetto nel metabolismo del fosforo. Questa condizione può determinare rachitismo nei bambini, bassa statura, deformità scheletriche, problemi dentali severi, dolore cronico e, in molti casi, la necessità di interventi chirurgici. Le conseguenze non sono solo fisiche, ma coinvolgono profondamente anche la sfera psicologica, sociale e lavorativa, con un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver.
L’XLH ha un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 20.000 persone, eppure è ancora oggi una patologia sottodiagnosticata, spesso confusa con altre malattie ossee o metaboliche, con un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
“Come per molte malattie metaboliche genetiche rare – spiega Cristina Vallotto, Presidente di AISMME – le azioni più importanti sono l’informazione, la diagnosi precoce, l’accesso alle terapie appropriate e il supporto continuo a pazienti e famiglie. Per questo AISMME ha deciso di aderire alla campagna di sensibilizzazione Alla Ricerca del Fosfato, promossa da Kyowa Kirin, che pone l’attenzione sul ruolo centrale del fosfato nella diagnosi dell’XLH”. Sensibilizzare sull’XLH significa ridurre il ritardo diagnostico, migliorare l’assistenza e costruire percorsi di cura che mettano davvero al centro le persone e le loro famiglie.
Spesso basta un semplice esame del sangue per misurare i livelli di fosfato, ma serve la capacità di riconoscere i segnali giusti. Per questo è importante coinvolgere pediatri e medici di base, affinché cresca la cultura del sospetto diagnostico
La campagna
Rivolta al mondo clinico ma anche al pubblico, l’iniziativa ha l’obiettivo di
- aumentare la consapevolezza sulla malattia
- favorire il sospetto diagnostico attraverso la condivisione di informazioni cliniche aggiornate e buone pratiche
- dare voce alle persone che convivono con l’XLH.
“Collaborare con le associazioni di pazienti è fondamentale per comprendere realmente i bisogni di chi vive con una malattia rara come l’XLH – afferma Claudia Coscia, Southern Cluster General Manager di Kyowa Kirin – Questo dialogo è alla base dello sviluppo di soluzioni che possano avere un impatto concreto sulla qualità di vita dei pazienti”.
AISMME sta diffondendo attraverso i propri canali social i materiali della campagna, tra cui il video documentario “Alla Ricerca del Fosfato”, pillole video, infografiche e la serie di podcast “XLH Files”, disponibile su Spotify.
I contenuti coinvolgono il Dott. Marco Pitea dell’Ospedale San Raffaele di Milano e la Dott.ssa Marica Giliberti del Policlinico di Bari, specialisti che offrono un punto di vista clinico autorevole e aggiornato.
“Produrre e diffondere informazione di qualità è un elemento chiave – sottolinea Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME – L’XLH viene spesso diagnosticata in ritardo. Il sospetto clinico da parte dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta è essenziale: un semplice esame del sangue che valuti i livelli di fosfato può fare la differenza, se interpretato correttamente e tempestivamente”.
Una diagnosi precoce consente infatti di intervenire con terapie in grado di prevenire o ridurre le manifestazioni della malattia nei bambini e di migliorare la qualità di vita anche nei pazienti adulti.
Aismme al lavoro per pazienti e caregiver
AISMME è impegnata costantemente nel migliorare la vita delle persone con XLH e dei loro caregiver, offrendo informazioni corrette, servizi dedicati, come il supporto psicologico gratuito (Progetto Aurora), e strumenti pensati in particolare per i bambini, tra cui il Diario della mia terapia.
L’associazione lavora inoltre per promuovere una presa in carico multidisciplinare, un follow-up di qualità e il riconoscimento dei rilevanti costi sociali ed economici legati alla gestione della malattia, inclusi quelli odontoiatrici, spesso non rimborsati.