E' on line l’ultimo numero di Aismme News
È scaricabile qui l’ultimo numero di Aismme News, il notiziario semestrale di Aismme che dal 2007 aggiorna su quanto avviene nel mondo delle malattie rare e metaboliche e offre una panoramica sulle attività di Aismme.
In questo numero un focus sulla ricaduta delle malattie rare sulle donne, con un articolo sul “Libro Bianco Women in Rare: la centralità delle donne nelle malattie rare”, che ricorda che non solo il 52% dei pazienti sono donne, ma che circa il 90% del lavoro di cura e di assistenza è svolto da donne, in particolare madri, figlie e sorelle del paziente.
Nel giornale anche la notizia di una lettera aperta alla Presidente del Consiglio Meloni da parte di una mamma, che racconta la difficoltà di essere madre di un bimbo con malattia rara e la carenza di cure palliative.
Oltre al punto sull’iter che deve rendere operativo i nuovi LEA, che vede entrare nel pannello dello SNE solo la SMA e tempi più lunghi per le altre patologie, anche la situazione dell’applicazione del Testo Unico MR.
Alla buona notizia dell’aggiornamento della governance della Rete delle MR in Abruzzo, e del successo del Programma Genoma della Puglia, con 400 bimbi identificati e ai finanziamenti del PNRR per terapie geniche e farmaci, si affianca la richiesta da parte di associazioni e della Simmesn di un più rapido aggiornamento del pannello dello Screening Neonatale Esteso a nuove patologie, tra cui la Leucodistrofia metacromatica, attualmente screenata solo con progetti pilota in poche regioni.
Diverse le pagine dedicate alla Fenilchetonuria (PKU), la patologia metabolica ereditaria più diffusa e alle Acidurie Organiche oltre che a iniziative di Aifa per velocizzare i processi di rimborsabilità dei farmaci e incrementare il rapporto con i pazienti. Si parla anche di un incontro di Simmesn sui pazienti metabolici adulti.
Immancabili gli articoli sui progetti di Aismme: da un Sorriso al cioccolato al Progetto Aurora e Infermiere Case Manager, pensati per migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie.