Da Rara a Riconosciuta: per le donne con malattia rara, tempi, ostacoli e impatti sono maggiori

È disponibile il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle Persone che convivono con malattia rara e Caregiver”, realizzato nell’ambito del Think Tank Women in Rare, promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, insieme a UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, con la collaborazione di Fondazione Onda e il contributo dei partner tecnici Censis e ALTEMS Advisory.

Il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 persone tra Persone con malattia rara e Caregiver, con l’obiettivo di ricostruire in modo ampio e approfondito il percorso che va dai primi sintomi alla diagnosi.

Il Libro Bianco offre uno spaccato nazionale finalmente articolato di una fase spesso poco visibile: il tempo in cui la malattia non ha ancora un nome, i sintomi faticano a essere interpretati, le persone cercano risposte, riferimenti, centri, specialisti e orientamento.

“Da Rara a Riconosciuta” mostra una realtà complessa: il percorso verso la diagnosi è difficile per l’intera comunità delle malattie rare, ma non pesa nello stesso modo su tutte le persone, sono le donne le più penalizzate.

La prospettiva di genere non restringe lo sguardo; al contrario, permette di leggere con maggiore precisione dove le difficoltà diventano disuguaglianze e dove è necessario intervenire.

"Anche Aismme ha collaborato alla ricerca- spiega la presidente Cristina Vallotto - sollecitando la partecipazione della nostra Community. Ogni risposta ha contribuito a trasformare esperienze personali in evidenze utili a comprendere meglio i bisogni di tutti coloro che convivono con malattia rara e di chi se ne prende cura".

I dati: le donne sono penalizzate in tutto

Per molte persone con malattia rara arrivare alla diagnosi resta un percorso lungo, complesso e disomogeneo. Tra chi non riceve la diagnosi alla nascita, trascorrono in media 5,5 anni tra i primi sintomi e la diagnosi. Ma il dato medio non racconta tutto: per gli uomini il tempo è di 4 anni, mentre per le donne arriva a 6.
La differenza si manifesta già nelle prime fasi.

Dalla comparsa dei sintomi alla prima visita passano in media 1,4 anni per gli uomini e 2,9 anni per le donne. È un dato importante, perché mostra che una parte della disuguaglianza si costruisce prima ancora della presa in carico, quando la persona cerca di capire cosa sta accadendo e a chi rivolgersi.

Anche il riconoscimento dei sintomi rappresenta uno snodo critico. Il 66,2% delle persone che convivono con malattia rara segnala che il primo professionista o servizio consultato ha avuto difficoltà a interpretarli. Inoltre, nel 20,4% dei casi i sintomi delle donne sono stati ricondotti a depressione o problemi psicologici, rispetto al 13,5% degli uomini: un dato che richiama il peso possibile di stereotipi, sottovalutazione e bias culturali nel percorso diagnostico.

Le difficoltà non riguardano solo l’ascolto dei sintomi, ma anche l’orientamento nel sistema. Il 57,1% delle persone coinvolte ha avuto difficoltà a trovare il centro o lo specialista appropriato; tra le donne la quota sale al 59,5%, contro il 50,0% degli uomini. Anche le liste d’attesa incidono in modo diverso: le segnala il 40,2% delle donne, rispetto al 29,6% degli uomini.

Le ricadute sulla vita

Questi numeri non parlano solo di sanità. Parlano di vita quotidiana, lavoro, famiglia, relazioni, autonomia e possibilità di progettare il futuro. Tra le persone occupate, il peso della malattia entra con forza anche nella vita professionale: il 79,4% dichiara di essere andato al lavoro pur non stando bene. Tra le donne questa esperienza riguarda l’82,6%, contro il 64,0% degli uomini.

Il Libro Bianco dedica inoltre grande attenzione ai caregiver. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve il supporto di un Caregiver, quasi sempre familiare. Anche qui la differenza di genere è molto significativa: può contare su un Caregiver l’81,8% degli uomini con malattia rara, mentre tra le donne il dato scende al 46,3%. Le donne sono spesso la rete di cura degli altri, ma meno frequentemente destinatarie dello stesso supporto.

Quando sono le donne a svolgere il ruolo di Caregiver, il costo sociale, lavorativo e personale cresce ulteriormente: il 37,2% delle Caregiver donne ha lasciato il lavoro per assistere una persona con malattia rara, contro il 13,3% degli uomini; il 67,7% dichiara che l’attività di cura ha condizionato negativamente la propria salute, rispetto al 50,5% degli uomini Caregiver.

I dati più significativi in sintesi

Campione 1.067 rispondenti: 685 persone che convivono con malattia rara e 382 Caregiver. La partecipazione ha permesso di costruire profili completi di 1.067 Persone con MR e 591 Caregiver.

Tempo medio verso la diagnosi: 5,5 anni in media tra primi sintomi e diagnosi per chi non ha avuto diagnosi alla nascita. Per le donne il tempo medio sale a 6 anni, contro 4 anni per gli uomini.

Prima fase del percorso: 2,5 anni in media tra comparsa dei sintomi e prima visita. Per le donne questa fase dura 2,9 anni, contro 1,4 anni per gli uomini.

Dalla prima visita alla diagnosi: 3 anni in media dalla prima visita alla diagnosi definitiva. Anche qui il dato peggiora per le donne: 3,1 anni contro 2,6 per gli uomini.

Percorsi molto lunghi: Il 15,9% impiega più di 10 anni per arrivare alla diagnosi. La quota sale al 17,7% tra le donne, contro il 10,1% tra gli uomini. (interessante ma ricordiamoci che parliamo di1,7 persone :10)

Sintomi difficili da interpretare: Il 66,2% segnala difficoltà del primo professionista o servizio nell’interpretare i sintomi. Il dato è più alto tra le donne: 67,6% contro 61,3% degli uomini.

Sintomi letti come psicologici: Il 18,9% riferisce che i sintomi sono stati scambiati per depressione o problemi psicologici. Tra le donne il dato sale al 20,4%, contro il 13,5% degli uomini.

Centro o specialista appropriato: Il 57,1% ha avuto difficoltà a trovare il centro o lo specialista appropriato. Tra le donne il dato sale al 59,5%, contro il 50,0% degli uomini.

Liste d’attesa: Il 37,5% ha dovuto attendere a causa di lunghe liste d’attesa. Tra le donne il dato sale al 40,2%, contro il 29,6% degli uomini.

Invio allo specialista: Il 30,7% non è stato subito indirizzato dal medico o pediatra a uno specialista. Tra le donne il dato sale al 32,9%, contro il 24,5% degli uomini.

Si poteva arrivare prima: Il 76,9% ritiene che si sarebbe potuti arrivare alla diagnosi in meno tempo. La convinzione è più forte tra le donne: 78,5% contro 71,8% degli uomini.

Cure più efficaci con diagnosi precoce: Il 39,3% pensa che una diagnosi più rapida avrebbe cambiato qualcosa nella propria vita. Tra le donne il dato sale al 41,0%, contro il 26,3% degli uomini.

Impatto su vita affettiva e familiare: Il 75,5% indica un impatto negativo della MR sulla vita affettiva e familiare. Tra le donne il dato è 77,1%, contro il 64,4% degli uomini.

Impatto su lavoro o studio: Il 70,5% indica un impatto negativo su lavoro o studio. Tra le donne il dato è 71,2%, contro il 65,5% degli uomini.

Condizione economica: Il 65,8% indica un impatto negativo sulla situazione economica. Tra le donne il dato è 66,7%, contro il 59,8% degli uomini.

Presentismo lavorativo: Tra le Persone che convivono con MR occupate, il 79,4% è andato al lavoro pur non stando bene. Tra le donne il dato sale all’82,6%, contro il 64,0% degli uomini.

Riduzione lavoro/part-time: Il 37,3% delle Persone che convivono con MR occupate ha ridotto il lavoro o chiesto il part-time. Tra le donne il dato sale al 39,0%, contro il 29,3% degli uomini.

Supporto caregiver ricevuto: Il 55,4% delle Persone che convivono con MR riceve aiuto da un Caregiver. Lo riceve l’81,8% degli uomini, ma solo il 46,3% delle donne.

Caregiver familiari: Il 98,5% dei Caregiver è un familiare e il 90% convive con la persona con MR. Il 58,5% dei Caregiver è donna.

Caregiver e lavoro: Il 27,5% dei Caregiver non occupati ha lasciato il lavoro per assistere la Persona con MR. Tra le Caregiver donne il dato sale al 37,2%, contro il 13,3% degli uomini.

Caregiver e ricerca di lavoro: Il 31,9% dei Caregiver non occupati non ha più cercato lavoro per assistere la Persona con MR. Tra le donne il dato sale al 41,3%, contro il 18,1% degli uomini

Caregiver e carriera: Il 38,3% dei Caregiver occupati prima della diagnosi non ha più avuto opportunità di carriera. Tra le donne il dato sale al 46,3%, contro il 27,7% degli uomini.

Caregiver e salute: Il 63,4% dei Caregiver riferisce un impatto negativo sulla propria salute. Tra le donne il dato sale al 67,7%, contro il 50,5% degli uomini.

Mobilità sanitaria: Il 31,6% delle Persone che convivono con MR si è spostato fuori regione per ottenere la diagnosi. Nel Sud e nelle Isole il dato sale al 46%, segnalando un ulteriore asse di disuguaglianza