Alessandro, affetto da una malattia rarissima, compie 30 anni, un traguardo che sembrava impossibile

Sono un centinaio le persone che si riuniranno per festeggiare un compleanno. Familiari, amici, educatori e chi, come i medici, in questi trent'anni è rimasto accanto ad Alessandro, ai suoi genitori e al fratello maggiore Matteo.

Una festa che si terrà il 4 luglio a Piombino Dese e che va ben oltre una ricorrenza: è la celebrazione di una vita che molti ritenevano impossibile. È un traguardo inaspettato e straordinario, per la sua famiglia e per i medici che lo seguono. “Ogni anno abbiamo festeggiato a casa, questa volta vogliamo mettere insieme chi ci è stato vicino, ognuno come ha potuto, in questi anni – spiega Cristina,  sua madre - È un modo per ringraziarli”.
Alessandro convive con una malattia metabolica ereditaria rarissima, il deficit di piruvato carbossilasi. Alla sua nascita la prognosi era di pochi mesi, al massimo un anno di vita. Oggi è l’unico paziente al mondo con questa malattia, se ne contano sulle dita di una mano e sopravvivono pochi mesi, che ha tagliato questo traguardo.

“A pochi giorni dalla nascita, quando dopo alcuni esami mi hanno detto che Alessandro non sarebbe sopravvissuto se non pochi giorni, ho pensato: è nato e se ne andrà senza che nessuno l’abbia conosciuto - racconta Cristina - Invece non è stato così. Il 1 luglio prossimo Alessandro compirà 30 anni, e non è solo arrivato a questo incredibile traguardo, ma negli anni è diventato un simbolo per molti genitori, e la sua storia è stata raccontata sui canali tv e sulla stampa nazionale, per accendere i riflettori sulle malattie metaboliche rare. Ha lasciato un segno e spero che sia di aiuto ad altre famiglie che, come la mia, si sono trovate a dover affrontare un’esistenza diversa, legata ad una malattia che non ha cura”.

Una vita costantemente insieme

“La sua, ci hanno detto alla nascita, è una malattia incompatibile con la vita, molto severa, molto complessa nella gestione. Ho trascorso tutta la mia vita a seguirlo e a farlo stare meglio possibile". Una frase che racchiude trent'anni di dedizione, condivisa con il marito e il figlio maggiore, di attenzione continua, di decisioni prese in pochi istanti per riconoscere un sintomo, prevenire una crisi metabolica, capire quando intervenire a casa e quando raggiungere immediatamente un Centro altamente specializzato.

Una quotidianità fatta di competenze acquisite sul campo, di esercizi fisioterapici, comunicazione visiva, organizzazione di ogni uscita e di ogni giornata. Un impegno che non lascia spazio all'improvvisazione né alla normalità della vita, ma che non cancella l’amore e la gioia.
“Perché Alessandro è un ragazzo sereno, ama andare in bicicletta portato da noi, uscire in passeggiata con la carrozzina, mangiare un gelato, stare con le persone che conosce – continua Cristina - Ma deve avere la sua routine e i suoi tempi e si stanca molto. Non metabolizza i nutrienti per trasformarli in energia, va in accumulo di acido lattico: è fragile e prezioso”.

I primi passi nel mondo

A 17 anni Alessandro ha iniziato a frequentare il Centro Diurno Betulla di Piombino Dese (PD), dove ha costruito relazioni, trovato nuovi punti di riferimento e conquistato una maggiore autonomia.
"Per me è stato difficilissimo lasciarlo andare - racconta Cristina - Poi l'ho visto felice, accolto, capito e rispettato nei suoi tempi e insieme ad altre persone. È diventato più tranquillo, e meno difficile da gestire, ha pazienza, aspetta, un tempo non potevo neanche fermarmi in bicicletta a parlare con qualcuno. È un bene che si stacchi da noi e che noi riusciamo a fare le cose di tutti i giorni: è una conquista per lui e anche per noi. Insomma, il bambino che vive isolato dal mondo e vede il mondo dalla finestra, ora non esiste più”.

Gli anni però passano anche per i genitori “Invecchiamo, non abbiamo più l’energia di una volta è tutto più faticoso. Devo fare tutto per lui, quello che riesce a fare da solo richiede comunque un controllo, non può stare mai da solo– continua – Ho lasciato il lavoro da impiegata, che mi piaceva molto, sapendo che Alessandro non sarebbe mai migliorato. Nei suoi primi sette anni è stato ospedalizzato con piccole interruzioni: gli anni più difficili. Non abbiamo mai vissuto la normalità di una famiglia, e abbiamo dovuto abbandonare la vita di relazione. Ci sono e ci saranno ancora rinunce, non c’è libertà. Ma accanto a me c’è sempre mio marito, e mio figlio più grande, Matteo, con i quali ho condiviso i momenti brutti e quelli belli, da sola sarebbe stato impossibile”.

Cristina non nasconde che il pensiero del "dopo di noi" accompagna come un tarlo ogni genitore di una persona con grave disabilità, ma la storia di Alessandro racconta anche un'altra realtà comune a molte famiglie che si prendono cura di un congiunto che vive con una malattia metabolica rara e rarissima: la solitudine. “Quando una patologia è rarissima e in più comporta disabilità e fragilità – spiega Cristina - il confronto e il rapporto con altre famiglie spesso non esiste e restiamo molto soli. È difficile per gli altri capire cosa significa vivere con il suo passo, devi esserci dentro, viverlo ogni giorno, tutti i giorni, per capirlo. Si diventa un'isola, costretti a costruire da soli competenze, strategie e risposte”.

Dal dolora la determinazione a cambiare le cose

È qui che il ruolo dell'associazione diventa fondamentale: creare comunità, condividere esperienze, orientare le famiglie nei percorsi di cura, promuovere diritti e servizi, fare rete con i Centri specialistici e con le istituzioni affinché nessuno resti indietro. Lo sa bene Cristina, che nel 2005 ha fondato insieme ad altri genitori Aismme, che lavora ogni giorno affinché ogni persona con una malattia metabolica rara possa contare su una presa in carico continua e di qualità lungo tutto l'arco della vita e nessuna famiglia sia lasciata sola ad affrontare il proprio cammino.
“La storia di Alessandro – continua Cristina - dimostra come una presa in carico globale e ad alta specializzazione, accompagnata dell’impegno costante della famiglia e dal supporto di un'associazione, possa permettere ai neonati con malattie metaboliche rare di vivere una vita compatibile con le loro condizioni. E di diventare grandi”.

Grandi e in moltissimi casi sani. Lo SNE, uno spartiacque

Oggi grazie allo Screening Neonatale Esteso (SNE), per il quale Aismme si è battuta per prima per oltre 10 anni, molti i bimbi metabolici stanno diventando grandi e conducono una vita normale, senza disabilità.

Lo SNE permette infatti la diagnosi precoce di oltre 50 malattie metaboliche ereditarie. Dal 2016, anno della sua applicazione gratuita e universale, ogni anno vengono identificati circa 350 bimbi, che vengono immediatamente trattati con terapie farmacologiche e dietetiche, che ne blocca il normale decorso di disabilità e talvolta di morte. Sempre più bambini diventano adolescenti e adulti, con una buona qualità di vita.

“Purtroppo la malattia di Alessandro non è tra quelle identificate con lo SNE, perché rarissima e incompatibile con la vita – precisa Cristina - Ma la sua nascita mi ha fatto capire come fosse un mio dovere impegnarmi per permettere a bimbi affetti da patologie trattabili se prese in tempo, una vita diversa e per dare un senso alla mia vita e a quella di mio figlio”.

Un’ esigenza che Aismme ha trasformato nell’impegno per arrivare all’approvazione della L.167/2016, che ha reso obbligatorio, gratuito e per tutti i neonati in Italia lo SNE.

Ora l’obiettivo dell'associazione è che sempre più patologie siano incluse nel pannello di screening il più velocemente possibile, stando al passo con la ricerca che propone sempre nuove terapie. 

A questo l’Associazione affianca il lavoro per migliorare la cura e l’assistenza, per l’efficace transizione dall'assistenza pediatrica a quella dell'adulto, per il sostegno a Centri di riferimento di eccellenza, con équipe specialistiche e medici adeguatamente formati, e per il supporto dei e ai caregiver, con servizi non solo in ospedale ma anche sul territorio.

Il valore delle piccole cose

Oggi Alessandro è diventato un uomo, che ha imparato a comunicare con i gesti e con le immagini, che riconosce le persone che ama, che aspetta con pazienza una passeggiata in bicicletta e che, con la sua presenza ha insegnato alla sua famiglia a guardare all'essenziale.

"Ci ha cambiato la vita. Ci ha insegnato a dare valore alle cose piccole e a vivere con il suo passo".

Quello di Alessandro non è soltanto un compleanno straordinario. È la dimostrazione che, quando competenza, assistenza specialistica, famiglia e associazioni di pazienti camminano insieme, anche i percorsi più complessi possono diventare storie di vita, di speranza, di relazioni e di futuro.