PKU: la campagna PHEnomenale entra nel vivo
“Per me libertà significa decidere di fare qualcosa e semplicemente farla. Vivere con più leggerezza, più spontaneità e meno ostacoli pratici”. Sono le parole di Cristina, giovane paziente XLH, che compaiono nelle prime pagine del diario “Appunti di libertà PHEnomenale”, un quaderno dei desideri che offre informazioni pratiche per la vita di tutti giorni ma anche spazi dove raccontarsi.
È uno degli strumenti della campagna PHEnomenale, promossa da BioMarin, che si propone di informare e sensibilizzare sulla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara che può avere effetti significativi e duraturi sul cervello e sulla qualità della vita.
Una campagna che si dipana attraverso la raccolta e la valorizzazione delle testimonianze di pazienti e caregiver e che vede la collaborazione di Aismme, insieme alle altre sette associazioni italiane di pazienti. Tra le azioni una serie di contenuti informativi pubblicati sui social e videointerviste di persone con PKU raccolte nel sito https://libertaphenomenale.it/ che danno voce alla quotidianità, dalla qualità della vita alle relazioni sociali, dalla scuola e il lavoro fino al tempo libero e ai viaggi.
Una patologia che può essere invisibile
La campagna punta i riflettori su una condizione che in Europa interessa circa 1 neonato su 10.000. Grazie allo screening neonatale, alla dietoterapia e alle innovazioni terapeutiche, oggi molte persone con PKU possono studiare, lavorare e condurre una vita autonoma. Ma la gestione quotidiana della malattia comporta sfide che vanno oltre le restrizioni alimentari, incidendo su aspetti come concentrazione, umore e benessere psicologico.
Non sono segni visibili, e proprio perché meno evidenti, la PKU e le sue conseguenze rischiano di essere poco riconosciute.
È fondamentale continuare a raccontare la PKU, promuovendo consapevolezza, comprensione e supporto, permettendo a chi ne è affetto e alle loro famiglie di condurre una vita quanto più possibile di qualità e libera, non condizionata dalla malattia. Lo sa bene Gabriele, che afferma “Per me libertà significa non dipendere più da qualcuno, ma dipendere soltanto dalle mie idee, dalle mie emozioni, da quello che voglio fare in quel momento”.
Un quaderno che promuove la libertà
Il quaderno "Appunti di libertà PHEnomenale" vuole essere uno strumento di libertà per chi vive con questa malattia metabolica rara.
“Per una persona con PKU ‘libertà’ è un concetto molto concreto e riguarda situazioni con cui impara a misurarsi sin da tenera età; è potersi sedere a tavola con gli altri, andare a scuola o al lavoro, viaggiare, progettare il proprio futuro senza sentire che ogni scelta debba essere condizionata dalla patologia - afferma Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa ASMME e portavoce delle Associazioni di pazienti che patrocinano il progetto - Le difficoltà legate alla PKU possono diventare tali da ostacolare la partecipazione ad una normale vita di relazioni. Per questo noi associazioni lavoriamo perché ogni persona con PKU sia più informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per permetterle di effettuare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia”.
Un'attenzione ai pazienti e alle loro famiglie che si accompagna all'impegno di diversi soggetti, dal mondo della ricerca al mondo medico, che lavorano ogni giorno per ampliare gli spazi di libertà. “Oggi si aprono nuove possibilità per le persone e le famiglie con PKU – spiegano le Associazioni dei pazienti nell’introduzione - Possibilità di semplificare la gestione quotidiana, di accedere a soluzioni innovative, di sentirsi parte attiva della società senza dover rinunciare a esperienze, relazioni e progetti personali. Ogni passo avanti, ogni conquista scientifica e ogni miglioramento nei percorsi di cura apre nuove prospettive, rendendo la libertà sempre più concreta. La libertà, allora, diventa scelta, autonomia, partecipazione. È la possibilità di decidere come vivere la propria vita, di esprimere il proprio potenziale, viaggiare, fare sport e coltivare le relazioni. Di non rinunciare ai propri desideri e progetti. Un percorso che si costruisce giorno dopo giorno, grazie anche al sostegno di una comunità che condivide esperienze, bisogni e obiettivi comuni”.
Nel quaderno si parla (e si informa) di sport, lavoro e studio, amicizia, futuro, benessere e viaggi, di come gestire tutto questo senza dover rinunciare a bisogni e desideri.
Nelle 96 pagine anche spazi per raccontarsi, per scrivere e descrivere la propria vita, le proprie esperienze, belle o brutte che siano, un vero e proprio diario da sfogliare e risfogliare nel tempo, per confrontarsi con se stessi e ritrovarsi.
Per ricevere gratuitamente il quaderno è possibile scrivere a all’indirizzo