Screening Neonatale Esteso


Lo screening neonatale esteso per tutti i neonati

english version buttonOggi in Italia ogni nuovo nato viene sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE), grazie alla Legge 167 del 2016.
Il test permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, malattie rare difficili da diagnosticare, ma facilmente individuabili grazie allo SNE. Ad oggi si conoscono circa 800 malattie genetiche metaboliche e nel 2016 il tempo medio per arrivare ad una diagnosi era di ben 7 anni, con conseguenze pesantissime. Dal 2016 per 40 di esse la diagnosi è immediata e questo permette di applicare trattamenti e cure precocemente, nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi. In questo modo migliora in modo molto significativo la sua qualità di vita o si evita la morte.

Lo SNE è un diritto di ogni bambino, dovunque nasca

Prima della Legge 167 veniva effettuato su quasi tutti i nuovi nati in Italia uno screening regionale che identificava solo tre patologie: la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Erano pochi i Centri Nascita in cui era possibile sottoporre il bimbo anche allo screening esteso: nel 2015 solo un neonato su due era stato sottoposto allo SNE per più malattie metaboliche e per un numero di patologie diverse da zona a zona. Una inaccettabile disparità, con gravissime conseguenze per i bimbi malati: la differenza tra la vita e la morte, tra una buona qualità di vita e la disabilità.
Ora tutte le Regioni italiane si sono adeguate alla normativa o lo stanno facendo.

Aismme per lo SNE

Sin dalla sua nascita Aismme si è impegnata affinché si potesse ampliare il pannello obbligatorio delle tre malattie già previste per lo screening alla nascita (L. 104/92) per tutti i nuovi nati in Italia, annullando le inaccettabili disparità di trattamento tra regione e regione.
Ha avviato diverse campagne informative nazionali per sensibilizzare l'opinione pubblica, con uscite sulle principali reti e testate generaliste e di settore, sostenendo contemporaneamente una continua e pressante attività di lobbying sui decisori politici nazionali e regionali, partecipando a tavoli tecnici, a convegni e congressi.
Aismme è diventata così in breve tempo interlocutore fondamentale nei tavoli dove si discuteva di allargamento dello screening neonatali. L'azione di lobbying e la pressione mediatica portano la politica finalmente a prendere l'iniziativa.
Vengono presentati diversi Disegni di Legge inerenti le malattie rare e lo screening neonatale esteso. Purtroppo, il susseguirsi della caduta dei Governi, con la nomina di diversi Ministri alla Sanità, non aiuta. Così il lavoro di sensibilizzazione continua incessante.
Aismme avvia una raccolta di firme nel Veneto per l'attivazione dello screening allargato che porta dopo alcuni anni alla Delibera Regionale 1308/2013.
Finalmente, nel giugno 2013 la Senatrice Paola Taverna (M5S) deposita un disegno di legge per rendere obbligatorio lo SNE in tutte le Regioni, che viene presentato il 20 novembre dello stesso anno in Senato (DL 998) Il DL, dopo tre anni di percorso legislativo, il 4 agosto 2016 diviene Legge (167/2016), viene pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 31 agosto ed entra in vigore dal 16 settembre.
Il testo, redatto insieme ad Aismme, prevede l'obbligatorietà del test per oltre 40 malattie per le quali esista una cura, e il finanziamento, di oltre 25 milioni di euro.
Vengono istituti:
a) un tavolo tecnico all'interno di Agenas (di cui Aismme fa parte);
b) una Commissione all'interno della Direzione Prevenzione del Ministero della Salute che deve stendere il relativo Decreto Ministeriale in ottemperanza alla Legge 167/2016.
Nel gennaio 2017 viene istituito il Coordinamento nazionale per lo screening neonatale esteso presso l'Istituto Superiore di Sanità. Aismme Onlus viene chiamata a rappresentare i pazienti all'interno del tavolo.
Al momento Aismme è impegnata nel portare lo SNE in Europa, sulla base del modello di eccellenza introdotto dalla legge 167 in Italia.

Perché lo screening?

Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita al bimbo malato.
Questo perché sono malattie molto difficili da riconoscere e degenerano molto rapidamente, addirittura in poche ore. Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. Un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico.
Si calcola che nasca affetto di queste patologie un neonato ogni 1.500, cioè oltre 300 bambini all'anno. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di screening neonatale esteso e avere una vita migliore.

Come funziona

Tra la 48° e la 72° ora di vita, prima della dimissione dal Centro Nascita, al neonato viene effettuato un piccolo prelievo di sangue dal tallone. Lo stesso prelievo che veniva utilizzato fino ad ora per screenare la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, serve ora per effettuare lo screening anche sulle 40 patologie. Non sono dunque necessari ulteriori prelievi.

Informativa ed eventuale Consenso Informato per i genitori

Prima del test un Operatore/Medico del Centro Nascita consegna alla famiglia un'informativa che illustra le finalità e le modalità del test e le malattie screenate.
Il test è gratuito e obbligatorio, quindi non è richiesto il consenso informato da parte dei genitori. Il consenso informato viene invece richiesto se la Regione dove il bambino è nato ha inserito nel test ulteriori nuove patologie che non fanno ancora parte del pannello delle 40 previste dalla Legge.
Non esistono controindicazioni: i test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

Un test negativo non ha risposta.
Ma cosa succede se il test è positivo?

I risultati sono disponibili dopo circa 1 mese e in genere il Centro non comunica gli esiti negativi ma solo i profili di rischio positivi.
Attenzione: non sempre la positività significa malattia. Può accadere infatti che il test risulti positivo a causa dell'estrema sensibilità dell'apparecchiatura che viene utilizzata per l'analisi o per le modalità con cui è stato effettuato. Anche una nascita anticipata solo di qualche giorno, un basso peso alla nascita, l'assunzione di farmaci, l'alimentazione parenterale, può essere causa di positività.
Non spaventatevi, dunque, e affidatevi con serenità al vostro Centro Nascita, che vi darà tutte le indicazioni necessarie per continuare il percorso di salute del vostro bimbo.
In caso di positività del test, il protocollo prevede che il bimbo venga richiamato con i tempi e i modi diversi in base al tipo di patologia 'sospettata'.
Se la patologia è tra quelle che richiedono un immediato intervento clinico, il bimbo viene invitato a tornare subito al Centro Clinico di riferimento, dove si provvede tempestivamente al trattamento e alla conferma del sospetto di diagnosi.
Se invece non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, il bimbo può venire richiamato per effettuare un secondo test di approfondimento. Che può dare esito positivo o negativo.
Se la positività è confermata si procede alla diagnosi vera e propria, attraverso l'utilizzo di adeguate metodiche analitiche, che possono confermare la diagnosi genetica e molecolare a partire da quanto indicato dal test di screening.
Per effettuare la conferma diagnostica genetico-molecolare di una malattia metabolica ereditaria, il Centro clinico raccoglie il consenso informato da parte dei genitori. (Vedi esempio di informativa e consenso informato).

Quali sono le malattie oggetto dello SNE?

Il Decreto Ministeriale del 13-10-2016 stabilisce le patologie comprese nel pannello dello screening neonatale esteso, e cioè:

GRUPPOMALATTIASIGLA
AA
Fenilchetonuria

PKU

AA
Iperfenilalaninemia benigna

H-PHE

AA
Deficit biosintesi cofattore biopterina

BIOPT (BS)

AA
Deficit rigenerazione cofattore biopterina

BIOPT (REG)

AA
Tirosinemia tipo I

TYR I

AA
Tirosinemia tipo II

TYR II

AA
Malattia delle urine allo sciroppo d’acero

MSUD

AA
Omocistinuria (deficit di CBS)

HCY

OA
Acidemia glutarica tipo I

GA I

OA
Acidemia Isovalerica

IVA

OA
Deficit del Beta-chetotiolasi

BKT

OA
Aciduria 3-Idrossi 3-metil glutarica

HMG

OA
Acidemia Propionica

PA

OA
Acidemia Metilmalonica (Mut)

MUT

OA
Acidemia Metilmalonica (CblA)

Cbl A

OA
Acidemia Metilmalonica (CblB)

Cbl B

OA
Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblC)

Cbl C

OA
Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblD)

Cbl D

OA
Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi

2MBG

OA
Aciduria Malonica

MAL

OA
Deficit Multiplo delle carbossilasi

MCD

UCD
Citrullinemia tipo I

CIT

UCD
Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina)

CIT II

UCD
Acidemia Argininosuccinica

ASA

FAO
Deficit del trasporto della carnitina

CUD

FAO
Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L)

CPT Ia

FAO
Deficit Carnitina/acil-carnitina translocasi

CACT

FAO
Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II

CPT II

FAO
Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga

VLCAD

FAO
Deficit della proteina trifunzionale

TFP

FAO
Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga

LCHAD

FAO
Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media

MCAD

FAO
Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta

M/SCHAD

FAO
Acidemia glutarica tipo II

GA2

Disturbi Metabolismo trasporto carboidrati
Galattosemia

GAL

Disturbi del Metabolismo trasporto aminoacidi
Difetto di biotinidasi

BTD

AA
Tirosinemia tipo III

TYR III

AA
Deficit di glicina N-metiltransferasi

GNMT

AA
Deficit di Metionina adenosiltransferasi

MAT

AA
Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

SAHH

OA
Acidurie 3-metil glutaconiche

3MGCA

OA
Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi

3MCC

OA
Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico

2M3HBA

OA
Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi

IBG

FAO
Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena corta

SCAD

Altre malattie incluse nello screening

Alcune patologie non comprese nel pannello ufficiale, ma per le quali esiste un trattamento, sono già state inserite in molti programmi di screening a livello regionale, come l'iperplasia adrenale congenita, alcune malattie da accumulo lisosomiali, Immunodeficienza combinata grave (SCID), Deficit di GAMT, alcune emoglobinopatie. E altre si andranno ad aggiungere quali: Adrenoleucodistrofia X Linked, l'argininsuccinico Aciduria, il deficit di OCT Ornitincabamiltransferasi, altre immunodeficienze/trek. Per queste malattie, non comprese nel pannello obbligatorio ma facoltative, i genitori devono dare il proprio consenso allo screening. (Vedi esempio di informativa e consenso informato) e si sono dimostrate efficaci nella prevenzione.

Oltre allo SNE sulle malattie metaboliche congenite, vengono identificate:
• l'ipotiroidismo congenito
• la fibrosi cistica

E, in alcune Regioni:
• alcune malattie metaboliche lisosomiali
• malattie ematologiche
• Immunodeficienze congenite
• SMA (Atrofia Muscolare Spinale)

Inoltre:
• displasia congenita dell'anca
• screening cardiologico neonatale
• screening della sordità congenita
• screening della cataratta congenita

Per i genitori

Informatevi prima della nascita sui test di screening cui verrà sottoposto il vostro bambino

Se il test risulta negativo non verrete chiamati

Se venite richiamati per effettuare un controllo non è detto che il vostro bambino sia malato: i test successivi permetteranno di confermare la diagnosi

RICORDATE: se venite richiamati per un controllo e i test successivi risultano negativi, ricordate che il vostro disagio serve per tutti quei bambini in cui invece la diagnosi viene confermata: un programma di medicina preventiva di questo tipo non deve essere pensato come un intervento sul singolo, ma sull'intera comunità dei neonati.
Non solo: la storia naturale i queste patologie cambierà, perché per la prima volta vengono osservate prima dell'insorgenza dei sintomi. Maggiore il numero dei nuovi nati sottoposti a screening maggiori saranno anche le possibilità di perfezionare le procedure diagnostiche di nuove patologie metaboliche rare nonché di poterne studiare i meccanismi. Le conoscenze acquisite contribuiranno a migliorare la diagnosi e il trattamento e questo grazie anche alla vostra famiglia.

Dubbi, domande?
Prima e dopo la nascita del vostro bimbo rivolgetevi al Centro Screening della vostra Regione oppure a AISMME al numero verde: 800.910.206 – email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Per approfondire leggi l'intervento della Dr.ssa Claudia Carducci  (Centro di screening neonatale - Policlinico Umberto1 Università di Roma Sapienza).

Riferimenti legislativi

Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229

Legge 167 del 19-08-2016 "Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie" pag. 1

Decreto Ministeriale del 13-10-2016 "Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie"; (Attuativo della Legge 167/2016)

Allegato A

Allegato B

Inserimento dello SNE nei LEA Livelli Essenziali di Assistenza (art. 38, pag. 37)


Numero verde

Centro di aiuto-ascolto per le famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto. Tutti i giorni dalle ore 8 alle 24 da rete fissa e cellulare

numero verde aismme

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AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps
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35131 – PADOVA
C.F. 92181040285
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