Screening Neonatale Esteso

Oggi in Italia ogni nuovo nato viene sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE), grazie alla Legge 167 del 2016.
Il test permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, malattie rare difficili da diagnosticare, ma facilmente individuabili grazie allo SNE. Ad oggi si conoscono circa 1.750 malattie genetiche metaboliche e nel 2016 il tempo medio per arrivare ad una diagnosi era di ben 7 anni, con conseguenze pesantissime. Dal 2016 per 40 di esse la diagnosi è immediata e questo permette di applicare trattamenti e cure precocemente, nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi. In questo modo migliora in modo molto significativo la sua qualità di vita o si evita la morte.

Prima della Legge 167 veniva effettuato su quasi tutti i nuovi nati in Italia uno screening regionale che identificava solo tre patologie: la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Erano pochi i Centri Nascita in cui era possibile sottoporre il bimbo anche allo screening esteso: nel 2015 solo un neonato su due era stato sottoposto allo SNE per più malattie metaboliche e per un numero di patologie diverse da zona a zona. Una inaccettabile disparità, con gravissime conseguenze per i bimbi malati: la differenza tra la vita e la morte, tra una buona qualità di vita e la disabilità.
Ora tutte le Regioni italiane si sono adeguate alla normativa o lo stanno facendo.

Sin dalla sua nascita Aismme si è impegnata affinché si potesse ampliare il pannello obbligatorio delle tre malattie già previste per lo screening alla nascita (L. 104/92) per tutti i nuovi nati in Italia, annullando le inaccettabili disparità di trattamento tra regione e regione.
Ha avviato diverse campagne informative nazionali per sensibilizzare l'opinione pubblica, con uscite sulle principali reti e testate generaliste e di settore, sostenendo contemporaneamente una continua e pressante attività di lobbying sui decisori politici nazionali e regionali, partecipando a tavoli tecnici, a convegni e congressi.
Aismme è diventata così in breve tempo interlocutore fondamentale nei tavoli dove si discuteva di allargamento dello screening neonatali. L'azione di lobbying e la pressione mediatica portano la politica finalmente a prendere l'iniziativa.
Vengono presentati diversi Disegni di Legge inerenti le malattie rare e lo screening neonatale esteso. Purtroppo, il susseguirsi della caduta dei Governi, con la nomina di diversi Ministri alla Sanità, non aiuta. Così il lavoro di sensibilizzazione continua incessante.
Aismme avvia una raccolta di firme nel Veneto per l'attivazione dello screening allargato che porta dopo alcuni anni alla Delibera Regionale 1308/2013.
Finalmente, nel giugno 2013 la Senatrice Paola Taverna (M5S) deposita un disegno di legge per rendere obbligatorio lo SNE in tutte le Regioni, che viene presentato il 20 novembre dello stesso anno in Senato (DL 998) Il DL, dopo tre anni di percorso legislativo, il 4 agosto 2016 diviene Legge (167/2016), viene pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 31 agosto ed entra in vigore dal 16 settembre.
Il testo, redatto insieme ad Aismme, prevede l'obbligatorietà del test per oltre 40 malattie per le quali esista una cura, e il finanziamento, di oltre 25 milioni di euro.
Vengono istituti:
a) un tavolo tecnico all'interno di Agenas (di cui Aismme fa parte);
b) una Commissione all'interno della Direzione Prevenzione del Ministero della Salute che deve stendere il relativo Decreto Ministeriale in ottemperanza alla Legge 167/2016.
Nel gennaio 2017 viene istituito il Coordinamento nazionale per lo screening neonatale esteso presso l'Istituto Superiore di Sanità. Aismme viene chiamata a rappresentare i pazienti all'interno del tavolo.
Al momento Aismme è impegnata nel portare lo SNE in Europa, sulla base del modello di eccellenza introdotto dalla legge 167 in Italia.

Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita al bimbo malato.
Questo perché sono malattie molto difficili da riconoscere e degenerano molto rapidamente, addirittura in poche ore. Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. Un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico.
Si calcola che in Italia, attraverso lo SNE, si identifica un neonato ogni 1.500 affetto da patologie metaboliche rare, cioè oltre 300 bambini all'anno. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di screening neonatale esteso e avere una vita migliore.

Tra la 48° e la 72° ora di vita, prima della dimissione dal Centro Nascita oppure a domicilio se il parto è avvenuto in casa, al neonato viene effettuato un piccolo prelievo di sangue dal tallone. Lo stesso prelievo che veniva utilizzato fino ad ora per screenare la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, serve ora per effettuare lo screening anche sulle oltre 40 patologie previste dal pannello ufficiale o regionale. Non sono dunque necessari ulteriori prelievi.

Prima del test un Operatore/Medico del Centro Nascita consegna alla famiglia un'informativa che illustra le finalità e le modalità del test e le malattie screenate.
Il test è gratuito e obbligatorio, quindi non è richiesto il consenso informato da parte dei genitori. Il consenso informato viene invece richiesto se la Regione dove il bambino è nato ha inserito nel test ulteriori nuove patologie che non fanno ancora parte del pannello delle patoligie previste dalla Legge.
Non esistono controindicazioni: i test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

I risultati sono disponibili dopo circa 1 mese e in genere il Centro non comunica gli esiti negativi ma solo i profili di rischio positivi.
Attenzione: non sempre la positività significa malattia. Può accadere infatti che il test risulti positivo a causa dell'estrema sensibilità dell'apparecchiatura che viene utilizzata per l'analisi o per le modalità con cui è stato effettuato. Anche una nascita anticipata solo di qualche giorno, un basso peso alla nascita, l'assunzione di farmaci, l'alimentazione parenterale, può essere causa di positività.
Non spaventatevi, dunque, e affidatevi con serenità al vostro Centro Nascita, che vi darà tutte le indicazioni necessarie per continuare il percorso di salute del vostro bimbo.
In caso di positività del test, il protocollo prevede che il bimbo venga richiamato con i tempi e i modi diversi in base al tipo di patologia 'sospettata'.
Se la patologia è tra quelle che richiedono un immediato intervento clinico, il bimbo viene invitato a tornare subito al Centro Clinico di riferimento, dove si provvede tempestivamente al trattamento e alla conferma del sospetto di diagnosi.
Se invece non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, il bimbo può venire richiamato per effettuare un secondo test di approfondimento. Che può dare esito positivo o negativo.
Se la positività è confermata si procede alla diagnosi vera e propria, attraverso l'utilizzo di adeguate metodiche analitiche, che possono confermare la diagnosi genetica e molecolare a partire da quanto indicato dal test di screening.
Per effettuare la conferma diagnostica genetico-molecolare di una malattia metabolica ereditaria, il Centro clinico raccoglie il consenso informato da parte dei genitori. (Vedi esempio di informativa e consenso informato).