La nostra storia
Aismme nasce nel 2005, fondata da genitori di figli affetti da malattie metaboliche ereditarie. Si propone di dare voce a famiglie e pazienti, per ottenere risposte in termini di cura e assistenza da parte delle Istituzioni e delle strutture sanitarie.
Nel tempo l’associazione individua nello screening neonatale esteso un importante strumento per identificare precocemente le patologie metaboliche, malattie rare inizialmente asintomatiche e difficili da diagnosticare, che portano ad una rapida degenerazione degli organi. Una diagnosi immediata, a poche ore dalla nascita, permette l’applicazione di diete e cure salvavita.
In Italia in quegli anni il test è ancora quasi sconosciuto e viene applicato solo in alcuni Centri nascita in Toscana, Liguria e una parte del Lazio, con vergognose disparità di trattamento dei neonati tra Regione e Regione.
Aismme si pone quindi l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla necessità di applicare questo test a tutti i nuovi nati in Italia e attiva una pressante azione di sensibilizzazione con diverse iniziative e campagne nazionali e di lobbying per sollecitare la politica e il mondo medico perché questo avvenga nel più breve tempo possibile.
Tutto questo senza dimenticare l’azione di supporto ai malati e alle loro famiglie, di consulenza e di ascolto.
La politica si muove ed Aismme c’è
L’azione di lobbying e la pressione mediatica portano la politica finalmente a prendere l’iniziativa. Negli anni vengono presentati diversi Disegni di Legge inerenti le malattie rare. Purtroppo, il susseguirsi della caduta dei Governi, con la nomina di diversi Ministri alla Sanità, non aiuta. Così il nostro lavoro di sensibilizzazione istituzionale per lo SNE continua incessante.
Finalmente, nel giugno 2013 la Senatrice Paola Taverna (M5S) deposita un disegno di legge per rendere obbligatorio lo SNE in tutte le Regioni a tutti i neonati che nascono in Italia e viene presentato il 20 novembre dello stesso anno in Senato (DL 998)
Il DL, dopo tre anni di percorso legislativo, il 4 agosto 2016 divenne la Legge 167/2016, viene pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 31 agosto ed entra in vigore dal 16 settembre.
Il testo, redatto insieme ad Aismme, prevede l’obbligatorietà del test per oltre 40 malattie per le quali esista una cura, e il finanziamento, di oltre 25 milioni di euro. Vengono istituti:
- un tavolo tecnico all’interno di Agenas (di cui Aismme fa parte);
- una Commissione all’interno della Direzione Prevenzione del Ministero della Salute che deve stendere il relativo Decreto Ministeriale in ottemperanza alla Legge 167/2016.
Nel gennaio 2017 viene istituito il Coordinamento nazionale per lo screening neonatale esteso presso l’Istituto Superiore di Sanità. Aismme viene chiamata a rappresentare i pazienti all’interno del tavolo.
Aismme offre il test gratuitamente
Negli anni in cui il test di screening neonatale esteso non viene effettuato in tutti i Centri nascita italiani, sono moltissime le richieste che Aismme riceve da parte di genitori che vogliono offrire questo diritto di salute ai loro neonati. Ecco dunque che Aismme attiva nel 2009 una collaborazione con il centro screening del Policlinico Umberto I° di Roma e inizia ad offrire questo servizio gratuitamente ai genitori laddove il test non sia ancora stato attivato.
Aismme al lavoro per lo SNE anche in Europa
L’approvazione della Legge 167/2016 ed il suo Decreto attuativo, che prevedono l’identificazione obbligatoria di circa 40 malattie metaboliche ereditarie agli oltre 500 mila neonati che nascevano ogni anno in Italia, rendono il nostro Paese unico in Europa. Aismme non si ferma qui e in aprile del 2019 sollecita Eurordis, l’alleanza europea delle associazioni che trattano Malattie rare, a farsi promotore in Europa dello Screening neonatale esteso che non doveva rimanere riservato solo all’Italia, ma ampliarsi anche a tutti gli altri Stati Membri.
Aismme collabora con la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo e a maggio 2020 viene invitata a partecipare al gruppo di lavoro di Eurordis per sensibilizzare a livello istituzionale Parlamento e Commissione Europea affinché il test possa essere attivato e uniformato in tutti gli Stati Membri.
Il Centro aiuto-ascolto e gli strumenti informativi
Tra gli obiettivi di Aismme il supporto concreto ai pazienti e alle loro famiglie.
Nel 2008 viene attivato il Centro di Aiuto-Ascolto tramite il numero verde , lo sportello telefonico che fornisce informazioni sullo screening, sui centri cura e sulle tematiche inerenti le malattie metaboliche ereditarie e le malattie rare, ma permette anche di mettere in contatto famiglie che vivono gli stessi problemi.
800.910.206Da anni è attivo anche il sito www.aismme.org dove è possibile trovare informazioni sempre aggiornate sul mondo delle malattie metaboliche, e la pagina Facebook www.facebook.it/AISMME
Nel 2007 esce il primo numero di Aismme News, un semestrale che diventa un punto di riferimento importante per il mondo associativo e non solo, e che nel 2016 riceve la menzione nel Premio Nazionale Giornalistico Omar, prestigioso riconoscimento per chi tratta di malattie rare che gode del patrocinio del Senato della Repubblica.
Strumenti che rappresentano una importante cassa di risonanza delle iniziative dell’associazione. Basti pensare che il numero di dicembre 2017 di Aismme News è stato scaricato dal 5 al 24 gennaio 2018 oltre 5.000 volte, il sito viene visitato in media da oltre 20 mila visitatori in un mese, i post in Facebook coprono quasi 500 mila persone e la pagina ha oltre 22 mila followers.
Un aiuto concreto ai Centri di cura e screening di Verona
Il 1° gennaio 2014 la Regione Veneto, a seguito della nostra istanza e raccolta firme, delibera l’attuazione dello screening neonatale esteso per tutti i nuovi nati (DGR 1308/2013). Il Centro Regionale di Screening di Verona Borgo Roma, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, attiva lo Screening neonatale esteso per alcune province del Veneto. L’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona contemporaneamente attiva il Centro regionale di Cura per le malattie metaboliche ereditarie per il bambino e l’adulto guidato dal Dr. Andrea Bordugo.
Consapevole della qualità del servizio offerto dal team, Aismme decide di prendersi a cuore questi due Centri, sostenendoli economicamente, grazie a raccolta fondi da privati e aziende, con progetti di formazione ed assistenza e ricerca con Borse di studio o assegni di ricerca, contratti per tecnici di laboratorio, acquisto di apparecchiature elettromedicali e di laboratorio.
Grazie alla presenza di una equipe consolidata e capace e di una struttura adeguata ad accogliere i malati, oggi al Centro di Cura di Verona Borgo Trento giungono malati dal Triveneto e da molte altre Regioni d’Italia e in poco più di quattro anni si è registrato un aumento considerevole del numero di pazienti. Aismme è per loro un punto di riferimento e li rappresenta nelle varie sedi istituzionali regionali e nazionali. Il Centro, grazie al continuo supporto di Aismme continua a migliorare la qualità assistenziale e di ricerca per il paziente sia pediatrico che adulto.
La voce di Aismme
Negli ultimi cinque anni Aismme ha lavorato molto sulla formazione dei suoi associati, soprattutto attraverso la Federazione Malattie Rare Uniamo. Grazie all’esperienza e alle competenze acquisite, è stata invitata a relazionare in numerosi convegni e tavoli di lavoro.