Trova contatti

Ho due bambini di cinque e due anni affetti da malattia genetica metabolica rara, Tirosinemia di 3 tipo. Mi farebbe piacere interagire con genitori i cui figli sono affetti dalla stessa patologia.

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Siamo i genitori di Ludovica, bambina di 2 anni e 9 mesi affetta da deficit di anidrasi carbonica su base V (la sigla utilizzata per la malattia metabolica è CAVA). Vorremo, se fosse possibile, metterci in contatto con altre famiglie alle quali è stata fatta la stessa diagnosi. Grazie di cuore

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Siamo genitori di in bimbo di 7 mesi affetto da MPS I. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. GRAZIE! Elisa e Giacomo

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Salve, mia figlia di 6 anni è affetta da deficit beta ossidazione LCHD a catena lunga. Vorrei trovare altri genitori con figli che hanno la stessa malattia.

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Ho 46 anni e sono affetta da Ipofosfatasia, una rara malattia dell'osso che mi impedisce di muovermi e mi procura molto dolore. Vorrei mettermi in contatto con qualcuno che ha la mia stessa malattia per scambio di esperienze e conoscenze. Grazie sin d'ora della disponibilità

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Siamo genitori di in bimbo di 5 mesI, con lo screening neonatale è risultato positivo al VLCAD una malattia metabolica. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. Grazie! Simona

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Siamo genitori di in bimbo di 1 mese affetto da metilmalonico aciduria. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. Grazie! Andrea

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Sono Elisa mamma di una bambina di quasi tre anni a cui è stata diagnosticato il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD), chiamato anche aciduria glutarica di tipo 2. Cercavo altre famiglie che vivono la stessa patologia in modo da poter avere un confronto e capire meglio cosa ci aspetta. Grazie, Elisa

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Siamo genitori di un bambino di 6 mesi con difetto del ciclo dell’urea, iperammonemia (gene CPS1) volevamo confrontarci con famiglie con lo stesso problema. L’esordio della malattia di nostro figlio è avvenuta il terzo giorno di vita con crisi epilettiche dovute ad una iperammonemia. Portatore di PEG/PEJ, ora siamo a casa e stiamo cercando di iniziare una nuova terapia riabilitativa e anche rispetto a questo chiediamo un confronto e qualche consiglio a chi condivide questo aspetto. Grazie

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.