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Siamo i genitori di Ludovica, bambina di 2 anni e 9 mesi affetta da deficit di anidrasi carbonica su base V (la sigla utilizzata per la malattia metabolica è CAVA). Vorremo, se fosse possibile, metterci in contatto con altre famiglie alle quali è stata fatta la stessa diagnosi. Grazie di cuore

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Siamo genitori di in bimbo di 7 mesi affetto da MPS I. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. GRAZIE! Elisa e Giacomo

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Salve, mia figlia di 6 anni è affetta da deficit beta ossidazione LCHD a catena lunga. Vorrei trovare altri genitori con figli che hanno la stessa malattia.

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Ho 46 anni e sono affetta da Ipofosfatasia, una rara malattia dell'osso che mi impedisce di muovermi e mi procura molto dolore. Vorrei mettermi in contatto con qualcuno che ha la mia stessa malattia per scambio di esperienze e conoscenze. Grazie sin d'ora della disponibilità

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Siamo genitori di in bimbo di 5 mesI, con lo screening neonatale è risultato positivo al VLCAD una malattia metabolica. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. Grazie! Simona

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Siamo genitori di in bimbo di 1 mese affetto da metilmalonico aciduria. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. Grazie! Andrea

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Sono Elisa mamma di una bambina di quasi tre anni a cui è stata diagnosticato il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD), chiamato anche aciduria glutarica di tipo 2. Cercavo altre famiglie che vivono la stessa patologia in modo da poter avere un confronto e capire meglio cosa ci aspetta. Grazie, Elisa

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Siamo genitori di un bambino di 6 mesi con difetto del ciclo dell’urea, iperammonemia (gene CPS1) volevamo confrontarci con famiglie con lo stesso problema. L’esordio della malattia di nostro figlio è avvenuta il terzo giorno di vita con crisi epilettiche dovute ad una iperammonemia. Portatore di PEG/PEJ, ora siamo a casa e stiamo cercando di iniziare una nuova terapia riabilitativa e anche rispetto a questo chiediamo un confronto e qualche consiglio a chi condivide questo aspetto. Grazie

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Sono Valentina, la mamma di un bel bambino di quasi 5 mesi a cui è stato diagnosticato il deficit di biotinidasi. Grazie allo screening neonatale abbiamo potuto iniziare subito la cura. Cerco altre famiglie che vivano la nostra situazione e che abbiano voglia di confrontarsi.

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