Oltre la diagnosi: lo screening neonatale apre una nuova sfida per il Servizio sanitario
Si terrà giovedì 1 ottobre alle 13, nella Sala Stampa della Camera dei Deputati, la presentazione promossa su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi di “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”, il Position Paper sulla presa in carico di persone con PKU e malattie metaboliche ereditarie promosso da OMaR - Osservatorio Malattie Rare attraverso il confronto tra professionisti sanitari, società scientifiche, associazioni di pazienti e istituzioni.
Tra questi anche Aismme, che ha partecipato al percorso di elaborazione del documento, portando l’esperienza maturata in vent’anni di impegno per lo Screening Neonatale Esteso e per la presa in carico delle persone con malattie metaboliche ereditarie.
Aggiornamento: l'intervento di Manuela Vaccarotto
Lo Screening Neonatale esteso: una conquista per tutti i bambini
Aismme ha lavorato fin dalla sua nascita, nel 2005, con l’obiettivo di garantire lo Screening Neonatale Esteso a tutti i neonati, gratuitamente e in modo uniforme su tutto il territorio nazionale. Un impegno che si è concretizzato nel percorso che ha portato nel 2016 all'approvazione della Legge 167, che ha sancito l'universalità e la gratuità dello SNE, estendendolo dalle tre malattie comprese nel pannel originario alle oltre 50 malattie metaboliche ereditarie ad oggi. Aismme ha partecipato alla redazione della legge, insieme agli altri soggetti impegnati per rendere effettivo il diritto alla diagnosi precoce.
Lo SNE rappresenta uno dei maggiori successi della sanità pubblica italiana e un'eccellenza in Europa e nel mondo per il numero di malattie screenate. Ad oggi permette di identificare circa 300 neonati affetti da malattie metaboliche ereditarie ogni anno. Grazie alla diagnosi precoce e ai progressi nelle terapie, in Italia sempre più bambini individuati attraverso lo screening possono essere trattati precocemente, raggiungere l’età adulta, studiare, lavorare e costruire il proprio percorso di vita. La diagnosi tempestiva che consente di intervenire precocemente ha modificato profondamente la storia naturale di patologie come la fenilchetonuria (PKU) e di numerose altre malattie metaboliche ereditarie.
Lo SNE è solo l'inizio
L'appicazione dello screening porta però con sé una nuova responsabilità: garantire una presa in carico dei bambini identificati adeguata lungo tutto l’arco della vita.
La crescita di una generazione di persone diagnosticate precocemente pone infatti nuove esigenze al Servizio Sanitario Nazionale: dalla adeguata transizione dall’età pediatrica a quella adulta alla disponibilità di centri specialistici, dalla multidisciplinarietà alla continuità del follow-up, fino al superamento delle differenze territoriali nell’accesso ai servizi.
È proprio su questi temi che si concentra il Position Paper, che individua priorità e proposte per consolidare i risultati raggiunti grazie allo screening e costruire un modello assistenziale capace di rispondere ai bisogni di una popolazione che cambia, con un focus particolare sui pazienti con Fenilchetonuria (PKU).
La conferenza stampa di presentazione del Position Paper sarà trasmessa anche in diretta sul canale WebTV della Camera dei Deputati.
Per partecipare in presenza è necessario accreditarsi entro martedì 29 settembre, scrivendo a