Fenilchetonuria:
Aismme lavora
per famiglie e pazienti
La Fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica rara che limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti l’amminoacido fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici anche gravi. Può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore (ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività), e perfino un ritardo neurocognitivo.
Interessa circa 1 neonato su 10.000 in Europa, mentre in Italia si contano oltre 4.000 pazienti con PKU
La terapia primaria della PKU consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, con lo scopo di ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee in base all’età. Il paziente che, con l’aiuto dei clinici e i dietisti dei Centri di Cura per le malattie metabolche ereditarie, segue scrupolosamente la terapia nutrizionale può raggiungere normali funzioni neurocognitive e psicosociali, con un positivo impatto sul quoziente intellettivo, sull’attenzione ed elaborazione delle informazioni, oltre che sul benessere emotivo. Purtroppo la difficoltà a seguirla in tutte le situazioni della vita quotidiana porta spesso a non seguire totalmente o parzialmente il regime alimentare dietetico restrittivo, con conseguenze sulla salute.
In alcuni casi è possibile associare all’intervento dietetico un supporto farmacologico, costituito dal cofattore dell’enzima non correttamente funzionante nella malattia, tramite terapia orale. Inoltre, di recente, è stato approvato un nuovo farmaco per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con valori non controllati di Phe, nonostante il trattamento con le opzioni terapeutiche disponibili. Tale trattamento, somministrato per via sottocutanea, riduce significativamente i valori di fenilalanina a fronte di un’alimentazione del tutto libera, una volta raggiunta la fase di mantenimento della terapia.
Un cambio di passo con lo Screening Neonatale Esteso
In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio; questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura. Da allora, i bambini affetti da PKU vengono subito individuati e sottoposti ad una terapia nutrizionale speciale e a farmaci e nel tempo possono condurre una vita pressoché normale. Sono però ancora molte le persone, nate prima di quella data, che hanno ricevuto una diagnosi tardiva e che hanno avuto e continuano ad avere difficoltà cognitive.
Pazienti in transizione e paziente adulto: una situazione critica
I pazienti diventati adulti sono ormai la maggioranza e sorgono altri problemi. Molti oggi hanno anche 40 o 50 anni, e non hanno più bisogno di un pediatra, ma di un medico, che deve avere competenze che rientrino a pieno titolo nell’ambito della medicina della seconda e della terza età.
Pur essendo adulti, però, molti pazienti sono ancora in carico ai reparti pediatrici. Questo perché non esiste una figura per la presa in carico del paziente adolescente che esce dalla comfort zone pediatrica o per gli adulti, né medici che abbiano tutte le competenze necessarie per seguire questi pazienti complessi, o specialisti adeguatamente formati a trattare la PKU, come l’endocrinologo, oppure ancor meglio il neurologo.
È urgente, dunque, non solo porre una specifica attenzione nei confronti dei pazienti adulti, ma anche pensare ad un’adeguata formazione sulle specificità della patologia per i medici di medicina generale e ancor di più per gli specialisti, contemplando anche maggiori risorse dedicate alla fenilchetonuria e al potenziamento o alla nascita di Centri cura delle malattie metaboliche ereditarie che si occupino in modo specifico di questa patologia in tutte le età.
È inoltre necessario uno standard di cura nazionale per la presa in carico dei pazienti adulti, unitamente alla strutturazione di un protocollo per la transizione, che dovrebbe prevedere anche il supporto psicologico offerto non solo al paziente, ma anche alle famiglie.
Le associazioni dei pazienti: un valore e un supporto concreto
In Italia le persone affette da PKU sono rappresentate da otto associazioni, tra cui Aismme aps.
Ogni associazione fa riferimento a uno più Centri di cura e screening, che supporta in diversi modi.
Aismme sostiene il Centro di Cura e di Screening Regionale dell’Azienda Ospedaliera di Verona.
Le necessità dei pazienti PKU e dei loro caregiver sono molte e diverse. Si va dalla gestione quotidiana della dieta, che richiede l’assunzione di cibi a basso contenuto di proteine e l’uso di integratori speciali, e delle terapie mediche e ai molti appuntamenti con i medici specialisti. Non solo. Considerata la gravità e la complessità della patologia, questi pazienti molto più di altri hanno bisogno di un supporto psicologico e emotivo, di condivisione e di avere informazioni attendibili. In questo senso l’attività delle associazioni è fondamentale e permette un miglioramento della qualità di vita non solo dei pazienti, ma anche dei loro caregiver, aiutando a gestire questa sfida complessa, offrendo supporto e risorse, un sostegno pratico, emotivo e di advocacy.
Gli obiettivi di Aismme per pazienti e famiglie
- creare un ambiente in cui i pazienti e i loro caregiver non si sentano soli e possano connettersi con altri pazienti che affrontano sfide simili. Con interventi che investono la totalità del mondo dove questi si trovano a vivere, lo rendono più accettante ed accogliente, permettendo loro di sentirsi compresi e sostenuti;
- fornire informazioni aggiornate e attendibili sulla PKU, sulle opzioni di trattamento disponibili, sulle risorse locali e nazionali, nonché sulle ultime ricerche e sviluppi nel campo della malattia;
- difendere i diritti dei pazienti PKU, ad esempio sostenendo per l’accesso a trattamenti appropriati e a normative che favoriscano la ricerca e lo sviluppo di nuove terapie;
- lavorare per aumentare la consapevolezza sulla PKU tra l’Opinione Pubblica, i professionisti sanitari e i decisori politici, con l’obiettivo di promuovere una migliore comprensione della condizione e delle esigenze dei pazienti.
Aismme lavora con tenacia sull’informazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica e del mondo della sanità con l’obiettivo di espandere la conoscenza della PKU, promuovendo e partecipando convegni ed eventi, entrando in diversi tavoli decisionali, influendo nelle decisioni politiche nazionali e regionali, mettendo in campo azioni di lobbying.
Per contare di più, Aismme e le altre Associazioni italiane che si occupano di Malattie Metaboliche Ereditarie collaborano insieme per poter migliorare la situazione dei pazienti PKU e le loro famiglie e delle malattie metaboliche ereditarie in generale, per avere più incisività e peso.
Aismme collabora anche a livello globale con le associazioni di Europa, Canada, USA e Brasile come membro attivo del Consiglio dei Leaders PKU.
I progetti di Aismme
Dal momento della diagnosi neonatale di PKU inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita e il compito delle Associazioni è non lasciarli da soli a gestire il peso della malattia.
Aismme ha messo a disposizione diversi strumenti per far conoscere la patologia a chi ne è affetto e alle famiglie, per migliorare l’approccio ai farmaci e alla dietoterapia, fornire informazioni accurate e contenuti che contribuiscono a costruire competenze e una maggiore consapevolezza, supportandoli anche nel contesto sociale e fuori dall’ospedale.
Ha focalizzato l’attenzione sui pazienti pediatrici e in particolare sulla dietoterapia, la cui aderenza è fondamentale, offrendo strumenti pensati proprio per i bambini per renderne più facile la gestione e supportare pazienti e famiglie anche nel contesto sociale e fuori dall’ospedale.
Eccone alcuni:
- Centro aiuto-ascolto, uno sportello telefonico gratuito per informazioni e consigli.
- Progetto “’Infermiere Case Manager” attivo nel Centro Regionale di Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona, un professionista dedicato che affianca pazienti e famiglie nel loro percorso di cura e di vita, figura di riferimento tra loro e gli operatori sanitari e sociali, anche al di fuori dall’Ospedale.
- Progetto "Aurora+XLH", un supporto psicologico gratuito al di fuori dell’ospedale per pazienti e famiglie afferenti al Centro Cura di Verona, grazie ad una psicologa specificamente formata.
- “L’elefante Blu”, una favola che affronta in modo lieve il tema delle patologie metaboliche ed il rapporto dei piccoli pazienti con il cibo.
- “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, una collana di cinque ricettari specifici per le diverse patologie.
- “Tu, noi e…”, una collana di quattro album illustrati per raccontare le loro patologie ai bambini.
- Iniziative di Metabolic Cooking nella sede di Verona o in altri spazi, nelle quali i bambini e le loro famiglie vengono invitate a cucinare e condividere i pasti dietetici preparati tutti insieme, tra gioco e formazione.
Approfondisci
Beneath the surface: il position paper
Il position paper Beneath the Surface sviluppato nell'ambito della campagna PKU Live Unlimited (https://liveunlimitedpku.com/it-it/), è stato finanziato e sviluppato da BioMarin in collaborazione con 10 gruppi di difesa dei pazienti in tutta Europa. Esplora il fardello nascosto della PKU, con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza dell'impatto neurocognitivo e psicosociale della malattia ed è stato sviluppato attraverso una ricerca documentale e convalidato attraverso una serie di interviste con pazienti, rappresentanti di gruppi di difesa dei pazienti e medici di tutta Europa. È stata inoltre elaborata una versione abbreviata o "Executive Summary" che illustra i risultati chiave. Un'analisi approfondita con i membri del Consiglio dei leader dei pazienti per la PKU sul valore di questa risorsa ha identificato la necessità di riutilizzare il contenuto per facilitare un uso più incisivo del materiale e per consentire ai gruppi di difesa dei pazienti di avere una conversazione diversa con il loro pubblico di destinazione. È stato quindi realizzato il documento di sintesi "Beneath the Surface" (leggi il documento in formato pdf →) che contiene l'identificazione dei temi chiave da rielaborare in diversi formati per consentire ai leader dell'advocacy di scegliere come presentare i dati a seconda del pubblico di destinazione e di presentarli indipendentemente da BioMarin. Questo lavoro è stato fondamentale per la co-creazione della Griglia di messaggi dei sostenitori della PKU.
Approfondimenti
Beneath the Surface, European Position Paper on the Neurocognitive Impact and Care of PKU →
La griglia dei messaggi PKU
Un luogo virtuale e condiviso dove parlare e confrontarsi
Affrontare i complessi problemi legati alla fenilchetonuria (PKU) richiede collaborazione. Ne è convinta BioMarin, che insieme alla comunità globale dei pazienti ha promosso nel 2023 Il Consiglio dei leader dei pazienti affetti da PKU, una piattaforma per l'impegno strategico e la co-creazione di progetti di mutuo interesse che comprende sette rappresentanti dei pazienti PKU provenienti da Brasile, Canada, Germania, Ungheria, Portogallo e Russia e, per l’Italia, Aismme.
Tra le prime azioni del gruppo di lavoro, la realizzazione di una griglia di informazione e confronto sulla PKU, uno strumento che consente a pazienti, familiari, mondo medico, istituzioni e industria di allinearsi su temi strategici, ottenere approfondimenti e capire come sostenere insieme il cambiamento.
Come funziona
La griglia dei messaggi della PKU è interattiva, ed è stata progettata per rispondere a domande e raccogliere le esperienze del mondo PKU. Suggerisce argomenti su cui le persone possono riflettere, discutere tra loro e anche mettere in discussione le affermazioni che fornisce, offrendo il loro punto di vista e la loro esperienza. La griglia è pensata per accogliere i contributi a tutti e continuamente in aggiornamento. Migliora grazie all'utilizzo e al contributo della comunità PKU a livello mondiale.
L’utilizzo e la navigazione sono molto semplici. Si può selezionare il pubblico (pazienti, familiari, mondo medico, istituzioni e industria), il tema (Salute mentale, Concentrazione, Impatto sociale, Relazioni, Lavoro e istruzione, Invecchiamento della popolazione), la sottopopolazione ove possibile (ad es. I pazienti si dividono in bambini, adolescenti, adulti e anziani). Quindi si può accedere ai contenuti scelti e aggiungerne di personali.
Al momento è redatta esclusivamente in inglese, ma presto sarà tradotta anche in italiano.
Per accedere alla griglia clicca qui →
E per approfondire apri il pdf allegato → (testo in inglese)
Campagna di sensibilizzazione e informazione Conoscere la PKU
Promossa da BioMarin con il contributo di Aismme e di altre Associazioni di pazienti (AMEGEP Domenico Campanella ODV, AMMeC, L’APE Campania, Cometa ASMME, Cometa Emilia-Romagna, IRIS), la campagna Conoscere la PKU si propone di dare voce alle persone con fenilchetonuria, ai caregiver e ai loro familiari.
Attivata nel 2024 e aggiornata ogni anno, raccoglie testimonianze di pazienti e caregiver per condividere esperienze, creare consapevolezza e ispirare altre persone.
Trovi tutti i materiali video divulgativi e le testimonianze di pazienti e familiari i nel sito www.conoscerelapku.it
I racconti di coraggio e determinazione, vengono pubblicati in forma anonima nella sezione dedicata “Storie di PKU”
Tra i diversi materiali è stato realizzato il video “Dietro le mie scelte”, ispirato proprio dalle storie raccolte, che mette in luce le sfide quotidiane, le difficoltà e l’impegno richiesti nella gestione della PKU. Il video, adattato in uno spot di 20 secondi, è stato proiettato per una settimana nel dicembre 2024 in alcune stazioni ferroviarie italiane.
La campagna è sempre aperta per accogliere nuove storie. Se anche tu vuoi portare la tua testimonianza scrivi a
La campagna Libertà PHEnomenale: sensibilizzazione, informazione e ascolto delle voci dei pazienti
Grazie allo screening neonatale, alla dietoterapia e alle innovazioni terapeutiche, oggi molte persone con PKU possono studiare, lavorare e condurre una vita autonoma. Ma la gestione quotidiana della malattia comporta sfide che vanno oltre le restrizioni alimentari, incidendo su aspetti come concentrazione, umore e benessere psicologico. Non sono segni visibili, e proprio perché meno evidenti, la PKU e le sue conseguenze rischiano di essere poco riconosciute.
Aismme, insieme alle altre sette associazioni italiane di pazienti, ha collaborato alla campagna “Libertà PHEnomenale, promossa da BioMarin, che raccoglie storie, informazioni e strumenti per vivere con la PKU senza rinunciare a bisogni, desideri ed esprimere ognuno la propria Libertà.
Oltre ad una campagna social, con condivisione da parte delle dalle otto associazioni, è stato realizzato un sito (https://libertaphenomenale.it/) dove è possibile trovare:
- contenuti informativi sulla malattia e sui Centri
- appunti per una migliore qualità di vita su sport, lavoro, studio, benessere, viaggi e amicizia
- storie PHEnomenali: videointerviste di pazienti che raccontano la loro quotidianità
- Il Quaderno dei desideri, un diario da personalizzare dedicato in particolare ai giovani con PKU che può essere scaricato gratuitamente qui →
Si cercano giovani e famiglie disponibili a condividere la propria esperienza attraverso una breve intervista anonima.
Chi desidera aderire può contattare Aismme all’indirizzo
Altre notizie
La campagna Conoscere la PKU (→www.conoscerelapku.it), nata per dare voce a chi convive con questa condizione genetica rara e rafforzare la consapevolezza su percorsi di cura e nuove opportunità terapeutiche.
Approfondisci qui →
PKU oggi e domani: guarda qui → il webinar su dieta e qualità di vita che si è svolto nel dicembre 2025.
PKU&noi: il format divulgativo con cadenza annuale che si svolge a ridosso del PKU Day internazionale, realizzato grazie al lavoro di otto Associazioni Pazienti tra cui Aismme.
Guarda qui → i video di tutte le edizioni.