XLH, disponibile la siringa preriempita per la terapia con burosumab

 Dal 14 settembre è disponibile per le persone con ipofosfatemia X-linked (XLH) la siringa prepriempita per l’autosomministrazione della terapia con burosumab.
Una novità che permette di adattare la gestione terapeutica alle esigenze specifiche di ciascun paziente, contribuendo a favorire una maggiore autonomia nella gestione della terapia, offrire flessibilità in termini di luogo e tempo di somministrazione, ridurre la necessità di spostamenti verso i centri di cura e migliorare l’integrazione del trattamento nella vita quotidiana, incluse le attività lavorative e scolastiche.

Elementi che possono avere un impatto significativo sull’esperienza complessiva della persona con XLH, sostenendo una gestione più personalizzata e sostenibile nel tempo e quindi una maggiore e più semplice aderenza alla terapia.

L’XLH, una malattia metabolica rara con forte impatto
L’ipofosfatemia X-linked (XLH) è una malattia rara che altera il metabolismo del fosfato e può provocare dolore, deformità ossee, bassa statura e problemi articolari, la gestione della terapia è parte integrante della vita quotidiana. Colpisce circa una persona ogni 20.000 e accompagna le persone per tutta la vita. Nell'età adulta, dolore osseo e articolare, rigidità e affaticamento possono avere conseguenze sulla mobilità, sul lavoro e sulle relazioni sociali. Anche la necessità di raggiungere periodicamente un Centro specialistico per controlli e terapie può rappresentare una difficoltà, soprattutto per chi vive lontano dai luoghi di cura.
Ecco dunque che la disponibilità di autosomministrazione del farmaco con la siringa preriempita di burosumab, che si affianca alla soluzione iniettabile già disponibile in flaconcino, introduce una possibilità in più di migliorare la qualità di vita.

I vantaggi
Per gli adulti, questa possibilità può significare una maggiore autonomia e una minore necessità di organizzare gli spostamenti in funzione della terapia. Un aspetto particolarmente rilevante per chi deve percorrere distanze importanti per raggiungere il proprio Centro di riferimento e per chi ha una vita lavorativa o familiare che rende complessa la programmazione degli accessi.
Per bambini e adolescenti, una gestione più flessibile può contribuire a limitare le assenze da scuola e gli accessi in ospedale, consentendo di ricevere la terapia in un ambiente familiare.

La disponibilità
La nuova formulazione è presente nel registro ed è commercializzata dal 14 settembre 2026, Per quanto riguarda l’effettiva disponibilità nelle diverse Regioni, tuttavia, questa dipenderà dai tempi di recepimento e inserimento nei prontuari regionali. Alcune Regioni sono già operative, mentre per altre sarà necessario attendere il completamento dell'iter locale.

Autosomministrazione: quando è possibile e come
La scelta della modalità di somministrazione deve essere valutata con il proprio team curante, sulla base delle caratteristiche e delle esigenze del singolo paziente. La siringa preriempita, infatti, non sostituisce necessariamente le modalità di somministrazione già disponibili, ma amplia le possibilità da valutare nel percorso terapeutico. Sarà dunque il team curante, insieme al paziente e alla famiglia quando necessario, a stabilire la soluzione più adatta.

La siringa preriempita potrà essere utilizzata dal paziente o da un caregiver e dopo un'adeguata formazione da parte di un operatore sanitario. La prima autosomministrazione viene supervisionata da un professionista sanitario dopo l'inizio del trattamento o in caso di modifica della dose.

Il punto di vista delle associazioni
Le due associazioni di pazienti di rifermento, Aismme e Aifosf, salutano positivamente questa nuova possibilità e auspicano che possa diventare rapidamente accessibile ai pazienti eleggibili ovunque in Italia.

“La disponibilità della siringa preriempita può rappresentare un’ulteriore facilitazione del percorso di autosomministrazione e contribuire a migliorare la qualità della vita delle persone con XLH e delle loro famiglie – spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme –. Per i pazienti adulti significa poter contare su maggiore autonomia e non essere necessariamente vincolati ai tempi e ai luoghi della cura, soprattutto quando i Centri di riferimento sono lontani da casa. Per bambini e adolescenti può voler dire ridurre le assenze da scuola e gli accessi in ospedale, con la possibilità di ricevere la terapia in un ambiente familiare e protetto. Non solo: è un percorso che rafforza la collaborazione con il team clinico e accompagna gradualmente pazienti e famiglie verso una maggiore consapevolezza nella gestione della terapia”.

“Questa possibilità riconosce al paziente un ruolo più attivo e competente nella gestione della propria terapia – aggiunge Nicoletta Schio, Presidente di Aifosf Associazione Italiana dei Pazienti con Disturbi Rari di Fosfato – Gestire l’iniezione con maggiore autonomia, quando indicato dal medico e dopo adeguata formazione, significa riconoscere esperienza, responsabilità e fiducia a chi convive ogni giorno con la malattia. È un’opportunità che può contribuire a far sentire la persona meno condizionata dalla malattia e a semplificare situazioni che, nella vita reale, possono essere complesse”.

La parola all'azienda produttrice

«Questa ulteriore formulazione riflette il nostro impegno verso le persone: ricerca e innovazione sono alla base del nostro lavoro per contribuire a migliorare il loro benessere – ha dichiarato Marta Rovida, Medical Director Italy di Kyowa Kirin, l’azienda che commercializza il farmaco e la siringa preriempita -. L'XLH è una patologia rara e cronica che accompagna i pazienti nel tempo e, proprio per questo, è importante poter contare su soluzioni che possano adattarsi alle diverse esigenze che emergono lungo il percorso di cura. Siamo inoltre costantemente impegnati a supportare la comunità scientifica mettendo a disposizione opzioni terapeutiche che possano contribuire a una gestione sempre più personalizzata del percorso di cura, in linea con il purpose di Kyowa Kirin, Make People Smile, e con la volontà di contribuire a rispondere ai bisogni ancora presenti nelle malattie rare”.