Aismme: "In Campania l’impegno delle Istituzioni per i pazienti metabolici non è ancora sufficiente"

Il rafforzamento dell’équipe e personale dedicato (medico, dietistico, infermieristico e psicologico), adeguati percorsi di formazione, un percorso strutturato di transizione dal pediatrico all’adulto, l’accesso tempestivo e uniforme ad alimenti a fini medici speciali e terapie innovative e, soprattutto, un Tavolo regionale permanente sulle malattie metaboliche ereditarie, nel quale istituzioni, professionisti e associazioni possano confrontarsi periodicamente sulle criticità e verificare insieme i risultati.

Sono queste le richieste delle associazioni che rappresentano i pazienti PKU portate da Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme, alla tavola rotonda  che si è svolta a Napoli lo scorso 2 ottobre, uno degli appuntamenti targati ‘APCO Health Talks’ nella regione Campania dedicati alla Pku, promosso dalla Presidente della Commissione Sanità del Consiglio Regionale, Loredana Raia, con il supporto non condizionante di Ptc Therapeutics.

Al tavolo esperti scientifici, rappresentanti delle associazioni dei pazienti, tra cui Aismme, e autorità istituzionali, tra cui il presidente del Consiglio regionale Massimiliano Manfredi.

La PKU
La Fenilchetonuria (Pku), malattia ereditaria rara, potenzialmente grave, è causata dall’accumulo dell’aminoacido fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano. In Italia si registra 1 caso di ogni 4.000-6.000 nati, un dato nettamente superiore alla media europea (che si attesta su 1 caso ogni 10.000). Uno studio dell'Università di Padova ha evidenziato che solo il 57% dei pazienti segue rigidamente la fondamentale dieta aproteica una volta raggiunta l'età adulta, mettendo così a rischio la propria salute.

Sono dati che aprono la discussione su due delle principali criticità: l’inadeguatezza delle strutture di cura a fronte della numerosità dei pazienti, la difficile transizione tra età pediatrica e adulta uicamente alla difficoltà all’accesso agli alimenti a fini medici speciali (AFMS), veri e propri salvavita per questi pazienti.

“La Campania ha costruito negli anni un sistema importante: lo screening neonatale, competenze specialistiche, un centro regionale per la PKU e una rete per le malattie rare – ha spiegato Vaccarotto - Questo patrimonio va difeso e rafforzato, perché oggi la sfida non è più soltanto diagnosticare precocemente, ma garantire una presa in carico continua e sostenibile per tutta la vita”.

Occorre per prima cosa rafforzare i centri e le équipe.
“Servono personale medico e dietistico dedicato, infermieri e tutte le professionalità necessarie a una vera presa in carico multidisciplinare – ha continuato - Come AISMME abbiamo un nostro delegato regionale Buonanno e seguiamo in modo particolare Il Centro cura dell’AO, con la quale abbiamo in atto una convenzione. Abbiamo già rappresentato le nostre preoccupazioni per la situazione dell’Unità di Malattie Metaboliche, che ci sta molto a cuore, in particolare per la carenza di personale, gli spazi e la continuità assistenziale”.

Ma i segnali non sono buoni. “Fino a pochi mesi fa, il Centro del Federico II (Prof. Parenti) rappresentava un importante riferimento ospedaliero regionale strutturato per la presa in carico delle Malattie Metaboliche Ereditarie. Oggi quel reparto è stato chiuso e accorpato ad un altro reparto, con una significativa riduzione degli spazi e dei posti letto dedicati ai pazienti metabolici, nell’ordine di 5-6 posti. Questo signfica rinvio di follow up, difficoltà di ricovero proprio nei periodi critici stagionali con influenze e altre malattie che tendono a scompensare e a far stare male i bambini metabolici che hanno bisogno di assistenza ospedaliera, a volte in urgenza. Comprendiamo le difficoltà organizzative e la carenza di personale che interessano oggi il sistema sanitario, ma non possiamo pensare che la risposta sia ridurre un servizio specialistico così importante. Non basta diagnosticare un bambino alla nascita: bisogna essere in grado di seguirlo adeguatamente per tutta la vita. E quindi dobbiamo chiederci se l’attuale organizzazione sia realmente in grado di garantire continuità assistenziale, la presa in carico dei nuovi neonati diagnosticati attraverso lo screening e adeguata assistenza ai pazienti già seguiti. Purtroppo la risposta è no”.

Nel corso della discussione è stata segnalata anche la mancanza di figure multidisciplinari fisse (nutrizionisti, psicologi, infermieri dedicati) e che all'Ospedale Santobono-Pausilipon (centro di diagnosi pediatrica) l'équipe è ridotta a due soli medici.

Le Associazioni hanno chiesto dunque alle Istituzioni regionali di intervenire rapidamente per garantire personale, spazi e organizzazione adeguati, e per salvaguardare le competenze metaboliche presenti in Campania, con formazione specialistica e un concreto ricambio generazionale.

La seconda priorità, secondo i rappresentanti dei pazienti, è garantire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
“Un bambino con PKU e altre malattie metaboliche cresce, diventa adolescente e poi adulto – puntualizza Vaccarotto - Non possiamo pensare che a 18 anni il percorso debba essere affidato a soluzioni costruite caso per caso. E’ necessario un percorso di transizione strutturato, con responsabilità e riferimenti chiari anche per il paziente adulto.

La terza richiesta riguarda la presa in carico multidisciplinare.
“La PKU non è soltanto un valore di fenilalanina – continua - Ci sono la dieta, l’aderenza alla terapia, la scuola, il lavoro, la vita sociale, la gravidanza e il benessere psicologico. Per questo chiediamo che il supporto psicologico e nutrizionale siano componenti stabili del percorso, e non interventi occasionali”. E che esista un rapporto virtuoso con il  territorio, con un collegamento più strutturato con pediatri, medici di medicina generale e servizi territoriali, anche per intercettare le situazioni di difficoltà e recuperare i pazienti PKU che si sono allontanati dal follow-up, ma anche il decentramento dei servizi di cura, che risultano troppo concentrati su Napoli, penalizzando i pazienti delle province.

Infine, che sia garantito un accesso tempestivo e uniforme agli alimenti a fini medici speciali e alle terapie innovative, senza che procedure organizzative diverse possano creare ostacoli alla continuità della cura.

“Come associazioni – ha concluso Vaccarotto - non vogliamo essere soltanto chiamate a raccontare i problemi: vogliamo contribuire a costruire le soluzioni insieme alle Istituzioni. Ma serve un impegno preciso della politica e della politica sanitaria regionale. Le criticità sono conosciute e devono essere affrontate e risolte rapidamente. Perché dietro ogni ritardo organizzativo ci sono persone e famiglie che ogni giorno hanno bisogno di risposte”.