Aismme: “Otto anni sono troppi, i bambini non possono attendere”

Otto anni per ampliare lo Screening Neonatale Esteso sono troppi. È questa la posizione di Aismme di fronte alla notizia dell'inserimento nel programma nazionale di otto nuove patologie grazie all’approvazione definitiva dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) . Un risultato importante, per il quale Aismme insieme a molti altri soggetti ha lavorato, ma arrivato dopo un’attesa che, secondo l’associazione, è intollerabile.

La ricerca sulle malattie rare procede rapidamente e rende disponibili nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche. Per questo, sostiene Aismme, lo SNE deve poter essere aggiornato con procedure più veloci, senza dover attendere i lunghi tempi della revisione complessiva dei LEA.

“Non è possibile ignorare che per arrivare a questo sono serviti otto anni - commenta Cristina Vallotto, presidente di Aismme - Per le malattie che attendono di essere incluse ne dovremo aspettare altrettanti? La ricerca corre a una velocità che ci rende ottimisti sulle prospettive di cura dei nuovi malati. L’aggiornamento del panel dello SNE deve avvenire alla stessa velocità, con procedure più rapide rispetto ai lunghi tempi legati alla revisione dei LEA. Non possiamo permettere che nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche rimangano a lungo fuori dal programma nazionale”.

La diagnosi precoce è solo il primo passo

Per Aismme, associazione che fin dalla sua nascita, nel 2005, ha lavorato per l’estensione dello screening e per garantire a tutti i neonati le stesse possibilità di diagnosi precoce per il più alto numero di malattie screenate possibili, l’ampliamento del pannello è solo un primo passo e deve essere accompagnato da un rafforzamento dell’intero percorso di presa in carico. Un percorso che no può esaurirsi nel test eseguito alla nascita: alla diagnosi devono seguire la presa in carico, l’accesso alle terapie e un’assistenza adeguata lungo tutto il percorso di vita.

“Non è sufficiente garantire in modo uniforme a tutti i neonati, in ogni Regione, le stesse possibilità di diagnosi. È necessario guardare avanti – continua Vallotto – e garantire un percorso di qualità e omogeno in tutte le Regioni, che parta dalla diagnosi e prosegua con la presa in carico. Bisogna rafforzare la rete nazionale dei Centri di cura, garantire una corretta transizione nel passaggio dal pediatrico all’adulto, rendere accessibili gli alimenti che compongono la dietoterapia, un vero e proprio salvavita per questi malati, e garantire uniformità e qualità in tutto il territorio, con una rete di cura e assistenza che affianchi i pazienti e le loro famiglie lungo tutto il loro percorso di vita”.

Le nuove patologie nello SNE

L’aggiornamento dei LEA, pubblicato in Gazzetta Ufficiale, amplia lo Screening Neonatale Esteso con otto nuove patologie:

• le immunodeficienze combinate gravi (SCID), comprese quelle dovute a deficit di ADA e PNP,
• l’iperplasia congenita del surrene da deficit di 21-idrossilasi,
• la mucopolisaccaridosi di tipo I,
• l’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X,
• la malattia di Fabry,
• la malattia di Gaucher,
• la malattia di Pompe.

Lo stesso aggiornamento stabilizza inoltre nei LEA lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), che diventa parte integrante del programma nazionale.

Ogni anno lo SNE permette di identificare nei primi giorni di vita circa 300 bambini, su oltre 390 mila neonati. Per queste famiglie la diagnosi precoce può consentire di iniziare tempestivamente i trattamenti disponibili, prima della comparsa dei sintomi e dello sviluppo di danni irreversibili.

Lo SNE, una conquista di civiltà

Nel 2005, quando è nata Aismme, il programma di scrrening neonatale nazionale comprendeva soltanto tre malattie metaboliche ereditarie. Nel 2016, grazie a un lavoro pressante da parte dell'associaazione, in networking con molti altri soggetti, è stata approvata la Legge 167 che  ha esteso il pannello di screenig a circa 50 patologie, rendendolo obbligatorio e gratuito per tutti i neonati, superando le differenze tra le Regioni che intanto avevano già scelto autonomamente di ampliare parzialmente i loro pannelli.

Da allora Aismme ha continuato a chiedere l’inserimento di nuove patologie, in particolare di quelle per le quali esistono possibilità di trattamento.

“Non è possibile per una madre sentirsi dire che con un semplice test la malattia del suo bambino sarebbe potuta essere riconosciuta e trattata, quando invece ormai è troppo tardi  – commenta Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme –. Certo, oggi possiamo parlare comunque di un passo avanti, ma per noi è solo il primo: sono molte altre le malattie che aspettano di essere incluse, un numero in continua crescita, che possono essere diagnosticate e trattate grazie ai progressi della ricerca. E non si possono aspettare altri otto anni. I bimbi che ne sono affetti e non vengono identificati in tempo ne pagano le pesanti conseguenze: forti disabilità quando non anche la morte. Per questo chiediamo che gli aggiornamenti seguano corsie preferenziali, e che non siano più vincolati ai tempi lunghi della revisione dei LEA. Lo screening deve poter crescere insieme alla scienza. È uno strumento di prevenzione e salute pubblica che ha dimostrato il suo valore e che rappresenta un’eccellenza del nostro Paese nel mondo. Chiediamo un sistema capace di aggiornarsi in tempo reale e non di rimanere fermo a causa della burocrazia”.